Болезнь Помпе
Болезнь Помпе – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах.
Подобные документы
Бронхоэктатическая болезнь, её симптоматика и патолого-анатомическая картина. Классификация бронхоэктазии и стадии развития. Лабораторная диагностика и инструментальные исследования заболевания. Лечение, профилактика и прогноз бронхоэктатической болезни.
реферат, добавлен 25.01.2012Алкоголизм как хроническое психическое заболевание аддитивного круга и алкогольная болезнь как совокупность психических, неврологических и висцеральных расстройств. Критерии диагностики алкоголизма по DSM-IV и типы лечения. Систематика энцефалопатии.
презентация, добавлен 18.01.2013Иммунология беременности и родов остается актуальной проблемой неонатологии и акушерства. Гемолитическая болезнь может привести к нежелательным исходам. В работе затронуты основные аспекты патогенеза, инвазивные и неинвазивные методы диагностики, лечения.
статья, добавлен 07.11.2021Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое полисимптомное рецидивирующее заболевание, характеризующееся развитием воспалительных изменений слизистой оболочки дистального отдела пищевода. Лечение, наблюдение за больным в стадии ремиссии
статья, добавлен 03.03.2020Понятие "Язвенная болезнь". Язва двенадцатиперстной кишки. Боли, питание и диета при язве. Незаживающая язва желудка и рецидивы. Лечебный бег. Энергетические процессы при дыхании. Занятия оздоровительным бегом и рекомендации по проведению пробежки.
реферат, добавлен 28.08.2008Желчнокаменная болезнь и образование камней в желчном пузыре и желчных протоках. Холестериновые, пигментные, известковые или холестериново-пигментно-известковые камни. Значение нарушений секреции, застоя желчи и воспалительных процессов в желчных путях.
доклад, добавлен 02.03.2010Желчнокаменная болезнь, ее определение, место в структуре заболеваний органов пищеварения, распространенность, особенности диагностики и течения. Этиология и патогенез заболевания, изменения в организме больного на разных его стадиях. Подходы к лечению.
реферат, добавлен 23.10.2014Объективные данные состояния здоровья пациента на момент госпитализации. Постановка и обоснование диагноза: гипертоническая болезнь, осложненная гипертоническим кризом. Результаты лабораторных, инструментальных и других специальных методов исследования.
история болезни, добавлен 11.01.2016- 84. Болезнь грипп
Грипп – острая инфекционная болезнь с аэрозольным механизмом передачи возбудителя, характеризующаяся массовым распространением, кратковременной лихорадкой, интоксикацией и поражением воздухоносных путей. Основной источник вируса – больной гриппом человек.
реферат, добавлен 12.08.2015 Листериоз – инфекционная болезнь людей и животных, вызываемая листериями, характеризующаяся множеством источников возбудителя инфекции, разнообразием путей и факторов его передачи. Антигенная структура листерий. Путь заражения человека листериозом.
реферат, добавлен 27.05.2020Гормональные и другие факторы в патогенезе заболеваний системы пищеварения. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки и желудка. Эффект последовательной активации элементов энтеринной системы. Патогенез и этиология язвенной и желчекаменной болезни.
статья, добавлен 28.04.2014Патология и механизм протекания мочекаменной болезни. Сопоставление возрастных и физиологических рисков образования камней в моче у мужчин и женщин. Необходимые клинико-диагностические обследования при МКБ. Методика урологического лечения болезни.
презентация, добавлен 03.02.2014Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки в международной классификации болезней. Применяемые методы диагностики. Эпидемиология, этиология и патогенез язвенной болезни. Клинические особенности нетипичных локализаций. Стационарное лечение.
реферат, добавлен 14.06.2012Изучение жалоб пациента. Сбор и анализ анамнеза. Составление плана обследования. Рассмотрение данных осмотра, лабораторных, специальных исследований. Обоснование клинического диагноза анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева). Дневник курации, эпикриз.
история болезни, добавлен 23.10.2014Клиническое применение Церебролизина больными сосудистой деменцией. Процесс повышения когнитивных функций пациентов. Болезнь Альцгеймера - возрастное нейродегенеративное заболевание. Сравнение Церебролизина с донепезилом и комбинированной терапией.
статья, добавлен 28.04.2014Желчнокаменная болезнь как наиболее распространенное заболевание. Состав и значение желчи, ее отделение и выделение. Секреция желчи печенью и условия ее усиления. Патофизиологические механизмы холелитиаза. Лечебно-профилактические мероприятия и диета.
реферат, добавлен 28.05.2014Внутренние и внешние факторы заболеваний. Хроническая обструктивная болезнь лёгких как самостоятельное заболевание, для которого характерно частично необратимое ограничение воздушного потока в дыхательных путях. Рентгенологическое обследование человека.
презентация, добавлен 25.10.2015Ангина (тонзиллит) как острая инфекционная болезнь, протекающая с воспалением небных миндалин и регионарных к ним лимфатических узлов. Симптомы начальной и развернутой стадии ангины. Меры, предпринимаемые для профилактики и предупреждения заболевания.
эссе, добавлен 12.01.2013Рассмотрение особенностей развития профессиональных заболеваний у слесарей. Вибрационная болезнь третьей степени. Изучение основных симптомов двухстороннего кохлеарного неврита. Анализ данных инструментального и лабораторного исследований больного.
история болезни, добавлен 16.12.2014Диффузная универсальная ангиокератома - врожденное заболевание, приводящее к накоплению гликолипидов в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Усталость, шум в ушах, головокружение, электролитный дисбаланс - симптомы болезни Фабри.
статья, добавлен 11.03.2019Механизм камнеобразования при повышенном насыщении желчи холестерином и снижении пула желчных кислот. Лецитиновый механизм камнеобразования. Влияние литогенной желчи на камнеобразование. Стадии развития и образования холестериновой желчнокаменной болезни.
реферат, добавлен 13.03.2011Варикозная болезнь как полиэтиологическое заболевание, в развитии которого значительную роль играет генетическая предрасположенность. Профилактические и лечебные мероприятия при хронической лимфовенозной недостаточности нижних конечностей у атлетов.
реферат, добавлен 08.10.2014Общее состояние и нервно-психическая сфера. Системы органов дыхания, кровообращения и пищеварения. Мочевыделительная, опорно-двигательная, эндокринная и лимфатическая системы. Объективное исследование больной. Диагноз - ревматическая болезнь сердца.
история болезни, добавлен 15.02.2013История развития настоящего заболевания у пациента. Ишемическая болезнь сердца. Острый Q-передний инфаркт миокарда с захватом задней стенки. Субъективные данные (субъективное состояние больного). Объективное исследование. Клинический диагноз. Лечение.
история болезни, добавлен 02.10.2016Гипертоническая болезнь и симптоматические гипертензии: основные понятия. Изменения при "доброкачественном" течении гипертонической болезни. Церебро-васкулярные болезни, их характеристика и причины. Изменения мозга при артерио-венозных мальформациях.
реферат, добавлен 28.10.2014