Возможность применения биопсии кожи в диагностике болезни Лафора: клинический случай
Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
Подобные документы
Исследование клинического случая пациентки с орфанным заболеванием — наследственным ангиоотеком. Описание синдрома локальных отеков и болевого абдоминального синдрома, наследственного ангионевротического отека, обусловленный дефицитом С1-комплемента.
статья, добавлен 21.02.2022Причина обращения больной в учреждение первичной медико-санитарной помощи. Проведение детализации жалоб пациента. Постановка диагноза больной с учетом полученных лабораторных исследований, результатов дифференциальной диагностики. Рекомендации по лечению.
презентация, добавлен 18.04.2017Этиология болезни Альцгеймера. Механизмы генетической предрасположенности. Биохимия и морфология развития болезни Альцгеймера. Клинические проявления и средняя продолжительность заболевания. Основные факторы риска. Диагностика ранней стадии заболевания.
реферат, добавлен 31.10.2013Классификации дерматомикозов в зависимости от глубины поражения кожи, местной реакции, контагиозности заболевания. Описание этиологии, патогенеза, клинической картины и лечения трихофитии, фавуса, онихомикозов, эпидермофитии крупных складок, кандидоза.
доклад, добавлен 09.05.2015Демонстрация клинического случая комплексной лучевой диагностики оссифицирующего капсулита плечевого сустава. Анализ данных магнитно-резонансной томографии и мультиспиральной компьютерной томографии. Динамическое наблюдение за патологическим процессом.
статья, добавлен 01.07.2021Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Пример описания истории болезни: паспортная часть, предварительный и клинический диагноз, анамнез заболевания, описание состояния организма. Лабораторно-инструментальные исследования. Клинический диагноз: почечноклеточный рак, светлоклеточный вариант.
история болезни, добавлен 30.03.2015Установление оптимального объема хирургической коррекции гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей в зависимости от степени выраженности неврологических нарушений. Клинический случай лапароскопической фундопликации у ребенка с мукополисахаридозом.
автореферат, добавлен 09.02.2020Новообразования при гигантоклеточной опухоли кости. Оценка риска рецидива после первичного лечения. Поражение сустава и нарушение его функции. Клинический случай лечения рецидива опухоли дистального эпиметафиза бедренной кости с патологическим переломом.
статья, добавлен 21.07.2021Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Клиническая картина и подходы к диагностике болезни Вильсона-Коновалова как нарушения биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящего к увеличению содержания меди в тканях и органах. Эпидемиология и генетика данной болезни, принципы лечения.
презентация, добавлен 06.12.2016Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Определение хронической обструктивной болезни легких и эпидемиология. Функциональные тесты диагностики и мониторирования течения болезни. Комплексная оценка тяжести прохождения заболевания. Терапия обострения недуга. Реабилитация и обучение пациентов.
курсовая работа, добавлен 12.03.2015Представлен клинический случай тяжелого течения COVID-19 с двусторонней полисегментарной пневмонией и дыхательной недостаточностью II-III степени, потребовавший терапии в условиях ОРИТ и искусственной вентиляции легких. Данные клинических наблюдений.
статья, добавлен 13.03.2023Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Отбор информативных признаков, робастные статистические процедуры и идентификация состояния пациента при дифференциальной диагностике лекарственной болезни. Дифференциация данной патологии с атопическим дерматитом, экземой, склеродермией и микозом кожи.
статья, добавлен 14.07.2016Анализ клинического случая пациентки с глоссодинией. Характеристика причин возникновения данного заболевания. Описание этапов диагностического поиска, к которым приходится прибегать для постановки диагноза глоссодинии, методов коррекции заболевания.
статья, добавлен 24.02.2020Особенности рассеянного склероза как заболевания, приводящего к инвалидности. Роль этиологии в ранней диагностики болезни. Связь генетического и внешнего фактора с развитием недуга. Зоны распространенности рассеянного склероза по странам мира и России.
курсовая работа, добавлен 29.03.2015Причины и предрасполагающие факторы гипертонической болезни. Классификация, клинические проявления, осложнения, методы диагностики. Сестринская помощь пациенту при гипертонической болезни типа на этапах стационарного лечения; профилактика осложнений.
дипломная работа, добавлен 18.05.2015Понятие внематочной беременности. Комплексное исследование клинического случая спонтанной двусторонней трубной внематочной беременности. Теории и этиологические факторы развития ДТВБ. Патоморфологически значимые критерии диагностики заболевания.
статья, добавлен 27.06.2016Понятие и классификация, а также формы желчнокаменной болезни. Этиология и патогенез заболевания, его клиническая картина и факторы риска развития. Особенности протекания в период беременности, принципы профилактики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 21.03.2017Разновидности группы аутоиммунных заболеваний, относящихся к группе буллезных дерматозов. Клинические проявления пузырчатки, дерматита Дюринга, многоформной экссудативной эритемы, синдрома Стивенса-Джонсона. Диагностика, тактика введения, лечение.
презентация, добавлен 12.09.2016Изучение причин образования мочевых камней у кошек, патогенеза и клинических признаков заболевания. Описание методов постановки диагноза, восстановления проходимости мочевыводящих путей и лечения мочекаменной болезни. Приведение примера истории болезни.
курсовая работа, добавлен 18.06.2015Определение преобладающих типов отношения к болезни у пациентов с системной склеродермией (ССД) и их связь с клинико-психологическим статусом. Оценка взаимосвязей психологических характеристик личности больных ССД с клиническими параметрами заболевания.
автореферат, добавлен 25.07.2018Медико-социальные аспекты, этиология и патогенез, клиническое течение угревой болезни. Роль микрофлоры кишечника и кожи в патогенезе дерматозов. Проведение микробиологических методов исследования. Изучение состояния микрофлоры кожи при угревой болезни.
диссертация, добавлен 24.05.2018