Мутації гена TGFBI у хворих із спадковими дистрофіями строми рогівки
Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
Подобные документы
Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Аналіз факторів, які сприяють прогресуванню фіброзу печінки. Частота поліморфнозмінених генотипів гена TLR7 у хворих на хронічний гепатит С. Зв’язок між наявністю поліморфізму Asp299Gly гена TLR4 і швидкістю прогресування фіброзу печінки при ХГС.
статья, добавлен 01.12.2017Вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань, що дозволяє пояснити виникнення страху у дітей. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена страху статміну серед дітей, що бояться стоматолога.
статья, добавлен 29.10.2016Обстеження та лікування дітей з інфекціями сечової системи. Верифікація діагнозу у хворих на пієлонефрит без ознак міхурово-сечовідного рефлюксу. Характеристика генотипів поліморфного варіанта +869 гена TGF B1. Співставлення розподілу генотипів та алелей.
статья, добавлен 23.01.2021Оцінка діагностичного та прогностичного значення транслокації та відповідного химерного гена RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO) при ГМЛз ознаками дозрівання. Цитогенетичні дослідження клітин периферичної крові (ПК) та/або кісткового мозку, лікування хворих на ГМЛ.
статья, добавлен 17.01.2024Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Аномалії метилування ДНК та їх роль у виникненні розвитку онкологічних захворювань. Оцінка значущості кількісного визначення гіперметилування першого екзона гена DKK4 як біомаркера пухлинної трансформації епітеліальних клітин молочної залози хворих.
статья, добавлен 25.08.2016Дослідження ролі поліморфізму гена рецептора АТ, змін функцій ендотелію судин і концентрації В-натрійуретичного пептиду у розвитку та перебігу гіпертонічної хвороби. Визначення плазмового рівня В-натрійуретичного пептиду засобами діастолічної дисфункції.
автореферат, добавлен 14.09.2014Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Дослідження ефективності застосування 20% сульфацил-гумінату при лікуванні травматичних та бактеріальних захворювань рогівки ока. Вивчення особливостей застосування сульфацил-гумінату при бактеріальному кератиті, аналіз його впливу на лізосоми рогівки.
автореферат, добавлен 25.09.2015- 37. Набряк рогівки в післяопераційному періоді у хворих на катаракту: варіант тактики ведення пацієнтів
Тактика ведення пацієнтів та зменшення терміну реабілітації пацієнтів після факоемульсифікації катаракти при виникненні набряку рогівки. Оцінка ефективності застосування рибофлавіну та катіонної емульсії в післяопераційному періоді у хворих на катаракту.
статья, добавлен 26.03.2024 Роль поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручать, причини виникнення дитячого страху. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена "страху" у дітей, що бояться стоматолога та тих, що йдуть на співпрацю.
статья, добавлен 29.10.2016Дерматогліфи як діагностичний маркер гіпертонічної хвороби, хронічної серцевої недостатності. Роль поліморфізму гена рецептора ангіотензину ІІ 1–го типу як спадкового чинника у розвитку есенціальної гіпертензії, хронічної серцевої недостатності на її тлі.
диссертация, добавлен 25.06.2018Модель неінфекційної виразки рогівки і рогівково-кон’юнктивального опіку для вивчення зв’язку неоваскуляризації рогівки з етіо-патогенетичними особливостями патологічного процесу. Комплекс клінічних методів, що описують параметри неоваскуляризації.
автореферат, добавлен 13.07.2014Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Визначення клінічних особливостей, характеру та вираженості порушень з боку місцевого імунітету ока і цитокінового профілю сльози у хворих на травматичну ерозію рогівки залежно від величини пошкодження. Ефективність додаткового використання ліпофлавону.
автореферат, добавлен 28.08.2015Структурна організація компонентів інтактної рогівки свині та морфологічні структури кріоконсервованої рогівки без кріопротектора ікріоконсервованої рогівки з кріопротектором. Забезпечення високої збереженості всіх структурних компонентів ксенорогівки.
статья, добавлен 01.12.2017Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Результати визначення поліморфізму rs4977574 гена довгої некодуючої РНК ANRIL у 141 хворого із перехідноклітинним раком сечового міхура та 100 осіб без онкопатологій в анамнезі. Генотипування виконано за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 16.06.2022Ефективність хірургічного лікування катаракти на основі визначення ролі порушень реґіонарної гемодинаміки. Процеси вільнорадикального окислення в розвитку післяопераційної ендотеліально-епітеліальної дистрофії рогівки. Розробка способів прогнозування.
автореферат, добавлен 27.08.2014Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018Вивчення особливостей ендотеліального шару рогівки у хворих на катаракту при синдромі мілкої передньої камери після виконання комбінованої операції задньої мікровітректомії з факоемульсифікацією. Рівень травматичності при хірургічному втручанні.
статья, добавлен 12.02.2021- 49. Кількісна полімеразно-ланцюгова реакція у моніторингу пацієнтів з хронічною мієлоїдною лейкемією
Методика визначення експресії мутованого гена BCR-ABL1. Практичне оцінювання відсоткового співвідношення кількості копій гена BCR-ABL1 до кількості копій контрольного гена ABL1 методом кількісної полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі (RQ-PCR).
статья, добавлен 16.01.2024 Частота епігенетичних порушень гена ESR. Ефективність гормонотерапії хворих з гіперплазією ендометрія. Зв'язок між даними ультразвукового дослідження, особливостями фенотипу, пухлинного процесу та метилуванням генів GST і ESR у хворих на рак ендометрія.
автореферат, добавлен 30.07.2015