Мутації гена TGFBI у хворих із спадковими дистрофіями строми рогівки
Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
Подобные документы
Проведення кількісного визначення вмісту цинку в суцільній та менструальній крові. Визначення алелів гена колагену 2 типу. Існування суттєвого зв'язку поліморфізму гена алелям з ризиком розвитку лейоміоми матки, як результат порушення колагеноутворення.
статья, добавлен 29.10.2016Хірургічне лікування катаракти на основі визначення ролі порушень реґіонарної гемодинаміки та процесів вільнорадикального окислення в розвитку післяопераційної ендотеліально-епітеліальної дистрофії рогівки. Прогнозування та зменшення частоти ускладнень.
автореферат, добавлен 30.10.2015Вивчення впливу центральної товщини рогівки на зростання частоти похибки між показниками, отриманими за допомогою різних видів тонометрії. Вивчення достовірності показників внутрішньо-очного тиску та їх залежності від центральної товщини рогівки.
статья, добавлен 24.12.2016Паліативна допомога у новонароджених: медико-етичні та фінансово-економічні аспекти. Молекулярно-генетична діагностика мутацій гена FGFR3 при ахондроплазії та гіпохондроплазії. Проведення складного комплексу неонатальної паліативної допомоги дитині.
статья, добавлен 28.01.2021Вивчення клініко-гемодинамічних, генетичних і гуморальних аспектів метаболічного синдрому Х та оцінки ефективності бета-адреноблокаторів у хворих із метаболічними порушеннями. Аналіз позитивного впливу бетаксололу на агрегаційні властивості тромбоцитів.
автореферат, добавлен 13.07.2014Клініко-біологічні особливості доброякісних пухлин та раку яєчника(РЯ), їх взаємозв’язок з перебігом захворювання. Аналіз ефективності лікування хворих на РЯ в залежності від епігеномних порушень гена р16, морфологічних особливостей новоутворень.
автореферат, добавлен 25.02.2015Определение клинических особенностей гестационной артериальной гипертензии. Результаты анализа ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с риском ранней преэклампсии. Анализ ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с поздней преэклампсией.
статья, добавлен 19.04.2018Результаты исследования распределения частот генотипов полиморфных маркеров гена переносчика серотонина. Действие гена триптофангидроксилазы и гена рецептора серотонина у детей и подростков тывинской популяции, страдающих расстройствами поведения.
статья, добавлен 05.01.2021Дослідження методів покращення результатів лікування хворих з ортопедичними проявами при прогресуючій м’язовій дистрофії шляхом розробки та впровадження системи ортопедичного лікування, вивчення структурно-функціонального стану скелетних м’язів пацієнта.
автореферат, добавлен 26.07.2014Безконтактне дослідження чутливості рогівки у хворих. Оцінка перебігу запального процесу при бактеріальному ураженні переднього відрізка ока. Вираженість гіперемії кон’юнктиви у хворих на бактеріальний кератит залежно від наявності цукрового діабету.
статья, добавлен 08.02.2021Захворювання очей як одна із найбільш гострих проблем суспільного здоров'я. Виявлення особливостей взаємозв’язків центральної товщини рогівки та рівня внутрішньо очного тиску з використанням факторних моделей. Проблема глаукоми у сучасній офтальмології.
статья, добавлен 17.02.2021Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Характеристика морфофункціонального стану рогівки свині. Дослідження морфофункціональних змін ксенорогівки при різних методах консервування. Обгрунтування доцільності використання кріоконсервованої і ліофілізованої рогівки свині в офтальмології.
автореферат, добавлен 18.07.2015Сущность понятия "ревматоидный артрит", основа патогенеза. Технологии и средства иммунодиагностики, генотипирование. Влияние наличия гена HLA DRB1*04 на возникновение и тяжесть течения ревматоидного артрита. Влияние экспрессии гена на течение заболевания.
статья, добавлен 05.07.2013Вплив сольового навантаження на добовий профіль артеріального тиску. Ефективність еналаприлу малеату, індапамід-ретарду, бетаксололу та антагоністів кальцію в хворих. Аналіз впливу поліморфізму гена АПФ на ефективність антигіпертензивної терапії.
автореферат, добавлен 28.07.2014Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Вдосконалення комплексної терапії хворих на різні клінічні форми розацеа з урахуванням вираженості змін в імунній системі. Зміни в імунній системі хворих (запалення, алергізація і аутоімунізація). Рівень кількості аутоантитіл до тканин шкіри, печінки.
автореферат, добавлен 29.09.2015Хронічна мієлоїдна лейкемія – це мієлопроліферативне захворювання, яке характеризується підвищеною проліферацією елементів гранулоцитарної ланки гемопоезу. Метою роботи було дослідження асоціативного взаємозв’язку поліморфних варіантів генів системи HLA.
статья, добавлен 07.09.2022Роль дисфункції ендотелію у механізмах виникнення та розвитку гіпертонічної хвороби у жінок. Відмінності сполучень генотипів поліморфних варіантів гена eNOS при гіпертонічній хворобі в залежності від віку. Аналіз взаємодії поліморфних варіантів гена eNOS.
статья, добавлен 23.03.2016Дослідження впливу поліморфізму гена глюкокортикоїдного рецептора на клінічний перебіг і терапевтичну тактику у хворих на бронхіальну астму з ожирінням. Генетичні аспекти захворюваності на бронхіальну астму, артеріальну гіпертензію та ожиріння хворих.
отчет по практике, добавлен 01.10.2018В научной работе авторами была проведена оценка полиморфизма гена GSTP1 как одного из ключевых ферментов второй фазы биотрансформации ксенобиотиков, изучена роль полиморфных вариантов гена фермента второй фазы системы биотрансформации ксенобиотиков.
статья, добавлен 14.06.2023Установление влияния ДНК-метилирования промоторного участка на транскрипцию гена DUSP9 в опухолевых клетках почки. Анализ метилирования методом секвенирования. Влияние 5-азадезоксицитидина на транскрипцию гена DUSP9 в клеточных линиях карциномы почки.
статья, добавлен 31.12.2019Дослідження основних особливостей клінічного перебігу артеріальної гіпертензії у хворих на хронічний пієлонефрит. Визначення фармакологічної ефективності кандесартану в залежності від поліморфізму гена АТ1Р. Розробка підходу до застосування препарату.
статья, добавлен 13.02.2016Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
презентация, добавлен 26.01.2015Сравнительная оценка гемодинамических показателей, липидного профиля и биомаркеров воспаления у больных нестабильной стенокардией, особенности эффекта симвастатина. Оценка липидного спектра крови, маркеров воспаления в зависимости от полиморфизма гена.
автореферат, добавлен 24.05.2018