Моногенная болезнь. Врожденный буллезный эпидермолиз. "Синдром бабочки"
Врожденный буллезный эпидермолиз - гетерогенная группа генетически обусловленных заболеваний. Последствия аморфных и неоморфных мутаций генов новорожденного. Особенности проявления буллезного эпидермолиза. Принципы профилактики моногенной болезни.
Подобные документы
Врожденный порок развития грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Особенности ранней и поздней формы врожденной мышечной кривошеи. Медленные, непроизвольные, поворачивающие и наклонные движения головы. Рубцовые изменения на коже после травм и ожогов.
презентация, добавлен 02.02.2018- 52. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Современная проблема понижения сопротивляемости организма к внешним воздействиям. Врожденный иммунитет, механизм его активиации. Классификация иммунитета по направленности действия защитных сил на микроорганизмы и их продукты жизнедеятельности.
статья, добавлен 15.04.2019Группа системных заболеваний соединительной ткани, группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных патологических состояний, обусловленные нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Синдром Марфана.
презентация, добавлен 21.04.2016Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Возбудители урогенитальных инфекций. Патогенные виды трепонем. Сифилис: характеристика заболевания, протяжённость инкубационного периода, особенности иммунитета. Клинические проявления врожденного сифилиса. Последствия внутриутробного инфицирования плода.
презентация, добавлен 31.10.2017Определение и история заболевания, его клинические проявления. Патогенетическая модель развития синдрома раздраженного кишечника. Основные принципы лечения болезни, формы альтернативной терапии. Группа препаратов–спазмолитиков и седативных препаратов.
реферат, добавлен 27.11.2013Анализ экспериментальных моделей атопического дерматита, псориаза, кожных проявлений аутоиммунных системных заболеваний соединительной ткани, буллезных дерматозов. Анализы моделей кожных проявлений системных аутоиммунных заболеваний соединительной ткани.
статья, добавлен 09.10.2020Врожденные расщелины губы и нёба - группа экоассоциированных заболеваний, которые являются индикаторами состояния окружающей среды. Специфические особенности стоматологического статуса у детей с врожденными полными расщелинами альвеолярного отростка.
автореферат, добавлен 28.11.2017Клинические проявления хронической и острой лучевой болезни. Особенности ионизирующего излучения. Первичное действие ионизирующей радиации. Осуществление нуклеинового, белкового, жирового, минерального обмена. Геморрагический синдром при лучевой болезни.
курсовая работа, добавлен 12.11.2017Описания особенностей перемещения органов брюшной полости в грудную клетку через врожденный дефект в диафрагме. Обзор классификации диафрагмальных грыж по происхождению и локализации. Оперативные вмешательства при врожденных грыжах и дефектах диафрагмы.
реферат, добавлен 28.06.2014Мальабсорбция - синдром нарушенного кишечного всасывания. Болезни, которые включают в себя данный синдром. Фазы переваривания пищи в организме, нарушение цикла при маальабсорбции. Особенности патологии, диагностика у детей, принципы лечения, профилактики.
статья, добавлен 09.01.2019Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012Синдром диссеминированного поражения легких - гетерогенная группа заболеваний и состояний, имеющих общие клинические и рентгенологические признаки. Классификация интерстициальных болезней легких. Причины легочной диссеминации, критерии диагноза, лечение.
реферат, добавлен 07.05.2014Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Группа заболеваний, которые вызываются проникновением в организм болезнетворных (патогенных) микроорганизмов. Процесс протекания инфекционных заболеваний. Способы инфицирования, лечения и профилактики инфекционных заболеваний в лечебных заведениях.
доклад, добавлен 15.06.2013Анализ этиологии и патогенеза гемолитической болезни новорождённых. Характеристика иммунологических конфликтов как причины болезни. Изучение клинических форм, степеней тяжести по уровню биллирубина, последствий гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 01.06.2016Понятие и виды иммунитета: специфический (приобретенный) и врожденный. Описание строения и функций органов иммунной системы. Характеристика основных факторов, снижающих и повышающих иммунитет человека. Основы и сущность эпидемиологии, ее задачи.
контрольная работа, добавлен 20.06.2015Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020- 71. Синдром Патау
Понятие и общая характеристика, симптомы и клиническая картина синдрома Патау, предпосылки его развития и факторы риска. Комплекс врожденных дефектов при данной патологии. Физические проявления: нервная система, костно-мышечные и кожные отклонения.
презентация, добавлен 21.03.2016 Происхождение буллезной эмфиземы легких этиологический, механизм ее формирования. Типы булл в зависимости от их расположения и размера. Клиническое течение и симптоматика болезни. Признаки рецидивирующего пневмоторакса. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.10.2018Определение и медицинская характеристика маниакально-депрессивного психоза, этиология и последствия его возникновения. Специфика проявления психоза, различия в частоте заболевания у мужчин и женщин, особенности лечения и принципы профилактики болезни.
реферат, добавлен 22.10.2016Характеристика и особенности гемолитической болезни плода и новорожденного (ГБН). Этиология, патогенез и основные формы заболевания. Признаки отечного и желтушного синдрома у новорожденных. Диагностика и возможные осложнения ГБН, особенности лечения.
презентация, добавлен 05.02.2018Этиология врожденного микоплазмоза, его эпидемиология и пути инфицирования микоплазмой. Патогенез и диагностика заболевания, клиника микоплазменной инфекции у новорожденных. Основные применяемые антибиотики для лечения врожденного микоплазмоза у детей.
доклад, добавлен 03.02.2015