Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дистрофий, являющихся ферментопатиями
Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Подобные документы
Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018Исследование генетического статуса лиц, совершивших высоколетальные самоповреждения и мотивированных на совершение суицида. Влияние частоты встречаемости аллелей С гена HTR1A у мужчин данной группы, аллеля G гена BDNF у женщин на суицидальное поведение.
статья, добавлен 03.08.2021Определение актуальности изучения различных аспектов проблемы острых кишечных инфекций вирусной этиологии. Рассмотрение и анализ основных методов идентификации близкородственных штаммов и онлайн-сервиса для автоматического генотипирования норовирусов.
статья, добавлен 03.04.2018Метод выявления и дифференциации штаммов пневмококка на основе метода анализа полиморфизма длин концевых рестрикционных фрагментов некодируемого участка ДНК S. pneumoniae. Его перспективы в клинической практике для диагностики пневмококковой инфекции.
автореферат, добавлен 23.01.2018Подбор перспективных ДНК-мишеней для генной диагностики и генетической дифференциации штаммов возбудителей сапа и мелиоидоза. Основная характеристика эффективности фенотипических и молекулярно-биологических методов идентификации чистой культуры вирусов.
автореферат, добавлен 08.01.2018Разработка и внедрение в клиническую практику алгоритма комплексной клинико-лучевой диагностики рака головки поджелудочной железы. Трудности дифференциальной диагностики патологических изменений ПЖ. Оценка возможностей комплексного лучевого исследования.
статья, добавлен 31.12.2019Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Морфологическая характеристика расщелин губы и неба. Сущность аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных синдромов. Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба. Причины их возникновения и основные виды. Лечение расщелин губы и неба.
реферат, добавлен 21.11.2011Изучение сущности генетического алгоритма, основных этапов его функционирования и применяемых при этом генетических операторов. Анализ исследований по определению возможностей использования генетических алгоритмов при распознавании изображений.
статья, добавлен 16.03.2016Исследование ассоциации полиморфных аллельных вариантов генов эндотелиальной синтазы, коннексина и сердечных натриевых каналов с развитием вторичных нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза этих синдромов.
автореферат, добавлен 23.06.2018Вклад полиморфизма ряда генов-кандидатов в развитие сердечно-сосудистой системы у больных с подтвержденной ишемической болезнью сердца, мозга и инсульта. Изучение влияния полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза на формирование инфаркта мозга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Наследственно-дегенеративные заболевания, характеризующиеся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофиями. Стадии патологического процесса при миодистрофии Дюшенна и Беккера. Применение стимола и синглетного кислорода при миопатическом процессе.
статья, добавлен 25.04.2014- 115. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Оценка возможности современных технологий в осуществлении мониторинга генетических вариантов ВИЧ, циркулирующих на отдельных административных территориях. Анализ образцов плазмы крови пациентов, инфицированных ВИЧ с использованием тест-системы ViroSeqТМ.
статья, добавлен 10.04.2018Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017Анализ частоты встречаемости основных новообразований сердца. Отличие изолированных миксом от миксомо-подобных образований в составе наследственных синдромов. Хирургическое лечение миксомы. Удаление опухоли в условиях искусственного кровообращения.
статья, добавлен 20.03.2016Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009- 122. Теории старения
Молекулярно-генетические теории. Исследования по продолжительности жизни фибробластов человека in vitro. Регрессионный анализ данных о скорости укорочения теломер в клетках. Связь старения клеток с укорочением теломер. Принцип действия теломеразы.
доклад, добавлен 08.11.2012 Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019- 124. Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии: деонтологические и психологические проблемы
Характеристика главных задач и функций медико-генетического консультирования, рассмотрение проблем его функционирования. Основные направления работы: анализ родословной, поиск сведений о состоянии здоровья, изучение характера семейных взаимоотношений.
статья, добавлен 29.03.2014 Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020