Моногенная болезнь. Врожденный буллезный эпидермолиз. "Синдром бабочки"
Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
Подобные документы
- 76. Синдром Leopard
Характеристика синдрома множественных лентигинозных пятен, врожденного системного лентигиноза. Расшифровка аббревиатуры названия. Рассмотрение симптомов состояния и результатов проведенного обследования больного. Определение основных способов лечения.
презентация, добавлен 13.12.2015 Этиология, патогенез, клиническое течение язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Болезни оперированного желудка: демпинг-синдром, гипогликемический синдром, синдром приводящей петли. Принципы лечения и реабилитации после резекции желудка.
курсовая работа, добавлен 19.12.2017Характеристика врожденных пороков сердца - группы анатомических дефектов в структуре сердца. Основы диагностики, лечения и профилактики болезни. Дефект межпредсердной перегородки у новорожденных. Тетрада Фалло, критически опасные нарушения развития.
реферат, добавлен 17.11.2019Атрезии и стенозы желудка, их признаки и симптомы. Врожденный пилоростеноз желудка. Гипертрофия мышечного слоя отделов желудочно-кишечного тракта. Очаговая аплазия мышечной оболочки желудка. Гетеротопия ткани поджелудочной железы в стенку желудка.
реферат, добавлен 25.09.2017Субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, клинические проявления. Причины развития болезни Бинсвангера. Применение методов нейровизуализации для диагностики заболевания. Пример истории болезни. Деменция: общее понятие, патогенез синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Мониторинг врожденных и наследственных пороков сердца в Ленкоранском и Масаллинском районах. Сегрегационный анализ моногенной модели наследования по методу Вайнберга. Анализ зависимости частоты встречаемости патологий сердца от степени родства родителей.
статья, добавлен 23.03.2018Оценка состояния здоровья населения в сельской популяции и распространенности хронических неинфекционных заболеваний. Анализ взаимосвязи множественных заболеваний, обусловленных хроническими болезнями внутренних органов. Модель профилактики полипатий.
автореферат, добавлен 22.01.2018Анализ этапов развития посемейных исследований в Российской Федерации. Совершенствование системы профилактики хронических заболеваний (на примере язвенной болезни) на семейном уровне на базе комплекса медико-социальных и организационных мероприятий.
автореферат, добавлен 23.01.2018Клинические симптомы хронической обструктивной болезни легких. План обследования пациента. Обоснование диагноза: синдром бронхиальной обструкции, синдром дыхательной недостаточности, синдром легочной гипертензии, синдром воспаления. План лечения. Эпикриз.
история болезни, добавлен 20.11.2017Врожденный порок мозга как причина гибели плода на внутриутробной стадии развития. Особенности одного из врожденных пороков развития головного мозга - несиндромальной формы голопрозэнцефалии, когда полушария не разделены и являются цельной сферой.
статья, добавлен 20.02.2019Сущность неврозов как группы заболеваний, обусловленных психотравмирующими воздействиями. Особенности их проявления: астенический синдром, вегетативные расстройства, тревожность. Критерии диагностики невроза A.M. Вейна. Основные симптомы неврастении.
презентация, добавлен 10.11.2014Врожденный порок развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Профилактика врожденных пороков и хромосомных нарушений.
статья, добавлен 15.03.2019Особенности возникновения и течения нервных болезней, курация больных с диагнозами: рассеянный склероз цереброспинальная форма, болезнь Паркинсона, последствия перенесенного ишемического инсульта. Порядок и методология лечения указанных заболеваний.
отчет по практике, добавлен 02.02.2011Динамика хронических воспалительных заболеваний органов пищеварения у детей. Клинические проявления гастроэзофагеального рефлюкса, особенности нарушения рефлюксных механизмов. Принципы лечения эзофагитов и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей.
статья, добавлен 22.03.2020Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Анализ признаков гидронефроза: увеличение почки, расширение чашечно-лоханочного комплекса, атрофия почечной паренхимы. Врожденный гидронефроз как прогрессирующее расширение коллекторной системы почки вследствие нарушения оттока мочи на уровне ЛМС.
презентация, добавлен 10.09.2019Симптомы врожденного сифилиса, отличие его клинической картины от классического течения заболевания. Диагностика и лечение врожденного сифилиса антибиотиками, препаратами висмута и неспецифическими средствами, направленными на повышение иммунитета.
реферат, добавлен 24.01.2015Характеристика этапов лабораторной диагностики, постановки диагноза и способов лечения врожденного порока сердца белого типа, с признаками переполнения малого круга кровообращения, незаращения межжелудочковой перегородки, недостаточности кровообращения.
история болезни, добавлен 22.07.2010Особенности врожденных пороков развития, связанных с наследственной патологией. Характеристика пороков, вызванных недоразвитием бронхолегочных структур. Клинические проявления агенезии, аплазии, простой гипоплазии легкого. Принципы терапии поликистоза.
презентация, добавлен 28.04.2019Характеристика болезней гипофиза у детей, диагностика заболеваний, лечение. Клинические проявления гипопитуитаризма. Гормонально-активные опухоли головного мозга у детей. Преждевременное половое развитие. Несахарный диабет. Синдром гиперсекреции АДГ.
реферат, добавлен 03.07.2010MODY (диабет зрелого типа у молодых) - гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся аутосомнодоминантным типом наследования и обусловленная мутацией генов, приводящих к дисфункции В-клеток поджелудочной железы. Выявление MODY-диабета, его подтипы.
статья, добавлен 16.02.2019Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Врожденный гипотиреоз как эндокринное заболевание, характеризующееся снижением функции щитовидной железы. Что такое щитовидная железа и какова ее физиологическая функция. Основные признаки и причины врожденного гипотериоза, его диагностика и лечение.
статья, добавлен 05.12.2011- 99. Учение о болезни
Изучение предмета и задач нозологии - учения о болезни, которое призвано устанавливать грань между нормальным состоянием – "здоровье" и ненормальным, определяемым термином "болезнь". Общие принципы классификации болезней. Сущность и методы профилактики.
реферат, добавлен 25.01.2012 Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей. Лечение врожденного гипотиреоза, предотвращающее задержку роста и умственный дефицит. Работа неонатолога, детского отоларинголога и сурдолога.
статья, добавлен 12.01.2018