Клинико-генетическое изучение синдрома ломкой хромосомы Х
Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
Подобные документы
Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Динамическое клинико-электрофизиологическое исследование структуры церебральной функциональной патологической системы. Особенность формирования обратимого и необратимого вариантов Корсаковского синдрома у больных с тяжелой черепно-мозговой травмой.
автореферат, добавлен 26.03.2018Определение клинико-лабораторных вариантов развития острого респираторного дистресс-синдрома при тяжелой сочетанной травме. Оценка прогностической значимости изменений показателей гемодинамики, гемостаза и метаболизма при развитии дистресс-синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 104. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Возрастные и гендерные свойства синдрома дефицита внимания и гиперактивности у детей младшего школьного возраста в Красноярском крае. Суть неврологических расстройств и клинико-психологических особенностей у школьников. Анализ уровня окситоцина у ребят.
автореферат, добавлен 23.06.2018Изучение распространенности структурно-функциональных нарушений щитовидной железы у взрослого городского населения на примере города Новосибирска. Изучение связи уровня тиреотропного гормона, тироксина с основными компонентами метаболического синдрома.
статья, добавлен 10.11.2018Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.
статья, добавлен 11.03.2019Изучение современного состояния проблемы взаимоотношений важнейших фенотипов бронхообструктивного синдрома - бронхиальной астмы, хронической обструктивной болезни легких и ACOS-синдрома. Анализ особенностей классического течения бронхиальной астмы.
статья, добавлен 17.04.2021Изучение гендерных особенностей клинико-соматического статуса, качества жизни, их взаимоотношения с психоэмоциональным состоянием у больных инфарктом миокарда. Определение алгоритма диагностики депрессивного синдрома и его влияния на прогноз заболевания.
автореферат, добавлен 29.12.2017Характеристика основных форм и стадий респираторного дистресс-синдрома. Причины развития острой дыхательной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Оценка факторов риска возникновения патологии, методы диагностики (рентгенография, томография).
презентация, добавлен 21.11.2015Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Методы обследования больных с заболеваниями щитовидной железы. Лабораторно-инструментальные методы диагностики заболеваний щитовидной железы. Особенности течения синдрома гипертиреоза в детском возрасте. Клинические проявления синдрома гипотиреоза.
методичка, добавлен 08.10.2014Мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку - одна из основных причин возникновения синдрома Бругада. Имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов - главный метод предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий.
контрольная работа, добавлен 11.11.2016Анализ понятия и сущности, основных методов диагностики болевого синдрома. Изучение патофизиологических изменений у лиц пожилого возраста. Клиническая фармакология болевого синдрома. Особенности ведения пациентов пожилого возраста с болевым синдромом.
реферат, добавлен 07.04.2020Изучение этиологии, форм, методов диагностики, лечения и профилактики постхолецистэктомического синдрома. Описание симптомов синдрома, характеристика желчных и панкреатических болей. Оценка состояния панкреатических протоков и лабораторные исследования.
реферат, добавлен 02.06.2015Изучение умственной отсталости как приобретенного в раннем периоде или врожденного неполного развития психики. Лечение проявлений яркой интеллектуальной недостаточности и асоциального развития личности. Нарушение психического развития у детей, подростков.
статья, добавлен 10.04.2014Обеспечение адаптации женщин к метаболическому равновесию после угасания функции яичников. Разработка показаний к проведению плазмафереза. Изучение его влияния на системы организма. Методика лечения тяжелых и атипичных форм климактерического синдрома.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 118. Синдром сухого глаза
Понятие и характеристика синдрома сухого глаза, основные причины нарушения качества слезной пленки, значение ее защитных функций для роговицы, определение симптомов, особенности диагностики заболевания. Методы лечения и профилактика синдрома сухого глаза.
доклад, добавлен 12.10.2014 Понятие и клиническая картина синдрома Стентона-Капдепона как наследственной патологии развития зародышевых листов экто- и мезодермы, проявляющейся сочетанным нарушением амело- и дентиногенеза. Классификация некариозных поражений твердых тканей зубов.
презентация, добавлен 27.04.2020- 120. Анализ результатов радионуклидного метода диагностики у пациентов с синдромом диабетической стопы
Анализ радионуклидного метода диагностики у пациентов с нейроишемической формой "синдрома диабетической стопы", сравнительный анализ перфузии мышц нижних конечностей до и после консервативного лечения. Гемодинамическое состояние магистральных артерий.
статья, добавлен 25.12.2021 Анализ течения разных вариантов синдрома раздраженного кишечника с учетом коморбидной функциональной патологии, микробного пейзажа толстой кишки и генетических полиморфизмов. Изучение признаков минимального воспаления в слизистой оболочке толстой кишки.
статья, добавлен 28.07.2021- 122. Новые подходы к лечению женщин с тяжелыми проявлениями климактерического синдрома в постменопаузе
Оценка тяжести течения климактерического синдрома и изменения гормонального статуса у женщин в постменопаузе. Обоснование применения и клиническая апробация комплексного метода лечения женщин с тяжелым течением климактерического синдрома в постменопаузе.
автореферат, добавлен 25.07.2018 Понятие, клиническое описание и факторы развития синдрома профессионального выгорания как состояния нарастающего эмоционального истощения. Причины развития, симптомы и стадии синдрома выгорания у медицинских работников. Профилактика синдрома выгорания.
реферат, добавлен 17.01.2019Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016Анализ представленности и выраженности синдрома апноэ у больных с сосудистой патологией головного мозга. Диагностика и лечение синдрома апноэ во сне как важнейшее направление практического здравоохранения. Анкета для диагностики синдрома апноэ во сне.
статья, добавлен 17.08.2013