Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
Подобные документы
Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
статья, добавлен 01.07.2021Понятие глаукомы. Этиопатогенез и классификация заболевания. Основные стадии болезни. Клиническая картина при открытоугольной и закрытоугольной глаукоме. Методика диагностики и лечения заболевания. Основные методы лечения острого приступа глаукомы.
реферат, добавлен 03.02.2017Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Исследование генетического статуса лиц, совершивших высоколетальные самоповреждения и мотивированных на совершение суицида. Влияние частоты встречаемости аллелей С гена HTR1A у мужчин данной группы, аллеля G гена BDNF у женщин на суицидальное поведение.
статья, добавлен 03.08.2021Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение особенности линейной скорости кровотока с калиброметрией в центральной артерии и вены сетчатки у больных с первичной открытоугольной глаукоме и сахарным диабетом 2 типа. Состояние гемодинамики в сосудах сетчатки при ПОУГ у больных СД 2 типа.
статья, добавлен 07.09.2024Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
статья, добавлен 26.12.2012Проведение факоэмульсификации катаракты с имплантацией интраокулярной линзы и селективной лазерной трабекулопластики. Методы поэтапного либо комбинированного оперативного лечения при первичной глаукоме в сочетании с катарактой. Стадии первичной глаукомы.
статья, добавлен 12.02.2021Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Загальна характеристика гену TXNRD2. Аналіз ролі генетичної складової у патогенезі виникнення і прогресування первинної відкритокутової глаукоми. Розгляд особливостей зв’язку поліморфізму к35934224 гена TXNRD2 з первинною відкритокутовою глаукомою.
статья, добавлен 25.01.2021Описание клинического случая редкого заболевания - врожденной дисфункции коры надпочечников. Причины дефицита фермента 21-гидроксилазы. Заместительная глюко- и минералокортикоидная терапия, позволяющая предупредить острый адреналовый криз у ребенка.
статья, добавлен 09.07.2021Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
статья, добавлен 11.05.2021Диагностика и терапия внебольничной пневмонии в детском возрасте. Три формы пневмонии: первичная вирусная пневмония, вторичная вирусно-бактериальная и третичная пневмония. Изучение частоты встречаемости генотипов полиморфного маркера гена эндотелина.
статья, добавлен 31.12.2019Аллергический ринит (АР) как заболевание мультифакториальной природы, развитие которого обусловлено взаимодействием определенных генов с этиологически значимыми средовыми факторами. Возможные ассоциации и роль полиморфизма 49A/G гена CTLA4 в развитии АР.
статья, добавлен 17.10.2012Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Инфекционный процесс, вызванный цитомегаловирусом, протекающий под видом других заболеваний. Клиническая диагностика цитомегаловирусной инфекции. Лечение пациентов с врожденной и ранней постнатальной формами инфекции рекомбинантного альфа-интерферона.
статья, добавлен 03.06.2021В ходе исследования проведена работа по анализу полиморфизма ACE гена и гена AMPD1 юных спортсменов, занимающихся контактными силовыми единоборствами. Помощь в проведении отбора лиц, организм которых чувствителен к дополнительной физической деятельности.
статья, добавлен 25.07.2021Клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Представления об этиологии синдрома мальабсорбции глюкозы.
статья, добавлен 27.09.2021Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018Роль продуктов эпоксигеназного пути метаболизма арахтдоновой кислоты в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний. Определение частоты полиморфизма промотора гена у больных с коронарным синдромом в украинской популяции для выявления генов популяции.
статья, добавлен 13.10.2012Несовершенный остеогенез как наиболее серьезное врожденное заболевание костной системы. Основные причины, диагностика и лечение несовершенного остеогенеза и клинический случай синдрома Вролика II типа, на примере ребенка родившегося в 2016 году.
статья, добавлен 19.02.2019Выявление частоты встречаемости полиморфного варианта ге2476601 гена РТРШ2, оценка связи с особенностями клинического течения миастении у пациентов, проживающих на территории Красноярского края. Сравнение клинических особенностей течения миастении.
статья, добавлен 16.04.2021