Клинико-молекулярно-генетический анализ изолированных поясно-конечностных мышечных дистрофий, являющихся ферментопатиями
Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
Подобные документы
Создание модели диагностики и алгоритма терапии биполярного аффективного расстройства. Частота встречаемости БАР и варианта с быстрыми циклами среди больных психиатрического стационара. Клинические особенности действия селективных ингибиторов депрессии.
автореферат, добавлен 29.12.2017Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022Изучение специфики международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики. Проведение медицинских экспериментов над эмбрионом. Ответственность данных лиц между "этическими принципами" и "юридическими обязанностями".
статья, добавлен 11.01.2022Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.01.2018- 82. Криптоспоридиоз у больных ВИЧ-инфекцией: клинико-экспериментальное и паразитологическое исследование
Методы оценки биологических свойств паразита, разработка программы диагностики и прогноза криптоспоридиоза у больных с разными стадиями ВИЧ-инфекции. Выполнение молекулярно-генетических изучений паразита и определение доминирующих видов криптоспоридий.
автореферат, добавлен 18.01.2018 Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Гепатоцеллюлярная карцинома - злокачественная опухоль паренхимы печени. Рассмотрение этиологии и молекулярно-клеточных механизмов канцерогенеза внутренних органов. Современные методы диагностики и патогенетического лечения гепатоцеллюлярной карциномы.
статья, добавлен 28.02.2019Уровни структурной организации, на которых возможны повреждения. Типы трофических механизмов. Морфогенетические и биохимические процессы, лежашие в основе дистрофий. Виды белковых дистрофий. Болезни накопления при нарушении метаболизма аминокислот.
лекция, добавлен 30.07.2013Роль наследственности в достижении спортивных результатов. Использование молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов в различных видах спорта, в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса.
статья, добавлен 15.02.2019Изучение биологических, культуральных, физиолого-биохимических и молекулярно-генетических характеристик штаммов бифидобактерий. Разработка условий совместного культивирования биомассы бифидобактерий. Создание рецептуры серии препаратов-синбиотиков.
автореферат, добавлен 23.12.2017Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Место рака толстой кишки в структуре онкологической заболеваемости. Анализ патогенетических путей в реализации онкологического процесса в толстой кишке. Изучение молекулярно-генетических особенностей колоректального рака у больных молодого возраста.
статья, добавлен 27.07.2021Пошук молекулярно-генетичних маркерів спадкової схильності до занять різними видами спорту. Дослідження ролі алельного поліморфізму у розвитку фізичних якостей. Відображення спадкових задатків індивідуумів та причин розвитку відхилень в їх організмі.
статья, добавлен 10.10.2023Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Характеристика, классификация и морфогенез дистрофии. Особенности развития, причины возникновения, клиническая картина паренхиматозных и мезенхимальных дистрофий. Признаки и последствия нарушения обмена хромопротеидов, нуклеопротеидов, минералов.
реферат, добавлен 03.04.2012Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Молекулярно-генетичні механізми функціонування двокомпонентних систем сигнальної трансдукції у сальмонел, які забезпечують виживання бактерій в умовах високої килотності та осмолярності. Адаптація до умов клітин-мішеней, пригнічення транскрипції оперону.
статья, добавлен 09.02.2022Молекулярно-биологические и фармакогностические методы изучения лекарственных растений, обладающих аберратными формами размножения. Применение характеристик геномов в фармакогностическом анализе. Химический состав полифенолов и аминокислот манжетки.
автореферат, добавлен 15.02.2018История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Лечение полного отсутствия зубов. Совершенствование клинических, микробиологических и иммунологических критериев диагностики возбудителей периимплантитов с использованием генетических методов исследования. Профилактика воспаления в периимплантатной зоне.
автореферат, добавлен 29.11.2017Оценка характера распространения эпидемически значимых штаммов Acinetobacter baumannii у пациентов с ожоговой травмой при помощи молекулярно-генетических методов (методом ПЦР). Определение преобладающего генотипа, анализ наличия госпитальных штаммов.
статья, добавлен 10.04.2018Определение, причины, механизмы и морфологическая сущность дистрофий, классификация их видов. Наследственные и приобретённые паренхиматозные белковые, жировые и углеводные дистрофии, их локализация. Морфологические проявления сахарного диабета в тканях.
презентация, добавлен 10.03.2016Молекулярно-генетические нарушения в опухолевой ткани, определяющие различия молекулярного патогенеза поверхностного и инвазивного рака мочевого пузыря. Клональное происхождение множественных и рецидивных опухолей при поверхностном раке мочевого пузыря.
автореферат, добавлен 02.08.2018