Болезнь Помпе
Болезнь Помпе – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах.
Подобные документы
- 101. Болезнь Бехтерева
Воспалительное заболевание позвоночника. Кальцификация спинальных связок. Поражения аксилярного скелета при болезни Бехтерева. Ограничение подвижности всех отделов позвоночника. Симптом "бамбуковой палки". Снятие болевого синдрома и снижение воспаления.
презентация, добавлен 13.11.2018 Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь: рецидивирующее заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны. Разделение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни на варианты. Эндоскопическая картина у пациентов.
статья, добавлен 20.02.2020Общая характеристика основных факторов, способствующих повышению давления в полости желудка. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как медицинский термин, объединяющий группу заболеваний пищевода (органа, соединяющего ротовую полость с желудком).
статья, добавлен 03.03.2020Факторы возникновения хронической лучевой болезни - заболевание, развивающееся в результате длительного, часто многократно повторяющегося воздействия, ионизирующего излучения в относительно малых (разовых) дозах. Период отдаленных последствий и исхо
презентация, добавлен 24.09.2023Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017Сибирская язва как быстропротекающая заразная болезнь всех видов животных, включая и человека. Источники инфекции бешенства. Туберкулез – заразная болезнь животных и человека. Пастереллез, ботулизм, столбняк, сальмонеллез: диагностика и профилактика.
реферат, добавлен 20.12.2016Снижение пищеводного клиренса, резистентности слизистой оболочки пищевода. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь - рецидивирующее заболевание, характеризующееся воспалительным повреждением желудка. Купирование симптоматики, изнуряющего больного.
презентация, добавлен 13.04.2016Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь – хроническое рецидивирующее заболевание, характеризующееся определенными пищеводными и внепищеводными клиническими проявлениями. Частота выявления рефлюкс-эзофагита у детей с заболеваниями пищеварительной системы.
статья, добавлен 22.03.2020Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание. Особенности диагностики: суточный рН-мониторинг, рентгеноскопическое исследование пищевода. Сущность импедансометрии. Импедансная цепь с генератором переменного тока.
статья, добавлен 29.03.2020Африканский трипаносомоз как тансмиссивная протозойная болезнь. Ее симптомы, клинические проявления, этиология, эпидемиология. Патогенез и патологическая анатомия заболевания. Ранняя (гемолимфатическая) и поздняя (менингоэнцефалитическая) стадия.
презентация, добавлен 04.10.2021- 111. Обоснование дифференцированного подхода к ортопедическому лечению зубов при системной патологии
Болезнь Паркинсона - хроническое заболевание центральной нервной системы, сопровождающееся дегенерацией нигростриарных нейронов и функции базальных ганглиев. Истечение слюны из ротовой полости преимущественно ночью как один из симптомов сиалореи.
статья, добавлен 27.06.2021 Болезнь Ходжкина, ее первичная локализация. Особенности течения лимфогранулематоза, клинические стадии и гистологические типы болезни. Основные виды заболевания: лимфогистиоцитарный, нодулярный склероз, смешанно-клеточный, с лимфоидным истощением.
презентация, добавлен 04.02.2015История этиологических концепций. Причинность и детерминизм, как основа этиологии. Экзогенные и эндогенные этиологические факторы. Определение термина "болезнь". Роль причинного фактора в возникновении заболевания. Значение условий в развитии болезней.
курсовая работа, добавлен 18.12.2014Жалобы больного на момент поступления на стационарное лечение. Анамнез заболевания, лабораторные и инструментальные исследования. Состояние органов и систем пацента. Постановка диагноза: язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки. Методика лечения.
история болезни, добавлен 08.11.2013Кессонная (декомпрессионная) болезнь, основные группы риска. Причины возникновения, факторы способствующие развитию, симптомы и клиническая картина кессонной болезни. Лечение и профилактика заболевания. Противопоказания к поступлению на кессонные работы.
контрольная работа, добавлен 16.08.2014Клиника болезни Гиршпрунга как врождённого порока развития. Разработка перечня медицинских услуг основного и дополнительного ассортимента в зависимости от условий оказания и функционального назначения медицинской помощи для детей с болезнь. Гиршпрунга.
методичка, добавлен 04.12.2020Мочекаменная болезнь (уролитиаз) — заболевание, проявляющееся образованием конкрементов в органах мочевыделительной системы; причины и место их появления. Распространённость заболевания, классификация, диагностика, принципы лечения; развитие пиелонефрита.
презентация, добавлен 30.08.2013Причины образования, патогенез, клинические признаки возникновения мочекаменной болезни у кошек. Мочекаменная болезнь – уролитиаз, системное, чаще хроническое заболевание, характеризующееся образованием уроконкрементов в мочевыводящих путях животного.
курсовая работа, добавлен 12.05.2015Исследование анамнеза болезни и анамнеза жизни больного на язвенную болезнь желудка. Анализ данных инструментальных и лабораторных обследований. Описание фармакотерапии больного. Клинико-лабораторные критерии эффективности и безопасности фармакотерапии.
история болезни, добавлен 07.11.2019Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь, характеризующаяся характерными симптомами и воспалительным поражением дистальной части пищевода вследствие повторяющегося заброса в пищевод желудочного дуоденального содержимого. Протекание болезни у пожилых.
статья, добавлен 24.02.2020Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) как одно из наиболее распространенных, потенциально серьезных заболеваний пищевода. Клиническая картина и диагностика заболевания. Оценка состояния слизистой оболочки пищевода и результатов лечения больных.
статья, добавлен 03.03.2020Методика диагностики, дифференцированной терапии распространенных заболеваний кишечника. Болезнь Крона (регионарный энтерит). Язвенный колит. Неинфекционные гастроэнтериты. Сосудистые болезни кишечника. Дивертикулярная болезнь. Синдром раздраженной кишки.
презентация, добавлен 23.03.2016- 123. Генетика и здоровье
Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013 Желчно-каменная болезнь как заболевание, связанное с образованием камней в желчном пузыре и желчных протоках. Варианты артериального кровоснабжения. Аномалии прохождения пузырного протока. Нарушение функции печени. Классификация хронического холецистита.
презентация, добавлен 01.10.2015Язвенная болезнь – общее хроническое рецидивирующее заболевание, склонное к прогрессированию, с полициклическим течением, характерными особенностями которого являются сезонные обострения. Вовлечение в патологический процесс других органов пищеварения.
статья, добавлен 29.02.2020