Клинико-генетическое изучение синдрома ломкой хромосомы Х
Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
Подобные документы
Анализ изменения экспрессии шести генов хромосомы 3 в эпителиальных опухолях. Выявление возможных корреляций между уровнем экспрессии этих генов и прогрессией опухоли, а также отбор основных молекулярных маркеров прогноза течения онкозаболевания.
автореферат, добавлен 24.09.2018Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.
презентация, добавлен 21.04.2016Причины умственной отсталости ребенка - стойкого, необратимого, обусловленного недостаточностью центральной нервной системы нарушения психического развития, в первую очередь интеллектуального. Методы лечения имбецильности - психического недоразвития.
реферат, добавлен 09.04.2010Системный воспалительный ответ как неспецифический защитный механизм, формирующийся при травме независимо от ее тяжести и локализации. Мониторинг состояния иммунной системы. Диагностика синдрома полиорганной недостаточности и висцеральных осложнений.
автореферат, добавлен 06.01.2018Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери. Диагностика и лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Особенности операции по формированию влагалища.
статья, добавлен 11.03.2019Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
статья, добавлен 18.07.2021Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013Этиология, клиническая картина, способы диагностики и лечения острого респираторного дистресс-синдрома - острого состояния, характеризующегося двусторонней инфильтрацией лёгких и тяжёлой гипоксемией при отсутствии признаков кардиогенного отёка лёгких.
презентация, добавлен 07.12.2012Признаки и проявления синдрома вегетативно-сосудистой дистонии, нейроэндокринного синдрома, нарушения сна и бодрствования. Методы диагностики надсегментарного и сегментарного отделов высшей нервной деятельности. Анализ вариабельности ритма сердца.
статья, добавлен 30.03.2019Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Изучение роли врачей и пациенток как агентов медикализации предменструального синдрома (ПМС). Анализ результатов экспертизы клинических представлений о ПМС. Разработка рекомендаций по повышению качества жизни женщин во время предменструального синдрома.
автореферат, добавлен 21.07.2018Изучение основных клинических и морфологических особенностей синдрома Клиппеля—Треноне—Вебера—Рубашова (кожные ангиомы, расширение поверхностных вен, гипертрофия пораженной конечности). Сущность патогенетических механизмов и распространенности синдрома.
статья, добавлен 29.06.2016Особенности проявлений метаболического синдрома у больных с профессиональными заболеваниями. Разработка модели прогнозирования вероятности развития метаболического синдрома у пациентов с профзаболеваниями с учетом вида производственного воздействия.
дипломная работа, добавлен 06.03.2018Патофизиологические механизмы синдрома бронхиальной обструкции. Клинико-анамнестические особенности течения заболеваний органов дыхания, протекающих с бронхообструктивным синдромом у детей. Возможные факторы риска развития заболеваний органов дыхания.
курсовая работа, добавлен 09.06.2015Олигофрения как особая клиническая форма умственной отсталости. Развитие умственно отсталого ребенка. Возрастные особенности проявления олигофрении. Значение игровой деятельности. Проявление нарушений речи, отражающих глубину умственной отсталости.
реферат, добавлен 18.02.2012Характерная для синдрома несостоятельность связочного аппарата хрусталика. Изучение глазных проявлений синдрома у детей. Широкое внедрение различных моделей интраокулярной линзы для возможности хирургической реабилитации больных с дислокацией хрусталика.
статья, добавлен 31.12.2019Клиническое описание синдрома Аспергера как одной из форм аутизма, представляющую собой пожизненную дисфункцию. Генетическая природа и классификация заболевания. Медикаментозное лечение синдрома Аспергера. Причины полового диморфизма и коморбидности.
реферат, добавлен 11.03.2019Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.
статья, добавлен 22.02.2020Тромбогеморрагический синдром как универсальное неспецифическое нарушение системы гемостаза. Фазы и причины ДВС-синдрома. Фазовый характер нарушения свертываемости крови. Основные симптомы ДВС-синдрома. Методы его диагностики и оказание неотложной помощи.
реферат, добавлен 27.07.2009Изучение эффективности и безопасности терапии климактерического синдрома. Выраженность климактерического синдрома и качество жизни женщин в перименопаузе до и после применения фитоэстрогенов и низкодозированной заместительной гормональной терапии.
автореферат, добавлен 29.11.2017Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.
статья, добавлен 11.08.2018Эффективность использования буторфанола в сочетании со стандартной терапией при лечении синдрома отмены опиатов у ВИЧ-инфицированных беременных. Основные демографические характеристики и клинико-психометрические показатели ВИЧ-инфицированных беременных.
автореферат, добавлен 18.09.2018Особенности клинико-морфологических и метаболических нарушений у больных с синдромом поликистозных яичников. Взаимосвязь уровня лептина с проявлениями метаболического синдрома у женщин с разными клиническими фенотипами синдрома поликистозных яичников.
автореферат, добавлен 07.03.2018Клиническая классификация умственной отсталости по Г. Сухаревой. Не осложненная и осложненная формы типичной олигофрении. Эйфорический, апатико-абулический и дисфорический синдром по О.Е. Фрейерову. Варианты психопатоподобного синдрома по Гурьевой.
реферат, добавлен 01.05.2011