Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дистрофий, являющихся ферментопатиями
Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Подобные документы
Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 08.01.2014Изучение и характеристика различных мутаций в организме. Ознакомление с классификацией мутаций по изменению генетического материала. Рассмотрение признаков химических мутагенов по Лобашёву. Исследование и анализ особенностей механизма действия мутагенов.
презентация, добавлен 04.04.2021Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Разработка системы микробиологических и молекулярно-генетических маркеров, позволяющей выявлять высоковирулентные штаммы L. monocytogenes, необходимой для контроля распространения листериозной инфекции. Обзор молекулярно-генетических особенностей штаммов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020- 34. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Выявление молекулярно-генетических предикторов волевого контроля среди женщин, находящихся на последнем триместре беременности, с использованием анализа генетической ассоциации. Роль данных предикторов в готовности женщин к родовой деятельности.
статья, добавлен 09.02.2019Молекулярно-биологические методы, используемые для верификации диагноза в онкологии. Генетические маркеры опухоли, применяемые на современном этапе, подходы к их исследованию. Выявление филадельфийской хромосомы методом полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 25.12.2017Визначення молекулярно-генетичних маркерів пухлинних клонів з урахуванням клональних перебудов в генах імуноглобулінів і мікросателітної нестабільності як прогностичних факторів перебігу гострих лейкемій у дітей та розробка оптимальної схеми дослідження.
автореферат, добавлен 25.08.2014Анализ результатов молекулярно-генетического исследования. Определение частоты выявления антинейрональных антиганглиозидных антител. Ознакомление с итогами базовой терапии с включением препарата циклофосфана. Изучение титров аутоантител к ганглиозидам.
статья, добавлен 12.02.2021Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 21.07.2021Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Определение микробного состава операционной раны, молекулярно-генетической характеристики штаммов-контаминантов, антибиотикорезистентности микрофлоры. Обоснование рациональной антибактериальной терапии инфекций в области хирургического вмешательства.
автореферат, добавлен 14.08.2018Неблагоприятные факторы при добыче полезных ископаемых в шахтах. Причины, клиническая симптоматика и своеобразие течения вибрационной болезни. Анализ связи биохимического и молекулярно-генетического полиморфизма с предрасположенностью к заболеванию.
статья, добавлен 10.11.2018Смысл термина "дистрофия" в медицине. Классификация дистрофии по локализации, составу измененных структур, причинам, распространенности и тяжести. Характеристика механизмов морфогенеза дистрофий, паренхиматозных белковых, углеводных дистрофий и липидозов.
реферат, добавлен 28.10.2014Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.
статья, добавлен 31.12.2019Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 49. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018