Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
Подобные документы
- 101. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Анализ клинических и генетических факторов риска развития инсульта у больных с сердечно-сосудистой патологией. Обоснование связи полиморфизмов rs1333049, хромосом 9р21.3 и rs619203, гена ROS1 с развитием ишемического инсульта, определение генотипов риска.
автореферат, добавлен 23.06.2018Оценка способности лекарственных средств к индукции разных типов мутаций в зародышевых и соматических клетках. Принципы отбора фармакологических средств для испытания на мутагенную активность. Методы тестирования мутагенности фармакологических средств.
реферат, добавлен 11.08.2019- 104. Болезнь Тея-Сакса
Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.
статья, добавлен 22.02.2019 Гиперпластические процессы эндометрия: патогенез, диагностика и лечение с учетом морфологических критериев и возраста. Генетические исследования как биологическая основа патологических процессов в эндометрии. Эффективность разных методов лечения больных.
диссертация, добавлен 26.06.2018Проанализированы этнокультуральные особенности наркологических больных с острыми психозами в популяциях коренных и славянских народов Дальнего Востока. Острые галлюцинозы и сложные формы делириозного синдрома. Формирование опиоидной зависимости.
статья, добавлен 04.01.2021Оценка характера дебюта ишемической болезни сердца и возраст развития инфаркта миокарда у больных ишемической болезнью сердца. Показатели липидного спектра сыворотки крови, особенности ремоделирования сердца у больных ишемической болезнью сердца.
автореферат, добавлен 18.09.2018Митохондриальные болезни у детей. Процесс осложнения метаболической энцефалопатии. Рассмотрение неврологических и соматических проявлений патологии нервной системы. Изучение точечных мутаций ядерного гена. Лечение метаболического инсульта у детей.
статья, добавлен 27.03.2014Анализ распространенности нетуберкулезных микобактерий в клиническом материале от пациентов с муковисцидозом и изучение структуры сопутствующей флоры в образцах клинического материала. Повышение вероятности обнаружения нетуберкулезных микобактерий.
статья, добавлен 04.03.2023- 110. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Изучение распространенности диабетической автономной нейропатии у больных сахарным диабетом 2 типа и ишемической болезнью сердца. Особенности эритроцитарного гемостаза у больных. Изменения вариабельности ритма сердца у больных сахарным диабетом 2 типа.
автореферат, добавлен 29.11.2017Системный анализ и управление биологическими системами. Оценка распространенности ревматических заболеваний человека. Верификация, клиническая характеристика и лечение ревматоидного артрита. Проведение ежегодных осмотров трудоспособного населения России.
статья, добавлен 31.12.2019Комплексное клинико-эпидемиологическое исследование этнических и половозрастных особенностей распространенности артериальной гипертензии и ее основных факторов риска. Определение их причинно-следственных соотношений на базе доказательной медицины.
дипломная работа, добавлен 06.01.2018Анализ распространенности симптоматической локально-обусловленной эпилепсии среди взрослого населения Челябинска. Разработка алгоритма освидетельствования, клинического наблюдения, ведения больных эпилепсией и другими пароксизмальными состояниями.
автореферат, добавлен 11.08.2018Изучение спектра пищеводных расстройств у больных синдромом раздраженного кишечника. Рентгенологическое исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта пациента. Оценка уровня распространенности пищеводных расстройств в Российской Федерации.
статья, добавлен 28.07.2020Анализ генетических мутаций, связанных с развитием астроцитомы. Выявление молекулярных маркеров, ассоциированных с астроцитомами головного мозга с прогностическим значением. Анализ генетических мутаций ассоциированных с разными типами астроцитом.
статья, добавлен 24.08.2020Выделение ДНК из замороженной цельной крови методом фенол-хлороформной экстракции с использованием протеиназы. Определение влияния полиморфизма гена АТR1 на эффективность терапии ирбесартаном. Наличие у больных присоединившейся артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 02.09.2018Установлена мультирезистентность штаммов Achromobacter ruhlandii 155В, Burkholderia cenocepacia 122, Pseudomonas aeruginosa 48В, выделенных от больных муковисцидозом. Показан антибактериальный эффект аллицина, диметилтиосульфината и дипропилтиосульфината.
статья, добавлен 14.08.2020Структурные особенности белковых продуктов полиморфных аллелей цитокинов. Изучение встречаемости полиморфизма промотора гена интерлейкина-2 (Т330G) и оценка его клинико-прогностического значения для прогрессирования инфекционного процесса при роже.
статья, добавлен 29.12.2019- 121. Клинико-генетические и иммунологические характеристики различных вариантов течения язвенного колита
Определение частоты полиморфизмов гена TNF-альфа у больных язвенным колитом и установление их связи с различными вариантами течения заболевания. Частота выявления диагностического титра антител к цитоплазме нейтрофилов с перинуклеарным типом свечения.
автореферат, добавлен 24.11.2017 Оценка изменения показателей мгновенных частот сердечных сокращений. Определение у больных липидного спектра и уровня глюкозы крови натощак. Изменения показателей вариабельности ритма сердца у больных с метаболическим синдромом и сахарным диабетом.
статья, добавлен 23.03.2018Интенсивность системы свободно-радикального окисления крови. Показатели структурно-функционального состояния мембран эритроцитов и распределение частот генотипов у больных ишемической болезнью сердца в группах лиц пожилого и старческого возраста.
автореферат, добавлен 01.05.2018Рассмотрение проблемы зависимости заболеваний почек от групп крови. Освоение методики вычисления аллельных и генных частот, определяющих генетическую структуру для групп крови II и III. Оценка генетической структуры в выборке больных пиелонефритом.
курсовая работа, добавлен 08.02.2014Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014