Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дистрофий, являющихся ферментопатиями
Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Подобные документы
Анализ выявления частоты носительства S. aureus, метициллинрезистентных S. aureus среди ВИЧ-инфицированных. Установление наличия одного клона SCCmecIV, имеющего гены lukED при исследовании молекулярно-генетических особенностей выделенных штаммов MRSA.
статья, добавлен 13.05.2021Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 года. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками. Изучение молекулярно-генетических механизмов эпилепсии.
статья, добавлен 17.08.2013Изучение микробиологических свойств штаммов пневмококка, выделенных у лиц молодого возраста из закрытых коллективов с внебольничными пневмониями. Применение молекулярно-генетических методов для проведения микробиологического эпидемиологического надзора.
автореферат, добавлен 14.08.2018Рассмотрение проявления нарушений обмена в высокоспециализированных в функциональном отношении клетках. Характеристика углеводных дистрофий, связанных с нарушением обмена гликогена, гликопротеидов. Анализ протекания паренхиматозных белковых дистрофий.
реферат, добавлен 22.01.2016Шизофрения с аффективными расстройствами в структуре психотических приступов. Депрессивные и маниакальные фазы непрогредиентного эндогенного заболевания. Параноидный синдром Кандинского-Клерамбо. Молекулярно-генетическое исследование венозной крови.
статья, добавлен 09.02.2014Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Цитогенетическая характеристика клонов лейкозных клеток с дополнительными хромосомными аномалиями. Оценка их роли в прогнозе эффективности терапии хронического миелоидного лейкоза. Анализ действенности молекулярно-генетического мониторинга в терапии.
автореферат, добавлен 06.01.2018Оценка молекулярно-генетического тестирования для определения прогностических и предиктивных характеристик различных генетических вариантов рака. Метастатическое поражение региональных лимфоузлов. Деление рака на типы или два патогенетических варианта.
статья, добавлен 24.03.2015Определение молекулярно-генетического статуса больных раком молочной железы по парафинированным образцам тканей и по плазме крови. Содержание и уровень экспрессии рецепторов эстрогена и прогестерона в клетках, сывороточный уровень EGFR и hVEGFR-165.
автореферат, добавлен 29.12.2017Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
статья, добавлен 26.12.2012Разработка эффективных терапевтических схем на основании молекулярно-ориентированных воздействий на опухоль. Клинико-морфологическая характеристика пациентов. Способ прогнозирования развития острой почечной недостаточности по уровню экспрессии генов.
статья, добавлен 05.07.2021Изучение маркеров и механизмов метастазирования саркомы Юинга - перспективное направление в усовершенствовании диагностики заболевания и разработке персонифицированной терапии с учетом агрессивности опухолевого процесса. Пути реализации саркомагенеза.
статья, добавлен 26.07.2021Рассмотрение подходов к оценке структурных и молекулярно-генетических особенностей различных гистологических типов злокачественных опухолей яичников в аспекте эффективности существующих методов лечения, прогноза рецидивирования и химиорезистентности.
статья, добавлен 01.07.2021Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Повышение эффективности методов лечения, прогнозирования течения распространенных форм эндометриоза путем изучения молекулярно-биологических особенностей эутопического и эктопического эндометрия. Диагностические критерии течения и тактики ведения больных.
автореферат, добавлен 29.11.2017Определение частоты встречаемости и клинико-диагностического значения патологического гастроэзофагеального рефлюкса и структурных изменений пищевода и желудка. Разработка алгоритма диагностики сочетанной патологии и определение тяжести ее течения.
автореферат, добавлен 09.02.2020Анализ предрасположенности к генетическому бесплодию у женщин. Описание его ранннй диагностики, этиологии, патогенеза, возможных осложнений. Молекулярно-генетические нарушения, приводящие к бесплодию женщин. Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).
реферат, добавлен 28.02.2019Діагностична цінність молекулярно-генетичних і серологічних маркерів трансмісивних інфекцій. Використання молекулярно-генетичного методу мікроРНКкПЦР в діагностиці. Цінність біомаркерів мікрорібонуклеінової кислоти для раннього виявлення хвороби.
статья, добавлен 30.10.2016Корреляционные связи между носительством генотипов полиморфизмов генов NOS3, ADRA2B, Cx-40 и SCN5A с клиническими проявлениями нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза вторичных нарушений сердечной проводимости.
автореферат, добавлен 28.07.2018Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 23.10.2020Предупреждения мультифакториальных заболеваний и формирование групп риска для проведения генетического консультирования, первичной профилактики и диспансеризации. Анализ популяционных частот рекуррентной или повторной надежности развития болезни.
статья, добавлен 27.07.2016Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Определение степени риска формирования периферической витреохориоретинальной дистрофии у носителей аномальных аллельных вариантов генов. Клинико-прогностическое значение генетического полиморфизма молекул сосудистой регуляции для развития заболевания.
автореферат, добавлен 01.05.2018Частота встречаемости тех или иных антигенов крови и других объектов биологической природы у разных народов. Изоантигены крови человека, ее ферментов, а также иных высокомолекулярных соединений. Определение различных групп крови в судебной медицине.
статья, добавлен 18.07.2013