Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
Подобные документы
Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Определение выживаемости больных муковисцидозом, дыхательные пути которых хронически инфицированы Burkholderia cepacia complex по сравнению с больными муковисцидозом с другой хронической грамотрицательной инфекцией. Опасные патогены при муковисцидозе.
статья, добавлен 03.04.2021Связь между митохондриальными мутациями и тяжестью атеросклероза коронарных артерий, классическими факторами риска заболевания. Уровень гетероплазмии мутаций митохондриального генома в лейкоцитах цельной крови у пациентов с разной степенью болезни.
автореферат, добавлен 02.09.2018Формирование оптимальной методики комплексной оценки степени белково-энергетической недостаточности у детей больных муковисцидозом. разработка рекомендаций по калорийности рациона больных муковисцидозом в сравнении со здоровыми детьми того же возраста.
статья, добавлен 31.12.2019Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 81. Клинико-морфологическая и молекулярно-генетическая характеристика больных первичными лимфомами кожи
Оценка диагностической значимости морфологического (гистологического и иммуногистохимического) метода исследования у больных различными формами лимфом кожи. Влияние анапластических клеток в инфильтрате больных грибовидным микозом на прогноз заболевания.
автореферат, добавлен 18.09.2018 Мутации как химические реакции. Радиационные эффекты, индивидуальные и спонтанные мутации. Искусственные мутации, хромосомный анализ. Общее понятие про "эффект положения". "Дозовая компенсация" и её роль в изучении мутаций, дупликации и эволюция.
контрольная работа, добавлен 12.01.2012Исследуются проблемы мутаций, проявляющихся при половом размножении. Формы и цитологические основы полового размножения. Полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия как основные виды геномных мутаций у человека, их характеристика.
статья, добавлен 28.02.2019Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Исследование состояния ренинангиотензинового, нитритергического и липидтранспортного звеньев патогенеза эссенциальной артериальной гипертензии, их взаимосвязи с молекулярно-генетическими маркерами у подростков. Распространенность артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.01.2018Изучение частоты аномальных аллельных вариантов генов и оценка их клинико-прогностического значения для развития хронического генерализованного пародонтита средней степени тяжести. Комбинации генетических полиморфизмов в разных этнических группах.
автореферат, добавлен 01.05.2018Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015Выявление патогенетической роли мутаций митохондриального генома клеток крови в формировании бессимптомных атеросклеротических поражений сонных артерий у женщин. Определение степени гетероплазмии генома. Снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний.
автореферат, добавлен 10.11.2018Оценка кислотопродуцирующей функции желудка. Исследование патологических гастроэзофагеальных рефлюксов. Проведение суточного мониторинга кислотности пищевода пациентов. Эффективность антигеликобактерной терапии у больных с различных этнических групп.
статья, добавлен 09.02.2020Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Анализ распространенности заболеваний щитовидной железы. Оценка тяжести йодной недостаточности и зобной эндемии у коренного сельского населения юга Республики Алтай. Разработка перспективной модели профилактики дефицита йода и организации лечебной помощи.
автореферат, добавлен 11.03.2014Определение влияния полиморфизма 10976G>A гена проконвертина на развитие ишемического инсульта при фибрилляции предсердий. Критерии генетического прогноза возникновения ишемического инсульта у больных путем создания аналитического программного комплекса.
автореферат, добавлен 28.07.2018Описание структуры психологических феноменов пациентов с муковисцидозом и их родителей на разных этапах заболевания. Особенности и степень влияния психологических аспектов на приверженность лечению, качество жизни и продолжительность жизни пациентов.
статья, добавлен 16.04.2021Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Изучение муковисцидоза – моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора и поражением экзокринных желез. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, методов диагностики и лечения.
контрольная работа, добавлен 16.10.2017Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Исследование клинико-патобиологических аспектов формирования алкоголизма среди коренного населения Республики Саха (Якутия). Наркологическая ситуация в стране. Метаболические нарушения при алкоголизме в условиях проживания на Арктическом Севере.
статья, добавлен 03.12.2020Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Выявление клинико-морфологических особенностей BRCA-ассоциированного, семейного и спорадического рака молочной железы. Анализ уровней (степени) злокачественности опухоли и отрицательного рецепторного статуса рака железы без герминальных мутаций генов.
статья, добавлен 25.04.2014Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021