Возможность применения биопсии кожи в диагностике болезни Лафора: клинический случай
Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
Подобные документы
Общая характеристика желчнокаменной болезни, ее этиологии и патогенеза. Анализ факторов, способствующих развитию заболевания. Описание стадий развития болезни, а также клинической картины. Анализ методов диагностики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 09.04.2016Случай неуточненного варианта редкого идиопатического гиперэозинофильного синдрома у молодого пациента, проявляющегося системным поражением с вовлечением сердца, сосудов, кожи, желудочно-кишечного тракта. Применение методов лечения плазмаферезом.
статья, добавлен 27.03.2021Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 21.07.2021- 29. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 История развития заболевания больной с жалобами на повышенное артериальное давление. Анамнез жизни и болезни. Лабораторные, инструментальные методы исследования. Клинический и дифференциальный диагноз: бронхиальная астма. Медикаментозное лечение, прогноз.
история болезни, добавлен 21.01.2020Изучение формирования язвенно-некротического повреждения слизистой. Клинический анализ крови при неосложненном течении язвенной болезни. Рассмотрение системы наследственного полиморфизма заболевания, исследование кислотообразующей функции желудка.
статья, добавлен 29.02.2020Анализ описания клинического случая лечения у подростка реактивного полиартрита после перенесенной коронавирусной инфекции Covid-19 с помощью успешного использования глюкокортикостероида. Проведение исследования очагов гиперемии и пигментации кожи.
статья, добавлен 03.03.2023Классификация гипертонической болезни, факторы риска, клиническая картина. Характеристика неотложных состояний при ГБ. Принципы диагностики, лечение, реабилитация. Анализ профессиональной деятельности фельдшера в ранней диагностике и профилактике ГБ.
дипломная работа, добавлен 06.11.2017Знакомство с клиническим случаем диагностики, контроля и лечения транзиторной гипогликемии у недоношенного новорожденного. Характеристика новых критериев живорожденности. Рассмотрение основных причин и особенностей развития нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 05.07.2021Исследование и анализ проблемы пигментной сосочковой дистрофии кожи (черного акантоза). Определение необходимости повышенной настороженности при интерпретации клинических симптомов данной кожной патологии. Ознакомление с типами acanthosis nigricans.
статья, добавлен 27.03.2021Изучение и анализ клинических и эпидемиологических особенностей случая сочетанного течения гельминтоза, заболеваний дыхательной системы и кожи. Исследование и характеристика динамики распространенности трихоцефалеза в мире и в Российской Федерации.
статья, добавлен 21.02.2022В статье описан клинический случай психотерапии тревожно-фобической симптоматики у пациента с истерическим расстройством личности. В лечении был применен комплексный психотерапевтический подход, индивидуальные и групповые психотерапевтические сессии.
статья, добавлен 01.09.2021Клиника миндрома Чарджа-Стросс как эозинофильного гранулематозного воспаления с вовлечением дыхательных путей и некротизирующий васкулит, поражающий сосуды мелкого калибра, сочетающийся с бронхиальной астмой и эозинофилией на примере клинического случая.
статья, добавлен 07.08.2020Клинический случай селфхармы у ребенка. Трудности постановки клинического диагноза, а также важность детального изучения анамнеза психологического климата в семье. Провоцирование геморрагического синдрома с целью привлечения к себе внимания родителей.
статья, добавлен 03.06.2021Особенности синдрома гемипаркинсонизма. Гемиатрофия мышц правой половины тела в неврологическом статусе. Дистоническая поза пациента во время письма. Роль клинической картины заболевания в сочетании с дебютом в пубертатном периоде в лечении болезни.
статья, добавлен 31.01.2014Пример описания истории болезни: паспортная часть, предварительный и клинический диагноз, анамнез настоящего заболевания, описание состояния организма. Лабораторно-инструментальные исследования. Заключение, клинический диагноз, обоснование и лечение.
история болезни, добавлен 01.03.2014Миелодиспластический синдром - онкологическое заболевание, при котором патологический процесс начинается на уровне клеток-предшественниц гемопоэза. Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток - способ лечения больных с этим диагнозом.
статья, добавлен 27.07.2021Анализ малосимптомной манифестации заболевания щитовидной железы аутоиммунного генеза. Проведение клинического анализа крови при аутоиммунном тиреоидите. Регулярный осмотр пациентов с целью своевременной диагностики и профилактики возможных осложнений.
статья, добавлен 15.01.2021Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Изучение хронического инфекционного заболевания кожи из группы спирохетозов с контактным механизмом передачи возбудителя. Исследование морфологии, этиологии, патогенеза, клинической картины фрамбезии. Анализ осложнений болезни, лечения и профилактики.
реферат, добавлен 12.02.2014Несовершенный остеогенез как наиболее серьезное врожденное заболевание костной системы. Основные причины, диагностика и лечение несовершенного остеогенеза и клинический случай синдрома Вролика II типа, на примере ребенка родившегося в 2016 году.
статья, добавлен 19.02.2019Изучение понятия, признаков и возможных причин возникновения и развития детского аутизма. Проведение исследования реабилитации детей с аутизмом. Комплексные программы, которые подбираются индивидуально для каждого ребенка и под каждый клинический случай.
статья, добавлен 12.12.2024Идентификация микробиотных биомаркеров болезни Паркинсона с оцененной точностью диагностики, в том числе и дифференциальной, относительно других неврологических заболеваний для пациентов российской популяции. Проведение ранней диагностики заболевания.
статья, добавлен 11.10.2020Изучение данных и характеристика клинического случая системной склеродермии с поражением кожи, выявленной в ювенильном возрасте. Понятие, сущность и специфика системной склеродермии. Развитие ювенильной системной склеродермии и темпы ее прогрессирования.
статья, добавлен 27.01.2021- 50. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014