Клинико-генетическое изучение синдрома ломкой хромосомы Х
Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
Подобные документы
Проблема синдрома "сухого глаза" в офтальмологии. Состояние глаз пациентов, использующих гидрогелевые контактные линзы. Метод бесконтактной скрининговой диагностики и алгоритм выбора мягкой контактной линзы для профилактики синдрома "сухого глаза".
автореферат, добавлен 08.03.2018Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010Комплексный анализ динамики клинико-лабораторной, рентгенологической и ультразвуковой картины поражений суставов у больных с суставным синдромом. Клинико-инструментальные критерии, наиболее значимые для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Повышение качества диагностики и эффективности лечения синдрома раздраженного кишечника с преобладанием запоров. Применение полуколичественного метода для оценки клинической симптоматики. Результаты исследования ректоанального ингибиторного рефлекса.
статья, добавлен 29.03.2020Анализ синдрома дефицита внимания с гиперактивностью как психиатрической проблемы. Симптомы патологии на психофизиологическом уровне. Этиология нарушений в мозгу, вызывающих СДВГ, причины возникновения, типичные проявления. Подходы к лечению расстройства.
реферат, добавлен 15.06.2021Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Разработка алгоритма ранней диагностики заболеваний мочевой системы у новорожденных от матерей из групп перинатального риска. Сравнительный анализ динамики мочевого синдрома и пиелоэктазии. Алгоритм ранней диагностики заболеваний мочевой системы.
автореферат, добавлен 06.08.2018Профилактика и лечение дисфункций центральной нервной системы в детском возрасте. Причины возникновения синдрома дефицита внимания у школьников. Формирование девиантных и антисоциальных форм поведения молодёжи. Применение биологической генной терапии.
статья, добавлен 11.08.2018Анализируется клинико-психологическая симптоматика умственной отсталости детей, родившихся от больных алкоголизмом. Взаимообусловленность алкоголизма родителей с умственной отсталостью и детей. Основные психопатологические синдромы в обследуемых группах.
статья, добавлен 04.01.2021Сущность понятия "умственная отсталость". Главные причины умственной отсталости. Клиническая картина умственной отсталости. Виды умственной отсталости: идиотия, имбецильность, дебильность. Основные психотерапевтические приемы лечения заболевания.
реферат, добавлен 09.11.2009Изучение желудочного кислотообразования и моторики верхних отделов пищеварительного тракта у детей с сочетанным течением синдрома диспепсии и атопического дерматита. Лечение диспепсии у детей, с учетом выявленных клинико-патогенетических особенностей.
автореферат, добавлен 08.03.2018Знакомство с распространенными причинами, вызывающими преждевременное прерывание беременности. Исследование причин "замершей" беременности как достаточно актуальная проблема врачей-репродуктологов и пациентов. Общая характеристика форм синдрома Дауна.
статья, добавлен 16.02.2019Рассмотрение факторов, провоцирующих возникновение синдрома Туретта. Методы диагностики и современные методы лечения данной патологии. Обоснование наличия наследственной детерминированности синдрома Туретта. Анализ действия внутриутробного фактора.
статья, добавлен 11.11.2021Изучение эффективности препарата адаптола (небензодиазепинового транквилизатора) в лечении детей, страдающих синдромом дефицита внимания с гиперактивностью. Оценка снижения импульсивности при отсутствии значительных изменений внимания и времени реакции.
статья, добавлен 16.02.2014Изучение методов диагностики и эффективности применения миорелаксанта периферического блокатора кальциевых каналов – дантролена и агониста дофаминовых рецепторов – бромокриптина в компликсной системе лечения злокачественного нейролептического синдрома.
автореферат, добавлен 29.11.2017Сущность и сравнение двух подходов к изучению метаболического синдрома – патопсихологического и клинико-эпидемиологического. Определение основных факторов, влияющих на развитие данной патологии, а также главные задачи и направления ее исследования.
статья, добавлен 20.07.2018Изучение распространенности ожирения и метаболического синдрома в женской популяции в различные возрастные периоды в условиях Крайнего Севера. Диагностическая значимость критериев и анализ дополнительных патогенетических маркеров метаболического синдрома.
автореферат, добавлен 06.03.2018Ознакомление с факторами и маркерами, определяющими диагностику синдрома поликистозных яичников. Рассмотрение результатов сравнительной характеристики информативности диагностики синдрома поликистозных яичников на основе отдельных клинических факторов.
статья, добавлен 03.05.2021Проблемы диагностики и лечения синдрома энтеральной недостаточности, возникшей на фоне острого панкреатита. Выявление синдрома энтериальной недостаточности путем использования современных методов исследования, выявляющих расстройства кишечной функции.
статья, добавлен 23.02.2020Определение роли аутоиммунных механизмов в развитии синдрома слабости синусового узла у детей. Оценка эффективности дифференцированной тактики лечения в зависимости от клинико-электрокардиографического варианта синдрома слабости синусового узла.
автореферат, добавлен 28.09.2018- 48. Синдром Эдвардса
Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.
презентация, добавлен 23.11.2015 Клинико-анамнестические характеристики синдрома диспепсии у детей, инфицированных CagA-позитивными штаммами H.pylori. Особенности эндоскопической и морфологической картины слизистой оболочки желудка. Диагностика и лечение синдрома диспепсии у детей.
автореферат, добавлен 08.03.2018Обсуждается современное состояние проблемы сочетания синдрома ночного апноэ и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Нерешенность ряда аспектов (оптимизации диагностики и повышения эффективности лечения) и сочетанных случаев синдрома ночного апноэ.
статья, добавлен 23.07.2021