Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
Подобные документы
- 51. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Особенности распространения рассеянного склероза в Башкортостане. Влияние геолого-геоморфологических условий на распространенность заболевания. Клиника и течение рассеянного склероза в основных этнических группах. Наследственная предрасположенность.
автореферат, добавлен 23.01.2018Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Микробиологическая диагностика хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Применение бактериологических, биохимических и молекулярно-генетических методов, а также MALDI-TOF в получении достоверной этиологической идентификации микроорганизмов.
статья, добавлен 28.05.2021- 56. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Изучение влияния индивидуальных особенностей генетических факторов на эффект гиполипидемической терапии у больных ишемической болезнью сердца с изолированной и сочетанной гиперлипидемией. Взаимосвязь генотипа по полиморфному маркеру С3435Т гена MDR1.
статья, добавлен 21.02.2019Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Результаты исследования частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов ApaI и TaqI гена VDR3 у населения Харьковской области. Зависимость генотипов от этнических характеристик популяции. Адаптация человека к географическим вариациям солнечной инсоляции.
статья, добавлен 26.07.2016Особенности распространенности артериальной гипертензии среди населения. Изучение возможности минимизации проявлений тревожно-депрессивного синдрома у больных с постинсультной депрессией при помощи сочетания гипотензивной и антидепрессантной терапий.
автореферат, добавлен 22.01.2018Установление видов и распространенности психических расстройств в сплошной выборке больных акромегалией. Исследование ассоциации психического расстройства у пациентов с некоторыми клинико-лабораторными характеристиками этого эндокринного заболевания.
статья, добавлен 31.03.2017Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Распространенность аллергического ринита и бронхиальной астмы среди населения Пензенской области в разных возрастных группах. Клиническая характеристика и иммунотерапия аллергии. Использование разных схем дозирования аллергена у больных поллинозом.
автореферат, добавлен 09.01.2018Антропометрические показатели телосложения детей коренного и пришлого населения Ханты-Мансийского АО в различных возрастно-половых и этнических группах. Исследование реакций организма детей-северян на дозированную физическую нагрузку в данных группах.
автореферат, добавлен 12.01.2018Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Лечебный патоморфоз и изменение размеров опухоли под действием предоперационной лучевой терапии. Соотношение клеток по фазам клеточного цикла анеуплоидных опухолей толстой кишки. Частота мутаций гена KRAS при распространенном колоректальном раке.
статья, добавлен 21.07.2021Место рака толстой кишки в структуре онкологической заболеваемости. Анализ патогенетических путей в реализации онкологического процесса в толстой кишке. Изучение молекулярно-генетических особенностей колоректального рака у больных молодого возраста.
статья, добавлен 27.07.2021Изучение эпидемиологии инсульта с учетом географических и этнических особенностей. Генетическая предрасположенность - один из некоррегируемых факторов риска заболевания. Внедрение регистра мозгового инсульта в Атырауской области, изучение заболеваемости.
автореферат, добавлен 16.08.2018Характеристика изменения свойств клеточных мембран и способности клетки отвечать на раздражение. Определение частот аллелей и наследственной основы организма у людей. Особенность увеличения доли носительства гетерозиготного генотипа в старших группах.
статья, добавлен 29.06.2018Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
презентация, добавлен 09.05.2017Изучение ассоциации ряда полиморфных ДНК-локусов при ОиВВПО в 3-х этнических группах Башкортостана и выявление генов-кандидатов, причастных к развитию пролапса гениталий на основе изучения полиморфизма генов коллагена, рецепторов витамина Д и эстрогенов.
автореферат, добавлен 08.01.2018Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014