Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
Подобные документы
Первичная инвазия у детей раннего возраста, как правило, на первом году жизни. Особенности латентного и манифестного лямблиоза. Клинические проявления хронической стадии лямблиоза. Диагностика, возможные осложнения и последствия заболевания лямблиозом.
презентация, добавлен 01.04.2014Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Характер течения бронхиальной астмы. Эндотелиальная дисфункция как один из ключевых факторов повышения давления. Изучение роли полиморфизма Т-786С промотора гена eNOS в развитии дисфункции эндотелия у больных с бронхиальной астмой, осложненной ожирением.
статья, добавлен 23.06.2016Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Роль поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручать, причини виникнення дитячого страху. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена "страху" у дітей, що бояться стоматолога та тих, що йдуть на співпрацю.
статья, добавлен 29.10.2016Частота та функціональне значення алельного поліморфізму промотору та інтрону гена ендотеліальної NO-синтази. Інтенсивність експресії гена ендотеліальної NO-синтази. Вплив протеасоми на рекомбінантну синтазу. Механізми кардіопротекторної дії кверцетину.
автореферат, добавлен 29.10.2015Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Анализ результатов сравнения величин офтальмобиометрического фактора у больных страдающих первичной закрытоугольной глаукомы с относительным зрачковым блоком и лиц с анатомо-функциональной нормой. Изучение пороговых критериев в данных группах пациентов.
автореферат, добавлен 21.07.2018Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019Возрастные изменения офтальмоплетизмографических параметров гемодинамики здорового глаза. Зависимость показателей офтальмоплетизмографии и их межокулярной асимметрии от уровня давления и частоты сердечных сокращений. Механизмы глаукомных изменений.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение глаукомы как причинного слабовидения и слепоты у человека. Нарушение оттока водянистой влаги из глаза и повышение внутриглазного давления. Исследование диффузной и фокальной ишемии головки зрительного нерва, атрофии ганглиозных клеток сетчатки.
статья, добавлен 05.04.2014Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Глаукома низкого давления как прогрессирующая нейропатия зрительного нерва. Изучение витальности ганглионарных клеток сетчатки, которые поражаются при глаукоме. Анализ действия поляризованного света на ГКС в модели экспериментальной глаукомы у крыс.
статья, добавлен 09.02.2021Вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань, що дозволяє пояснити виникнення страху у дітей. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена страху статміну серед дітей, що бояться стоматолога.
статья, добавлен 29.10.2016Сообщается о результатах наблюдения и течении лимфопролиферативных заболеваний в зависимости от полиморфных состояний генотипа пациента в системе структуры генов цитокинов детоксикации ксенобиотиков. Прогнозировние развития различных форм лейкемий.
статья, добавлен 15.07.2021Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018- 69. Порфирии
Порфирии как группа редких метаболических нарушений, унаследованных или приобретенных, по пути биосинтеза гена. Причины, симптомы, генетика и последствия заболевания. Профилактика и лечение болезни, основные принципы терапии, применение препаратов.
презентация, добавлен 27.01.2021 Лабораторные и инструментальные методы исследования. Дифференциальный диагноз со зрелой возрастной катарактой. Лечение глаукомы: миотики, бета-адреноблокатор, ингибиторы карбоангидразы, осмотические препараты, ганглиоблокаторы, нейроплегические средства.
история болезни, добавлен 01.03.2010Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015- 72. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 Классификация, этиология, статистика, причины и патогенез кривошеи. Клинические симптомы врожденной мышечной кривошеи у новорожденных в первые дни жизни. Дифференциальная диагностика, лечение, профилактика рецидива кривошеи. Специальные упражнения в воде.
презентация, добавлен 06.04.2016- 74. Кількісна полімеразно-ланцюгова реакція у моніторингу пацієнтів з хронічною мієлоїдною лейкемією
Методика визначення експресії мутованого гена BCR-ABL1. Практичне оцінювання відсоткового співвідношення кількості копій гена BCR-ABL1 до кількості копій контрольного гена ABL1 методом кількісної полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі (RQ-PCR).
статья, добавлен 16.01.2024 Изучение особенностей метода выделения области глаз на тепловизионном изображении. Определение его использования в медицинских целях, в частности, в автоматизации процесса оценки прогрессирования стадии первичной открытоугольной глаукомы у пациентов.
статья, добавлен 03.12.2018