Факоматозы, нейроэктодермальные или дисплазии эктомезодермальные
Определение причин развития факоматозов как наследственных, прогрессирующих заболеваний. Описание клинических признаков нейрофиброматоза, туберозного склероза, синдром Стерджа-Вебера и атаксии-телеангиэктазии, их лечение. Недержание пигмента и альбинизм.
Подобные документы
Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Изучение причин образования мочевых камней у кошек, патогенеза и клинических признаков заболевания. Описание методов постановки диагноза, восстановления проходимости мочевыводящих путей и лечения мочекаменной болезни. Приведение примера истории болезни.
курсовая работа, добавлен 18.06.2015Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013- 54. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 Определение понятия и причин возникновения острого респираторного дистресс-синдрома. Изучение и анализ его атоморфологических фаз. Ознакомление с особенностями развития и течения данного заболевания у детей. Рассмотрение основных методов лечения.
презентация, добавлен 07.07.2023Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Оценка клинических и томографических показателей эффективности комбинированной терапии агрессивного ремиттирующего рассеянного склероза митоксантроном с копаксоном. Анализ клинических и параклинических показателей ее безопасности и переносимости.
статья, добавлен 16.02.2014Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.
реферат, добавлен 22.07.2010Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
методичка, добавлен 09.01.2011Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Определение гонореи в медицине. Описание ее эпидемиологии, этиологии, патогенеза, классификации, клинических симптомов, осложнений и сопутствующих заболеваний. Методы диагностики, лечения и профилактики. Осложнение гонорейного уретрита у мужчин и женщин.
реферат, добавлен 14.03.2017Острый коронарный синдром, патогенез. Трансмуральное (субэпикардиальное) повреждение миокарда. Оценка наличия клинических признаков, свидетельствующих о “нестабильности” состояния больного. Главные особенности проведения фибринолитической терапии.
презентация, добавлен 09.03.2016Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Изучение причин, механизмов развития и клинических проявлений опухолей. Сходство и отличие доброкачественных и злокачественных новообразований. Характерные особенности предракового состояния. Клинические группы онкологических больных, лечение рака.
презентация, добавлен 05.05.2022Характеристика видов нарушений пигментации кожи, их этиологии и клинических проявлений. Лейкодерма. Меланодермия. Серо-голубая диспигментация. Лейкодерма при разноцветном и красном плоском лишае. Лекарственная и профессиональная лейкодерма. Альбинизм.
реферат, добавлен 06.12.2016Анализ жалоб при поступлении ребенка в стационар и в период курации. Определение наличия наследственных и врожденных заболеваний. Оценка настоящего состояния больного. Диагностика и лечение задержки развития ребенка и детского церебрального паралича.
история болезни, добавлен 15.10.2016Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Изучение основных клинических и морфологических особенностей синдрома Клиппеля—Треноне—Вебера—Рубашова (кожные ангиомы, расширение поверхностных вен, гипертрофия пораженной конечности). Сущность патогенетических механизмов и распространенности синдрома.
статья, добавлен 29.06.2016Определение клинических особенностей и признаков основных вторичных экстрапирамидных синдромов при исследовании методом магниторезонансной терапии. Изучение специфических признаков группы патологий коры головного мозга и их локализация у больных.
статья, добавлен 20.08.2013Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Понятие и стадии геморрагического шока. Механизм его зарождения, факторы риска возникновения. Клинический признак "шоковой" матки. Тактика ведения больных. ДВС-синдром: причины развития, патогенез, классификация. Профилактика и лечение заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2018