Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
Подобные документы
Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016Проведення кількісного визначення вмісту цинку в суцільній та менструальній крові. Визначення алелів гена колагену 2 типу. Існування суттєвого зв'язку поліморфізму гена алелям з ризиком розвитку лейоміоми матки, як результат порушення колагеноутворення.
статья, добавлен 29.10.2016Установление влияния ДНК-метилирования промоторного участка на транскрипцию гена DUSP9 в опухолевых клетках почки. Анализ метилирования методом секвенирования. Влияние 5-азадезоксицитидина на транскрипцию гена DUSP9 в клеточных линиях карциномы почки.
статья, добавлен 31.12.2019Снижение зрительных функций как результат стабильного повышения внутриглазного давления с развитием трофических расстройств в сетчатке и диске зрительного нерва. Понятие врожденной глаукомы как следствие недоразвития путей оттока водянистой влаги.
реферат, добавлен 07.12.2013Особенности генетических полиморфизмов цитокинов, их роль в развитии патологии пищеварительного тракта у детей. Влияние гена IL-1Ra на фенотипические изменения эрозивного гастродуоденита и клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.
статья, добавлен 03.06.2021Определение частоты и спектра мутаций участка гена BCR-ABL, кодирующего киназный домен BCR-ABL-тирозинкиназы (P-петля, IB-домен, С-домен, А-петля), у больных хроническим миелоидным лейкозом с первичной и вторичной резистентностью к терапии иматинибом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Дослідження асоціації алельного поліморфізму гена MTHFR, C677T з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту в осіб різної статі. Частота генотипів за C677T поліморфізмом гена MTHFR у жінок і чоловіків. Ризик розвитку порушень мозкового кровообігу.
статья, добавлен 30.01.2016Связь нарушений функций клеток эндометрия с экспрессией дефектных (мутантных) генов. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена р21 у женщин с генитальным эндометриозом. Повышенный риск развития генитального эндометриоза.
статья, добавлен 29.12.2019Определение значимости полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в виде распределения частот встречаемости делеционных вариантов и точечных мутаций для оценки риска развития хронической обструктивной болезни легких у курильщиков.
автореферат, добавлен 14.08.2018Аффективные расстройства как общее название группы психических расстройств, связанных с нарушениями аффекта. Оценка вклада полиморфных вариантов генов в риск развития аффективных расстройств. Кодирующие ферменты системы детоксикации ксенобиотиков.
статья, добавлен 26.07.2016Результаты исследования распределения частот генотипов полиморфных маркеров гена переносчика серотонина. Действие гена триптофангидроксилазы и гена рецептора серотонина у детей и подростков тывинской популяции, страдающих расстройствами поведения.
статья, добавлен 05.01.2021Оценивание пятилетней вероятности развития компонентов метаболического синдрома у пациентов с различными аллелями гена TNF-альфа. Выявление факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Проведение перорального глюкозотолерантного теста.
статья, добавлен 29.12.2019Определение понятия первичной открытоугольной нормотензивной глаукомы, ее классификация отличительная анамнестическая особенность, этиология, патогенез и клиническая симптоматика. Неврологическое обследование пациентов с ГНД и особенности лечения.
реферат, добавлен 11.05.2014Дослідження ролі поліморфізму Arg389Gly гена ADRбета1 у розвитку гіпертрофії лівого шлуночка серця шляхом здійснення ехокардіографічного дослідження та проведення полімеразної ланцюгової реакції. Аналіз показників маси міокарда шлуночка та його індексу.
статья, добавлен 26.07.2016Сущность понятия "ревматоидный артрит", основа патогенеза. Технологии и средства иммунодиагностики, генотипирование. Влияние наличия гена HLA DRB1*04 на возникновение и тяжесть течения ревматоидного артрита. Влияние экспрессии гена на течение заболевания.
статья, добавлен 05.07.2013Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Роль дисфункції ендотелію у механізмах виникнення та розвитку гіпертонічної хвороби у жінок. Відмінності сполучень генотипів поліморфних варіантів гена eNOS при гіпертонічній хворобі в залежності від віку. Аналіз взаємодії поліморфних варіантів гена eNOS.
статья, добавлен 23.03.2016Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Патоморфогенез первичной ювенильной глаукомы. Оптимизация диагностики и лечения таких пациентов. Клинико-офтальмологические особенности органа зрения у больных. Светооптическое и ультраструктурное исследование компонентов дренажной системы глаза.
автореферат, добавлен 23.01.2018Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Жалобы больного при поступлении в стационар. Развитие ребёнка на первом году жизни, данные о профпрививках. Осмотр лимфатических узлов. Клинический диагноз и его обоснование. План лечения острого ларинготрахеобронхита и прогноз для жизни пациента.
история болезни, добавлен 25.01.2015Исследование клинических форм глаукомы: открытоугольной, закрытоугольной, смешанной. Медико-социальная характеристика больных с диагнозом первичная открытоугольная глаукома в разных регионах России с численностью населения не менее 2 миллиона человек.
статья, добавлен 29.12.2019Епідеміологія та основоположна класифікація бронхіальної астми. Клінічне значення алельного поліморфізму гена Gln27Glu ADRB2. Поширеність алелей гена Gln27Glu ADRB2 у хворих на бронхіальну астму залежно від тяжкості перебігу та контролю захворювання.
курсовая работа, добавлен 13.01.2020Циркуляция водянистой влаги в глазном яблоке. Типы, формы и стадии глаукомы. Уровень внутриглазного давления. Анализ открытоугольной и закрытоугольной видов заболевания глаз. Неотложная помощь при остром приступе глаукомы. Лечение и уход за больным.
реферат, добавлен 18.01.2017