Моногенная болезнь. Врожденный буллезный эпидермолиз. "Синдром бабочки"
Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
Подобные документы
Врожденный вывих бедра как одна из наиболее часто встречающихся врожденных деформаций опорно-двигательного аппарата, этиология и патогенез данного явления. Клинические проявления патологии, подходы к ее диагностике и лечению, прогноз на выздоровление.
презентация, добавлен 18.05.2016Клинико-лабораторные проявления гемофилии А и болезни Виллебранда. Особенность мутаций при заболевании. Основная характеристика нарушений синтеза молекулы антигемофильного глобулина. Сущность проявления кровоточивости из слизистых оболочек при диагнозе.
реферат, добавлен 06.05.2015Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Основные причины и классификация врожденных пороков сердца. Клинические проявления нарушений гемодинамики при врожденных пороках сердца, диагностика и методы лечения. Вещества, обладающие тератогенным действием на сердечно-сосудистую систему плода.
реферат, добавлен 27.09.2014Врожденный вывих бедра как одно из наиболее тяжелых ортопедических заболеваний у детей, подходы к его диагностике и принципы профилактики. Особенности лечения данной патологии в родильном доме, в первые месяцы и годы жизни ребенка, рентгенография.
реферат, добавлен 30.10.2016Изучение причин врожденного гипотиреоза, болезни, связанной с нарушениями функционирования щитовидной железы у новорожденных. Функции щитовидной железы в организме. Основные симптомы и признаки заболевания. Диагностика, лечение и осложнения гипотиреоза.
презентация, добавлен 18.12.2016Раскрытие определения болезни. Историческая справка и степень опасности алеутской болезни, диагностирование инфекции. Анализ патогенеза, протекания болезни и её клинического проявления, а так же способов профилактики, лечения и борьбы с болезнью.
реферат, добавлен 22.04.2014Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Диффузная универсальная ангиокератома - врожденное заболевание, приводящее к накоплению гликолипидов в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Усталость, шум в ушах, головокружение, электролитный дисбаланс - симптомы болезни Фабри.
статья, добавлен 11.03.2019Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Хроническое системное венерическое инфекционное заболевание с поражением кожи. Механизм возникновения и развития врожденного сифилиса у ребенка. Особенность клинических проявлений недомогания. Пенициллин как наиболее надежное средство лечения болезни.
реферат, добавлен 01.10.2014Клиника, диагностика, осложнения, причины поражения лицевого нерва. Препараты, улучшающие микроциркуляцию, венозный отток. Синдром Мёбиуса (врожденная лицевая диплегия), основные клинические проявления, симптомы, возможности его лечения и коррекции.
реферат, добавлен 15.10.2019Понятие, характеристика и причины венерических болезней, статистика заболеваний. Сифилис: характеристика, симптомы и периоды заболевания. Понятие болезни СПИД: пути передачи, периоды ВИЧ-инфекции. Последствия заражений и общие правила профилактики.
презентация, добавлен 26.02.2015Топографическая анатомия желудка новорожденного. Актуальность своевременной диагностики и лечения врожденного пилоростеноза. Клинические проявления заболевания. Проведение рентгенографии грудной и брюшной полостей в вертикальном положении ребенка.
контрольная работа, добавлен 12.05.2020Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Деление врожденного сифилиса в зависимости от клинических симптомов, особенностей течения болезни и сроков ее проявления. Клинические проявления заболевания. Диффузная инфильтрация кожи. Остеохондрит длинных трубчатых костей. Достоверные симптомы.
контрольная работа, добавлен 07.06.2013Методика диагностики, дифференцированной терапии распространенных заболеваний кишечника. Болезнь Крона (регионарный энтерит). Язвенный колит. Неинфекционные гастроэнтериты. Сосудистые болезни кишечника. Дивертикулярная болезнь. Синдром раздраженной кишки.
презентация, добавлен 23.03.2016Анатомо-физиологический сведения о желчном пузыре и желчных протоках. Виды конкрементов. Этиология, патогенез и принципы диагностики желчнокаменной болезни и холецистита. Основные принципы лечения заболеваний. Методы профилактики возможных осложнений.
презентация, добавлен 13.03.2017Место заднего шейного симпатического синдрома (шейной мигрени) в клинике вертеброгенных заболеваний нервной системы. Описание и анализ раннего клинического проявления аномального строения шейного отдела позвоночника. Врожденный порок и порок развития.
статья, добавлен 17.08.2013Общие сведения о заболеваниях двенадцатиперстной, тонкой ободочной и прямой кишки. Классификация и характеристика заболеваний, их клинические проявления, этиология, патогенез, основные виды диагностики, распространенные способы лечения и профилактики.
шпаргалка, добавлен 04.05.2015Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015