Возможность применения биопсии кожи в диагностике болезни Лафора: клинический случай
Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
Подобные документы
Классификация кожных заболеваний. Патоморфологические изменения эпидермиса. Воздействие факторов внешней среды, которые могут быть причиной заболевания. Хронические инфекционные болезни. Нарушение микроциркуляции кожи, дистрофия соединительной ткани.
реферат, добавлен 10.05.2015История болезни в неврологии – документальное оформление результатов обследования больного. Анализ динамики заболевания, схема лечения и прогноз. Формулировка и обоснование клинического диагноза. Данные лабораторных и инструментальных исследований.
реферат, добавлен 15.06.2014Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Оптимизация диагностики и лечения больных аллергодерматозами c учетом особенностей течения болезни, микробиоценоза кожи и слизистых оболочек с использованием данных современных аллерготестов. Разработка комплексной патогенетической терапии заболевания.
автореферат, добавлен 31.03.2018- 105. Болезнь Бехтерева
Изучение эпидемиологии анкилозирующего спондилоартрита, факторов, способствующих его возникновению и патогенеза. Классификация форм болезни Бехтерева. Описание ее стадий. Рассмотрение клинических симптомов заболевания, методов ее лечения и диагностики.
презентация, добавлен 04.10.2017 - 106. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 - 107. Псориаз
История развития заболевания и история жизни больного. Структура истории болезни: паспортная часть, жалобы, развитие болезни, исследование, предварительный, дифференциальный и клинический диагноз, план обследования и результаты лаборатории, профилактика.
история болезни, добавлен 12.05.2009 Общая характеристика проблем ноцицепции при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Знакомство с особенностями диагностики, а также лечения раздраженного пищевода. Рассмотрение основных клинических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Клинический случай тактики ведения пациента с тромбом левого желудочка. Возможность растворения тромба в ЛЖ сердца в результате применения комбинированной антикоагулянтной терапии. Определение генетических полиморфизмов, влияющих на подбор дозы препарата.
статья, добавлен 15.07.2021- 110. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Представление клинического случая пациентки с острым нарушением мозгового кровообращения во время второго этапа медицинской реабилитации. Анализ описания личностных особенностей, состояния когнитивных функций, эмоций, мотивации и установки семьи.
статья, добавлен 25.02.2021Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Понятие эшерихиоза (остро протекающей зоонозной болезни молодняка животных). Основные сведения о возбудителе заболевания, эпизоотологические данные, патогенез. Клинические признаки болезни, патологоанатомические изменения, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 31.10.2014- 114. Болезнь Гирке
Сущность и распространение болезни Гирке, основные симптомы заболевания. Характеристика и специфика возможных вариантов течения заболевания. Сбор анамнеза и жалоб болезни, определение причин болезни Гирке. Значение проведения диагностики заболевания.
презентация, добавлен 10.12.2016 Характеристика симптомов и диагностики галактоземии – наследственного аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Описание клинической картины заболевания, методов лечения.
методичка, добавлен 11.06.2016- 116. Вирусные гепатиты
Изучение вирусных гепатитов, группы инфекционных заболеваний печени с различными механизмами передачи. Этиология, эпидемиология, особенности патогенеза, клинические проявления и возможные осложнения болезни. Дифференциальная диагностика и лечение больных.
курсовая работа, добавлен 01.12.2015 Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Изучение этиологии, жизненного цикла балантидиев и эпидемиологии балантидиоза. Рассмотрение механизма заражения, патогенеза заболевания и возможных осложнений. Описание клинических проявлений болезни, методов диагностики, лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.02.2014Проведение исследования способа диагностики болезни Паркинсона, основанного на измерении степени регулярности-хаотичности корреляционной функции сигнала электроэнцефалографии пациента. Особенность классификации больных по степени развития заболевания.
статья, добавлен 05.11.2018Заболевания с разнообразной патологией суставов, позвоночника, околосуставных тканей воспалительного и дегенеративного характера, а также системные поражения соединительной ткани с общими клиническими и морфологическими проявлениями: патогенез и лечение.
реферат, добавлен 21.05.2014Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Характеристика гидроцефалии (водянки головного мозга), ее патогенез, классификация. Клиническая картина заболевания (симптомы). Особенности хронической гидроцефалии, ее проявление. Методы диагностики болезни, способы ее лечения (консервативное и пр.).
реферат, добавлен 07.06.2016Проведение исследования главных синдромов при гломерулонефрите. Основные типы нефротоксических антител. Характеристика инструментальной и лабораторной диагностики при иммунновоспалительном заболевании. Лечение клинических форм хронической болезни.
презентация, добавлен 15.01.2017Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Уровень распространения и степень опасности болезни Ньюкасла. Течение и клиническое проявление симптомов у птиц. Патогенез высококонтагиозной болезни Марека у кур и индеек. Диагностика лейкоза птиц, определение степени охвата заболеванием стада.
контрольная работа, добавлен 17.04.2015