Мутації гена TGFBI у хворих із спадковими дистрофіями строми рогівки
Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
Подобные документы
Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
статья, добавлен 01.07.2021Структурные особенности белковых продуктов полиморфных аллелей цитокинов. Изучение встречаемости полиморфизма промотора гена интерлейкина-2 (Т330G) и оценка его клинико-прогностического значения для прогрессирования инфекционного процесса при роже.
статья, добавлен 29.12.2019Терапія хворих на різні клінічні форми псоріазу комплексом лікувальних факторів озера Кунігунда. Підвищення ефективності лікування хворих на псоріаз за рахунок лімітування клінічних проявів дерматозу та корекції жирнокислотного дисбалансу біооб’єктів.
автореферат, добавлен 26.09.2015Порівняння клініко-лабораторних показників у пацієнтів із дифузною В-крупноклітинною лімфомою і лімфомою з малих лімфоцитів при проведенні поліхіміотерапії для оцінки перебігу захворювання. Можливі асоціації поліморфних варіантів гена L-myc (T3109G).
автореферат, добавлен 23.10.2018Дослідження впливу однонуклеотидного поліморфізму гена IL-1в С-511Т на продукцію IL-1в у дітей із частими рецидивами респіраторних вірусних інфекцій і здорових дітей. Розвиток рецидивів респіраторних інфекцій у дітей на фоні пригнічення синтезу IL-1в.
статья, добавлен 23.02.2016Суть проблемы туберкулеза на молекулярном и клеточном уровнях. TNFa как основной цитокин в противотуберкулезном иммунитете. Основной расчет плотностей гаплотипов. Сравнение разделения частот аллелей и генотипов полиморфизма гена в положении -238.
статья, добавлен 25.12.2017- 107. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 Роль гиперактивации ренин-ангиотензиновой системы в развитии и прогрессировании сердечно-сосудистых заболеваний. Ассоциация полиморфизма гена ангиотензиногена T+31C у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, с развитием возможных осложнений заболевания.
статья, добавлен 05.04.2014Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Вивчення досвіду лікування тяжких деструктивних захворювань переднього сегмента ока. Застосування лікувально-тектонічної кератопластики автосклеральним клаптем. Підтвердження доцільності використання ЛАСПР при деструктивних виразкових ураженнях рогівки.
статья, добавлен 05.02.2021Огляд порушення мутацій ряду генів, здатних призупинити прогресування вікової макулярної дегенерації. Аналіз застосування генетичних методів дослідження для менеджменту хворих на ВМД на поліклінічному етапі. Модель прогнозування віку розвитку ВМД.
статья, добавлен 09.02.2021Результаты исследования влияния способа родоразрешения на реализацию генетической предрасположенности к атопическим изменениям у детей в зависимости от аллельных вариантов генов интерлейкинов C589T, G/C3'UTR гена IL4 и Q551 гена рецептора IL4RA.
статья, добавлен 04.07.2021В ходе исследования проведена работа по анализу полиморфизма ACE гена и гена AMPD1 юных спортсменов, занимающихся контактными силовыми единоборствами. Помощь в проведении отбора лиц, организм которых чувствителен к дополнительной физической деятельности.
статья, добавлен 25.07.2021Выявление частоты встречаемости полиморфного варианта ге2476601 гена РТРШ2, оценка связи с особенностями клинического течения миастении у пациентов, проживающих на территории Красноярского края. Сравнение клинических особенностей течения миастении.
статья, добавлен 16.04.2021- 115. Анализ полиморфизма гена ЕАБР2 в связи с эффективностью действия препаратов вальпроевой кислоты
Изучение полиморфного локуса 163С А гена РАВР2 в связи с внутриклеточным транспортом вальпроевой кислоты в тонком кишечнике человека. Характеристика обследованных больных. Монотерапия препаратами вальпроевой кислоты или топираматом и ее результаты.
статья, добавлен 16.02.2014 Обґрунтовано новий спосіб лікування хворих "сухою" формою центральної атеросклеротичної хоріоретинальної дистрофії (ЦАХРД) шляхом застосування низькоінтенсивного випромінювання напівпровідникового (НП) лазера ближнього інфрачервоного діапазону спектра.
автореферат, добавлен 06.07.2014Аллергический ринит (АР) как заболевание мультифакториальной природы, развитие которого обусловлено взаимодействием определенных генов с этиологически значимыми средовыми факторами. Возможные ассоциации и роль полиморфизма 49A/G гена CTLA4 в развитии АР.
статья, добавлен 17.10.2012Дослідження якості життя у дорослих хворих на міастенію в залежності від імунологічного підтипу, клінічної форми та тривалості захворювання та нейропсихологічного статусу хворих. Частота розвитку тривожних та депресивних порушень у хворих на міастенію.
статья, добавлен 14.10.2018Обследование больных, страдающих бронхиальной астмой, получавших стационарное лечение в аллерго-пульмонологическом отделении. Исследование полиморфного варианта гена еNOS3 методом полимеразной цепной реакции синтеза дезоксирибонуклеиновой кислоты.
статья, добавлен 12.02.2021Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021Оценка чувствительности и специфичности количественного определения содержания метилированной ДНК гена SFRP5 при РМЖ методом пиросеквенирования. Критерии необходимости постоянного наблюдения за пациентами с предраковыми заболеваниями молочной железы.
статья, добавлен 23.12.2016Оценивание пятилетней вероятности развития компонентов метаболического синдрома у пациентов с различными аллелями гена TNF-альфа. Выявление факторов риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Проведение перорального глюкозотолерантного теста.
статья, добавлен 29.12.2019Проведено дослідження характеру зміни рефракції рогівки в залежності від анатомо-фізіологічних особливостей ока (діаметра рогівки, аксіальної довжини, внутрішньоочного тиску), віку та статі пацієнта, а також типу та ширини тунельних розрізів на 529 очах.
автореферат, добавлен 24.06.2014Дослідження загальних змін показників якості життя хворих на склерому та оцінка показнику у пацієнтів з різними формами захворювання. Атрофічна та рубцева форми склероми, що призводять до значного зниження фізичного та психічного компоненту здоров’я.
статья, добавлен 05.04.2020Диагностика и терапия внебольничной пневмонии в детском возрасте. Три формы пневмонии: первичная вирусная пневмония, вторичная вирусно-бактериальная и третичная пневмония. Изучение частоты встречаемости генотипов полиморфного маркера гена эндотелина.
статья, добавлен 31.12.2019