Клинико-генетическое изучение синдрома ломкой хромосомы Х
Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
Подобные документы
Формы и сущность умственных заболеваний. Методы определения психического состояния человека с помощью оценки механизмов рефлексии и эмоциональных реакции. Психиатрическая помощь детям школьникам при наличии у них симптоматики умственной отсталости.
статья, добавлен 07.04.2014Исследование особенностей проведения иммунодиагностики антифосфолипидного синдрома. Способы выявления и идентификации антикоагулянтов волчаночного типа. Методы иммунной диагностики. Изучение особенностей комплексного исследования системы гемостаза.
статья, добавлен 29.03.2014Характеристика основных клинико-лабораторных методов диагностики синдрома системной воспалительной реакции. Определение влияния непрямой антибиотико-лимфотропной терапии на показатели синдрома системной воспалительной реакции в абдоминальной хирургии.
статья, добавлен 06.01.2020Рассмотрение проблемы болевого синдрома в клинической практике со стороны сложности его диагностики и оценки. Рассмотрение оценочных шкал боли в современной практической медицине. Методы диагностики интенсивности и локализации болевого синдрома.
статья, добавлен 13.06.2023Дифференциальная диагностика климактерического синдрома и синдрома истощения яичников. Анализ физиологических изменений внутренних органов. Изучение основных направлений деятельности сестринского персонала. Этапы формирования депрессивного синдрома.
курсовая работа, добавлен 18.03.2020Выделение клинико-патогенетических вариантов бронхообструктивного синдрома у детей грудного возраста на основе нейросетевого и логистического регрессионного анализа. Анализ наиболее значимых предикторов для выделенных клинико-патогенетических вариантов.
автореферат, добавлен 23.06.2018- 57. Синдром Крузона
Проблемы синдрома Крузона (искажений в строении черепа и строении лица). Причины возникновения заболевания. Изучение этиологии, симптоматики, патогенеза и диагностики синдрома. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов второго типа.
статья, добавлен 01.03.2019 Главная количественная особенность генетического материала эукариот – наличие избыточной ДНК. Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот. Гетерогенность ДНК эукариот по нуклеотидному составу. Линейные хромосомы - основа генетического аппарата.
реферат, добавлен 27.02.2009Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
презентация, добавлен 17.12.2020Умственная отсталость при хромосомной патологии. Эндогенные формы умственной отсталости. Умственная отсталость, обусловленная вредностями перинатального периода и первых лет жизни. Задержка психического развития. Психозы при умственной отсталости.
реферат, добавлен 31.05.2010Этиология и патогенез предменструального синдрома. Механизм возникновения послеродового синдрома, послеродовое ожирение. Симптомы климактерического синдрома. Клиническая картина гиперпролактинемии. Аритмия сердца, ее причины. Анализ электрокардиограммы.
лекция, добавлен 06.09.2012Преимущества и побочные эффекты применения скрининга рака предстательной железы у пациентов. Сравнение трех возможных вариантов сценариев выявления РПЖ. Стоимость методов диагностики и стадирования РПЖ. Анализ экономической эффективности скрининга.
статья, добавлен 05.12.2017Особенности цитокиновой регуляции межклеточных взаимодействий на местном и системном уровнях, оценка цитологического состава назального секрета при обструкции. Предикторы для выделенных клинико-патогенетических вариантов бронхообструктивного синдрома.
автореферат, добавлен 28.07.2018Понятие умственной отсталости, основные причины ее возникновения и развития. Характеристика основных степеней интеллектуальной недостаточности: дебильности, имбецильности и идиотии. Коррекционная работа с умственно отсталыми детьми и ее особенности.
реферат, добавлен 23.03.2016Характеристика клинических проявлений синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Изучение особенностей, отличающих детские расстройства поведения от взрослых. Рассмотрение индивидуального и комплексного подхода к диагностике и лечению заболевания.
статья, добавлен 23.02.2014Влияние психокогнитивных процессов на полноценное развитие личности ребенка. Роль познавательных процессов в развитии умственно отсталых детей. Причины умственной отсталости. Факторы, которые приводят к нарушениям в развитии. Психологический диагноз.
статья, добавлен 11.08.2018- 67. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Анализ проблемы диагностики цирроза печени. Оценка возможности лабораторно-инструментальных методов диагностики гепатокардиального синдрома и эффективность препарата из группы и АПФ лизиноприл в составе комплексной терапии у больных с циррозом печени.
статья, добавлен 17.04.2021Анализ развития синдрома хронической паховой боли, зависящего от опыта хирурга и педантичности во время операции. Изучение факторов, влияющих на развитие синдрома хронической паховой боли и результатов оценки эффективности неврэктомии по данному поводу.
статья, добавлен 23.02.2017Изучение лечения перинатальной патологии центральной нервной системы и синдрома дефицита внимания у пациентов методом казуальной терапии и применения препарата церебролизина, действие которого направлено на восстановление церебральной гемодинамики.
статья, добавлен 23.02.2014Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.
реферат, добавлен 29.11.2017Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Рассмотрение сущности и основных симптомов синдрома хронической усталости. Характеристика метода "исключения иных хворей" как базы для диагностики хронической усталости. Изучение основных правил лечения и профилактики синдрома хронической усталости.
статья, добавлен 23.04.2014Анализ проблем диагностики и определения причин диспепсического синдрома у новорожденных. Исследование структуры диспепсического синдрома у детей в раннем неонатальном периоде. Формирование лучевого алгоритма исследования детей при данном синдроме.
статья, добавлен 29.11.2016Анализ клинико-эндоскопических проявлений синдрома функциональной диспепсии у больных различных этнических групп, проживающих в республике Саха. Рассмотрение синдрома эпигастральной боли. Течение хронического гастрита с функциональной диспепсией.
статья, добавлен 22.02.2020