Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
Подобные документы
Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Оценка распределения частот однонуклеотидных полиморфизмов по маркерам rs12979860 rs8099917 гена ИЛ-28В в бурятской и европеоидной этнических популяциях. Перспективы использования результатов исследования в аспекте фармакотерапии вирусного гепатита С.
статья, добавлен 17.04.2022- 29. Муковисцидоз
Эпидемиология, этиология и патогенез муковисцидоза. Схема нарушения функции бронхолегочной системы у больных муковисцидозом. Клинические особенности проявлений муковисцидоза в различные возрастные периоды. Антибактериальная терапия при муковисцидозе.
курсовая работа, добавлен 05.06.2017 - 30. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Анализ результатов предпринятых мер на выборке часто госпитализируемых пациентов с МВ в период 2014-2018 гг. Выделение ДНК из биологических образцов и изолятов. Летальные исходы в группе пациентов с МВ, инфицированных Burkholderia cepacia complex.
статья, добавлен 29.04.2021Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019- 39. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Исследование клинических характеристик и особенностей концентрации цитокинов в экссудатах "кожного окна". Оценка содержания антигенпредставляющих клеток в кожных экссудатах у больных с атопическим дерматитом в сочетании с мутациями в гене филаггрина.
автореферат, добавлен 02.12.2017 Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015Изучение распространенности эпилепсии в Чеченской республике, с учетом возникновения и социального статуса больных. Распределение больных с эпилепсией по возрасту и годам. Воздействие большого количества эпилептогенных факторов в городских популяциях.
статья, добавлен 15.03.2019Исследование геномных мутаций, связанных с изменением числа хромосом. Причины возникновения гетероплоидии как нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза. Нерасхождение хромосом в гаметогенезе и результаты оплодотворения. Типы геномных мутаций.
лекция, добавлен 22.02.2019Особенности распространенности артериальной гипертензии и ее факторов риска в двух популяциях коренного народа Западной Сибири. Оценка распределения генетических маркеров между русскими и телеутами, и между телеутами Беловского и Новокузнецкого районов.
автореферат, добавлен 10.03.2018Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Сравнительная оценка гемодинамических показателей, липидного профиля и биомаркеров воспаления у больных нестабильной стенокардией, особенности эффекта симвастатина. Оценка липидного спектра крови, маркеров воспаления в зависимости от полиморфизма гена.
автореферат, добавлен 24.05.2018Исследование и обоснование ассоциации полиморфизма генов-кандидатов со стадиями гипертонической болезни. Генетические особенности группы больных с очень высоким дополнительным риском. Факторы, влияющие на течение болезни в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 23.01.2018Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 21.07.2021Эпидемиологическая, аллергическая и физическая оценка состояния больного при поражении дыхательной системы. Клинико-диагностическое исследование пациента с муковисцидозом средней тяжести в фазе обострения. Пульмонологические методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 21.12.2014Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018Семейство молекул интерлейкина–1 (IL-1) и их роль в контроле за развитием защитных реакций, имеющих значение для выживания. Иммунный спектр активности IL-1. Распределение частот генотипов и аллелей гена рецепторного антагониста IL1 в популяциях шорцев.
статья, добавлен 01.08.2013