Моногенная болезнь. Врожденный буллезный эпидермолиз. "Синдром бабочки"
Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
Подобные документы
- 101. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Неблагоприятное биологическое действие вибрации в производственных условиях на организм человека. Рассмотрение заболеваний периферической нервной системы. Особенности проявления вибрационной болезни. Изучение состояния периферического кровотока.
статья, добавлен 30.03.2014Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009- 104. Язвенная болезнь
Характеристика и причины возникновения язвенной болезни. Классификация язвенной болезни, механизм развития и клинические проявления заболевания. Особенности развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, методы диагностики и лечения.
реферат, добавлен 01.12.2014 Особенности этиологии, клиническая картина и диагностика больных язвенной болезни желудка. Реабилитационные мероприятия, применяемые при язвенной болезни желудка. Рассмотрение методов обследования и способов профилактики язвенной болезни желудка.
презентация, добавлен 29.04.2016Особенности медико-социальной помощи при врожденном сифилисе, его основные причины и последствия, диагностика и лечение. Деятельность фельдшера по профилактике врожденного сифилиса. Рекомендации для фельдшера по совершенствованию профилактики заболевания.
дипломная работа, добавлен 14.11.2017Первичная, вторичная и третичная профилактика генетически обусловленных болезней. Изучение генетических ассоциаций большого числа комплексных заболеваний для определения групп повышенного риска. Акушерско-гинекологический и соматический анамнез матерей.
статья, добавлен 27.03.2014Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Вибрационная болезнь как профессиональное заболевание, возникающее в результате длительного воздействия производственной вибрации. Сложность патогенеза, классификация и клинические проявления болезни, ее диагностика, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 06.05.2014- 111. Болезнь Крона
Характеристика болезни Крона, причины возникновения и эпидемиология. Типичные локализации и различия болезни Крона и язвенного колита. Венская классификация болезни, ее внекишечные проявления. Диагностика и методы лечения болезни, последующее наблюдение.
реферат, добавлен 16.07.2014 Гипертоническая болезнь: этиология; клиническая картина; осложнения. Организация и проведение профилактики гипертонической болезни. Диспансеризация больных с гипертонической болезнью. Особенности работы медицинской сестры в кардиологическом отделении.
курсовая работа, добавлен 22.03.2022Возникновение врожденного сифилиса во время беременности трансплацентарным путем. Клинические признаки раннего врожденного сифилиса. Клиническая картина активного позднего врожденного сифилиса. Рассмотрение основных путей инфицирования сифилисом.
реферат, добавлен 14.10.2015- 114. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
статья, добавлен 07.11.2017 Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
презентация, добавлен 25.10.2018Понятие профессиональной болезни. Принципы классификации причин профессиональных заболеваний в химической промышленности и промышленности строительных материалов. Перечень профессиональных заболеваний в указанных отраслях, меры по их предотвращению.
реферат, добавлен 04.04.2015Врожденный и паралитический вывих бедра после полиомиелита у детей. Этиология и патогенез. Диагностика дисплазий тазобедренных суставов в первые недели жизни ребенка, ее виды и специальные методики. Распространенные схемы для чтения рентгенограмм.
статья, добавлен 04.04.2014- 118. Болезни
Хромосомные болезни и болезнь Альцгеймера: что это такое. Прионы как новый класс возбудителей инфекций и прионные болезни, их классификация, генетика. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Фатальная семейная инсомния.
реферат, добавлен 21.03.2011 - 119. Болезнь Паркинсона
Проявления болезни Паркинсона, развитие методов ее лечения. Риск развития болезни, характер клинических проявлений болезни. Этапы дифференциального диагноза болезни Паркинсона. Классификация паркинсонизма и частота встречаемости его отдельных форм.
реферат, добавлен 05.01.2021 Этиология, патогенез, клиника, принципы диагностики и лечения диатеза, хронических, инфекционных, аллергических заболеваний у детей младшего и старшего возраста. Физиология и патология детей первого месяца жизни. Геморрагическая болезнь новорожденного.
методичка, добавлен 25.02.2015Язвенная болезнь желудка: классификация, этиология, патогенез, клиническая картина, возможные осложнения. Принципы и методы лечения язвенной болезни желудка, способы профилактики. Выявление проблем пациента при язвенной болезни желудка и их решение.
курсовая работа, добавлен 05.04.2016- 122. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.
презентация, добавлен 22.12.2022 Особенности составления анамнеза болезни при распознавании инфекционной болезни. Порядок проведения клинического обследования больного. Лабораторно-инструментальные методы диагностики инфекционных болезней. Принципы профилактики, разработка схемы лечения.
статья, добавлен 14.03.2017Параметры, применяемые в дифференциации основных клинических форм болезни Альцгеймера. Роль митохондрий в процессах нейродегенерации. Значение мутаций или полиморфизмов в пресенилинах в развитии спорадических случаев поздней болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 05.05.2017Определение значимости полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в виде распределения частот встречаемости делеционных вариантов и точечных мутаций для оценки риска развития хронической обструктивной болезни легких у курильщиков.
автореферат, добавлен 14.08.2018