Мутації гена TGFBI у хворих із спадковими дистрофіями строми рогівки
Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
Подобные документы
Клінічне обстеження, генеалогічний та молекулярно-генетичний аналіз пробандів і сімей групи ризику синдрому Пейтца-Егерса. Середній вік маніфестації кишкових симптомів хвороби. Виявлення поліпів у відділах шлунково-кишкового тракту: жовчному міхурі та ін.
статья, добавлен 28.01.2016Определение частоты и спектра мутаций участка гена BCR-ABL, кодирующего киназный домен BCR-ABL-тирозинкиназы (P-петля, IB-домен, С-домен, А-петля), у больных хроническим миелоидным лейкозом с первичной и вторичной резистентностью к терапии иматинибом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Связь нарушений функций клеток эндометрия с экспрессией дефектных (мутантных) генов. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена р21 у женщин с генитальным эндометриозом. Повышенный риск развития генитального эндометриоза.
статья, добавлен 29.12.2019Розробка концепції диференційованого підходу до лікування хворих на різні форми хронічного простатиту на основі вивчення клінічних, біохімічних, імунологічних, інструментальних показників, патогенетичних ланок становлення та перебігу захворювання.
автореферат, добавлен 20.07.2015Дослідження однонуклеотидного поліморфізму в промоторній області у хворих на діабет другого типу. Внесок генетичної компоненти у формування схильності до розвитку неалкогольної жирової хвороби печінки у осіб з діабетом за однонуклеотидним поліморфізмом.
статья, добавлен 30.07.2016Особливості психологічного статусу обстежених хворих на гіпертонічну хворобу. Взаємозв'язок між особливостями психологічного профілю особистості хворих на гіпертонічну хворобу з гіпертонічним кризом і фенотипічними проявами дисплазії сполучної тканини.
автореферат, добавлен 25.02.2015Вплив даларгіну та "Вермілату" на процеси регенерації переднього епітелію і строми травмованої рогівки з визначенням оптимальної терапевтичної концентрації препаратів при різних способах введення. Тест для виявлення прихованих дефектів рогової оболонки.
автореферат, добавлен 13.07.2014Клініко-діагностична оцінка функціонального стану периферичних нервів та клініко-лабораторні показники у хворих на цукровий діабет другого типу та дистальну симетричну полінейропатію, залежно від поліморфізму G894T гена ендотеліальної NO-синтази.
статья, добавлен 24.06.2016Определение частоты полиморфизма 5382insC гена BRCA1 у больных семейным раком молочной железы в регионе радиоэкологического неблагополучия Семипалатинского ядерного полигона в 1 и 2 поколениях облученных. Генотипирование полиморфизма 5382insC гена.
статья, добавлен 14.10.2016Дослідження частотних показників розподілу генотипів ангіотензину ІІ 1-го типу серед чоловіків віком від 40 до 60 років, хворих на гіпертонічну хворобу. Обґрунтування діагностичних аспектів визначення рівня В–натрійуретичного пептиду в плазмі крові.
автореферат, добавлен 17.07.2015Методики та початковий аналіз частоти мутацій у генах BRCA1/2 у чоловіків з захворюванням на рак передміхурової залози, як форми захворювання, для якої показано зв’язок з мутаціями в генах BRCA1/2 та в контрольній групі потенційно здорових чоловіків.
статья, добавлен 30.07.2016Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Електронномікроскопічні дослідження і порівняльний аналіз ультраструктурного стану компонентів тимуса ювенільних мишей дикого типу (з повним набором генів) і з нокаутом гена pttg1. Виявлення відмінностей субмікроскопічної організації загрудинної залози.
статья, добавлен 13.02.2016Риски заболевания шизофренией; представление упрощенной генетической модели болезни. Основные факторы, влияющие на развитие гена когнитивного развития. Роль гена SNAP25 в формировании синаптических связей в раннем онтогенезе и при научении взрослых.
презентация, добавлен 18.06.2018- 90. Влияние лимфоидспецифического гена pub на рост и дифференцировку эмбриональных стволовых клеток мыши
Гиперэкспрессия гена человека hpub в эмбриональных стволовых клетках как фактор, который приводит к значительному увеличению кластеров сокращающихся кардиомиоцитов. Особенности трансфекции клеточных структур млекопитающих при помощи липофектамина.
автореферат, добавлен 09.03.2018 Динаміка рефракції ока у хворих з аметропіями високого ступеня та астигматизмом після рефракційної заміни кришталика з імплантацією поліметилметакрилату. Аналіз клініко-функціональних показників після проведення ексимер-лазерної хірургії рогівки.
автореферат, добавлен 28.09.2014Исследование связи полиморфизма гена ИЛ10-1082 GA с заболеванием рожей у лиц казахской национальности. Генетическая предрасположенность к туберкулезу легких. Связь хронического вирусного гепатита С с полиморфизмом -1082G/А. Анализ полученных результатов.
практическая работа, добавлен 14.10.2016Исследование генетического статуса лиц, совершивших высоколетальные самоповреждения и мотивированных на совершение суицида. Влияние частоты встречаемости аллелей С гена HTR1A у мужчин данной группы, аллеля G гена BDNF у женщин на суицидальное поведение.
статья, добавлен 03.08.2021Изучение частоты встречаемости полиморфизмов гена фибриногена FGB у беременных с гиперкоагулемией при тяжелом течении преэклампсии. Частотное распределение разных вариантов аллелей и гена фибриногена. Показатели микроциркуляции периферических тканей.
статья, добавлен 12.04.2023Влияние полиморфизма гена VDR на рост уровня в крови цитокина и снижение концентрации тестостерона. Действие различий аллелей на патогенез постменопаузального остеопороза при нарушении механизмов генной регуляции процессов ремоделирования костной ткани.
статья, добавлен 30.10.2016З'ясування впливу простагландинів, а також інгібіторів їх синтезу на протеолітичну активність вологи передньої камери ока при проникному пораненні рогівки і райдужки. Вивчення процесу регенерації рани рогівки. Описання суті методу лізису азосполук.
статья, добавлен 27.06.2016Роль продуктов эпоксигеназного пути метаболизма арахтдоновой кислоты в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний. Определение частоты полиморфизма промотора гена у больных с коронарным синдромом в украинской популяции для выявления генов популяции.
статья, добавлен 13.10.2012Изучение влияния полиморфизма гена IL-28В (rs12979860 и rs8099917) на эффективность проводимой комбинированной противовирусной терапии у больных хроническим гепатитом С. Прогностическая ценность в достижении устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 29.12.2019Характеристика вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань. Головна особливість виявлення страху перед лікуванням у дітей, яким проводилась санація ротової порожнини під загальним знеболенням.
статья, добавлен 29.10.2016Клінічні, рентгенологічні і нейровізуальні особливості у хворих з неврологічними проявами поперекового остеохондрозу (НППОХ). Дослідження кореляційні зв’язків вмісту мікроелементів, жиророзчинних вітамінів (А та Е) та їх патогенетичне значення при НППОХ.
автореферат, добавлен 11.08.2015