Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
Подобные документы
Выбор патогенетически ориентированного метода лечения различных типов внутриглазных блоков при первичной закрытоугольной глаукомы. Влияние псевдоэксфолиативного синдрома на пространственно-функциональные взаимоотношения структур иридоцилиарной зоны.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение влияния дефицита железа в антенатальном периоде и на первом году жизни на антропометрические показатели. Определение клинического анализа крови, сывороточного ферритина и С-реактивного белка. Влияние дефицита железа на длину и массу тела.
статья, добавлен 15.07.2021Комплексное исследование (морфологическое, иммунологическое и биомеханическое) соединительной ткани склеры при первичной открытоугольной глаукоме для оценки патогенетической и диагностической значимости в глаукомном процессе склерального компонента.
автореферат, добавлен 30.03.2018Анализ результатов применения топамакса (топиромата в лекарственной форме) для связывания и последующей элиминации как потенциально токсичных ксенобиотиков, так и веществ эндогенного происхождения. Роль этого фермента в регуляции метаболизма эстрогенов.
статья, добавлен 23.02.2014Изучение полиморфных вариантов гена переносчика серотонина и их ассоциаций с различными значимыми для продолжительности жизни физиологическими показателями. Определение частот аллелей и генотипов трех возрастных групп. Влияние генотипа на инсулин в крови.
статья, добавлен 16.02.2014Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Первичная, вторичная и третичная профилактика генетически обусловленных болезней. Изучение генетических ассоциаций большого числа комплексных заболеваний для определения групп повышенного риска. Акушерско-гинекологический и соматический анамнез матерей.
статья, добавлен 27.03.2014Анатомо-физиологические особенности ребенка до года жизни. Движение и управление телом, слух и издаваемые звуки от 0 до 6 месяцев. Первые преднамеренные звуки младенца. Роль медицинской сестры в развитии двигательных умений ребенка на первом году жизни.
курсовая работа, добавлен 06.03.2018Глазница и окружающие глаз части лица, глазная щель и веки, слезные органы, конъюнктива, роговица, склера, радужная оболочка, хрусталик, стекловидное тело, глазное дно. Поля зрения, дифференциальный диагноз. Обоснование клинического диагноза, лечение.
реферат, добавлен 14.10.2010Исследование связи полиморфизма гена ИЛ10-1082 GA с заболеванием рожей у лиц казахской национальности. Генетическая предрасположенность к туберкулезу легких. Связь хронического вирусного гепатита С с полиморфизмом -1082G/А. Анализ полученных результатов.
практическая работа, добавлен 14.10.2016Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Знакомство с результатами лечения лекарственно-чувствительного и лекарственно-устойчивого туберкулеза легких в зависимости от полиморфизма гена MMP-1. Общая характеристика факторов, способствующих развитию рецидива туберкулеза, анализ особенностей.
статья, добавлен 21.06.2021Дослідження впливу поліморфізма RS1042522 на появу мутацій р53 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію методом полімеразной ланцюгової реакції з рестрикцією продуктів. Визначення частоти мутацій гена р53 серед хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію.
статья, добавлен 26.07.2016Анализ частоты и структуры хромосомной патологии у супружеских пар с разным числом самопроизвольных выкидышей при невынашивании беременности. Суть аллельного полиморфизма генов системы детоксикации и гена дисфункции эндотелия в плацентах у родильниц.
автореферат, добавлен 08.01.2018Проведение пилотных экспериментальных исследований, анализ частот генотипов и G197/197A аллелей гена IL-17A в двух этнических группах населения Республики Адыгея (адыгов и русских). Характеристика их ассоциированности с риском развития ССЗ, онкопатологии.
статья, добавлен 25.06.2013Определение статистически значимой ассоциации частоты генотипов генетического полиформизма С939Т в выборке из больных шизофренией, его влияние на аминокислотную последовательность рецептора. Анализ изменения стабильности мРНК гена нуклеотидной заменой.
статья, добавлен 23.02.2014Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Глаукома как хроническое заболевание, характеризующееся повышенным внутриглазным давлением, атрофией зрительного нерва и прогрессирующим ухудшением зрительных функций глаза. Исследование и оценка роли гипоксии в развитии глаукоматозного процесса.
статья, добавлен 02.09.2013Признаки глаукомы и факторы риска ее развития. Диагностика заболевания глаз и его динамический контроль. Медикаментозное, лазерное и хирургическое лечение глаукомы. Виды, формы, условия и порядок оказания медицинской помощи. Критерии оценки ее качества.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Строение и функции органа зрения, вспомогательные органы глаза и проводящий путь зрительного анализатора. Развитие и возрастные особенности органа зрения, патология глазодвигательного аппарата, заболевания слёзных органов и век, травмы глаз и глаукома.
реферат, добавлен 27.03.2012- 121. Анализ полиморфизма гена ЕАБР2 в связи с эффективностью действия препаратов вальпроевой кислоты
Изучение полиморфного локуса 163С А гена РАВР2 в связи с внутриклеточным транспортом вальпроевой кислоты в тонком кишечнике человека. Характеристика обследованных больных. Монотерапия препаратами вальпроевой кислоты или топираматом и ее результаты.
статья, добавлен 16.02.2014 Сравнительная оценка гемодинамических показателей, липидного профиля и биомаркеров воспаления у больных нестабильной стенокардией, особенности эффекта симвастатина. Оценка липидного спектра крови, маркеров воспаления в зависимости от полиморфизма гена.
автореферат, добавлен 24.05.2018- 123. Продолжительность предстоящей жизни, ассоциированной инвалидностью вследствие офтальмопатологии
Сравнение средней продолжительности предстоящей жизни, ассоциированной инвалидностью вследствие различных групп заболеваний глаз. Определение степени тяжести медико-социального груза, характерного для ретинопатии, глаукомы, заболеваний глазного яблока.
статья, добавлен 29.09.2012 Определение частоты полиморфизма 5382insC гена BRCA1 у больных семейным раком молочной железы в регионе радиоэкологического неблагополучия Семипалатинского ядерного полигона в 1 и 2 поколениях облученных. Генотипирование полиморфизма 5382insC гена.
статья, добавлен 14.10.2016Понятие врожденной краснухи как разрушительного действия вируса заболевания на плод в критические моменты внутриутробного развития. Факторы риска инфицирования краснухой. Симптомы врожденной краснухи у новорожденного. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 08.12.2015