Возможность применения биопсии кожи в диагностике болезни Лафора: клинический случай
Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
Подобные документы
- 51. Виды биопсии
Изучение биопсии как точного метода диагностики, позволяющего подтвердить или отвергнуть клинический диагноз, установить характер патологического процесса и границы поражения. Описание основных видов биопсии: иссечения, пункционной, аспирационной.
статья, добавлен 08.02.2015 Проблематика распространенности заболеваний щитовидной железы в сочетании с патологией коронарных артерий. Диагностика заболевания и клиническое исследование пациента. Проведение операции коронарного шунтирования, резекции аневризмы левого желудочка.
статья, добавлен 14.07.2016Клинический случай диагностики и лечения ревматоидного артрита, который дебютировал на фоне длительного остеоартрита у пациентки. Проведение ультразвукового исследования внутренних органов. Эзофагогастродуоденоскопия как признаки поверхностного гастрита.
статья, добавлен 31.08.2020Оценка сосудистого воспаления и сочетания разных методов визуализации у пациентов с длительным течением артериита Такаясу или нетипичной картиной болезни. Диспансерное наблюдение кардиолога, ревматолога. Проведение эхокардиографии при инфаркте миокарда.
статья, добавлен 06.07.2021Описание клинического случая редкого заболевания - врожденной дисфункции коры надпочечников. Причины дефицита фермента 21-гидроксилазы. Заместительная глюко- и минералокортикоидная терапия, позволяющая предупредить острый адреналовый криз у ребенка.
статья, добавлен 09.07.2021- 56. Лечение тениоза
Описание возбудителя кишечного паразитарного заболевания из группы цестодозов – тениоза. Рассмотрение источников инвазии, механизма развития болезни, клинической картины и симптоматики. Изучение основных критериев диагностики тениоза и методов лечения.
реферат, добавлен 02.06.2015 Инфекционный процесс, вызванный цитомегаловирусом, протекающий под видом других заболеваний. Клиническая диагностика цитомегаловирусной инфекции. Лечение пациентов с врожденной и ранней постнатальной формами инфекции рекомбинантного альфа-интерферона.
статья, добавлен 03.06.2021Система комплемента как совокупность каскадно-действующих протеаз, которые последовательно активируются за счет отщепления и присоединения пептидных фрагментов. Активация фибринолиза - механизм патогенеза наследственного ангионевротического отека.
статья, добавлен 30.07.2021Тяжесть клинического течения пиопневмоторакса. Влияние бронхоплевральных свищей на процесс лечения и клинический прогноз заболевания. Метод клапанной бронхоблокации обратным эндобронхиальным клапаном, преимущества применения в лечении пиопневмоторакса.
статья, добавлен 23.02.2017Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
статья, добавлен 11.03.2019- 61. История болезни
Оформление истории болезни: паспортная часть, анамнез заболевания, жизни больного, общий осмотр, неврологический статус, синдромологический, топический и дифференциальный диагнозы. Результаты лабораторных исследований. Клинический диагноз. Лечение.
история болезни, добавлен 30.01.2014 Хронические заболевания органов пищеварения - болезни, характеризующиеся полиморфизмом клинических симптомов и рецидивирующим течением с периодами обострения. Исходный вегетативный тонус у наблюдаемых детей при хроническом эрозивном гастродуодените.
статья, добавлен 29.02.2020Описание малоинвазивной техники инфляции кожи в проекции конвекситально расположенной опухоли с применением коллоидного раствора гидроксиэтилового крахмала, позволяющего спланировать стереотаксическую радиохирургическую операцию с учетом смещения кожи.
статья, добавлен 30.09.2019Определение спектра лимфопролиферативных заболеваний области кожи ареолы и соска молочной железы и кожи мошонки на основе исследования их клинических, гистологических признаков. Особенности дифференциальной диагностики лимфом кожи и парапсориазов.
автореферат, добавлен 10.04.2018- 65. Болезнь Меньера
Понятие и клиническая картина болезни Меньера как заболевания, характеризующегося слуховестибулярными расстройствами, обусловленными поражением внутреннего уха. Симптоматика данного патологического состояния, подходы к его диагностике и лечению.
реферат, добавлен 02.09.2016 Исследование различных клинических проявлений болезни Дауна. Характеристика возможных подходов к выбору методов реабилитации и лечения. Обоснование эффективности применения Цереброкурина в комплексном лечении умственной отсталости при болезни Дауна.
статья, добавлен 27.03.2014Состояние диагностики заболевания меланомой в Казахстане. Интегральный скрининг по обращаемости. Алгоритм диагностики и лечения меланомы кожи. Наличие симптома "веретена". Эффективность применения дерматоскопии в дифференциальной диагностике заболевания.
научная работа, добавлен 03.04.2015Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Зрительные нарушения на разных этапах заболевания, выявляемые у подавляющего числа больных рассеянным склерозом. Возможность развития повторных или возвратных ретробульбарных невритов. Клинический случай развития слепоты после двух атак неврита.
статья, добавлен 20.08.2013Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019Изучение клинических и ЭЭГ-критериев идиопатических генерализованных эпилепсий. Исследование распространенности синдромов ИГЭ. Характеристика особенностей абсанс-эпилепсий. Рассмотрение аспектов развития генерализованных тонико-клонических приступов.
статья, добавлен 07.05.2014- 72. Детские болезни
Современные сведения по этиологии, патогенезу, клинической картине, диагностике и лечению основных заболеваний детского возраста. Общая характеристика наиболее распространенных детских инфекционных болезней, неотложные состояния и помощь при них.
учебное пособие, добавлен 26.11.2015 Изжога – клинический симптом гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Проблемы, с которыми сталкиваются гастроэнтерологи при лечении воспалительных заболеваний кишечника. Особенности использования скэнар-терапии в комплексном лечении язвенного колита.
статья, добавлен 01.12.2018- 74. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021 Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015