NGS-технологии в изучении генетических факторов болезни Паркинсона
Генетические факторы, вовлеченные в патогенез болезни Паркинсона. Анализ "нейродегенеративных панелей". Верификация отдельных вариантов с помощью секвенирования по Сенгеру. Использование современных технологий полногеномного ассоциативного анализа.
Подобные документы
Болезнь Паркинсона (БП) как одно из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний в мире. Особенности диагностики когнитивных расстройств и деменции. Патоморфологические изменения в мозговом веществе при БП. Лечение деменции у пациентов.
статья, добавлен 16.02.2014Описание Дж. Паркинсоном заболевания, названного дрожательным параличом. Рассмотрение главных клинических проявлений при болезни Паркинсона. Анализ роли среды в патогенезе заболевания, генетических причин. Клеточная терапия, введение генов нейротрофинов.
презентация, добавлен 04.03.2016Анализ показателей электронейромиографии пациентов с болезнью Паркинсона. Факторы уменьшения частоты осцилляций в ходе координаторных проб. Диагностика скорости проведения импульса по моторным волокнам периферических нервов. "Дистонический феномен".
статья, добавлен 26.08.2016Рассмотрение подходов к коррекции основных проявлений поздней стадии болезни Паркинсона. Изучение основных вариантов моторных флюктуаций и лекарственных дискинезий. Описание лечения когнитивных нарушений и показаний к нейрохирургическому вмешательству.
статья, добавлен 16.02.2014Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Определение вектора оценок нормированной корреляционной последовательности сигнала О2-А2 электроэнцефалограммы пациента для диагностики болезни Паркинсона. Возможности применения математического аппарата для анализа и расшифровки данных энцефалограмм.
статья, добавлен 05.11.2018Изучение структуры моторных флуктуаций и дискинезий и определение оптимальных подходов к их коррекции у больных с развернутой и поздней стадиями болезни Паркинсона. Факторы, влияющие на качество жизни у больных с развернутой и поздней стадиями болезни.
автореферат, добавлен 29.11.2017Изучение возможности применения эрготерапии для улучшения качества жизни при болезни Паркинсона. Рассмотрение основних причин возникновения потребности совершенствования реабилитационной помощи и приведение ее в соответствие с международными моделями.
статья, добавлен 01.02.2024Проведение экспериментального исследования паркинсонизма у крыс, а также обследования больных с начальными формами болезни Паркинсона. Использование методов электромиографии и электронейромиографии. Оценка адекватности терапии адамантан-сульфатом.
статья, добавлен 16.02.2014Изучение двигательных нарушений на ранней, развёрнутой и поздней стадиях болезни Паркинсона. Оценка частоты регистрации ортостатической гипотензии у больных. Причины увеличения двигательных нарушений в конечностях. Инвалидизация при болезни Паркинсона.
статья, добавлен 10.02.2021Оценка эффективности отечественного препарата тремонорм (леводопа/карбидопа) при болезни Паркинсона. Лечение заболевания в больничных учреждениях Москвы. Изучение влияния тремонорма на разных стадиях болезни. Анализ основных побочных эффектов препарата.
статья, добавлен 16.02.2014Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016Анализ связи утомляемости с длительностью болезни Паркинсона, тяжестью двигательных расстройств, показателями психических нарушений. Оценка динамики проявлений утомляемости на фоне терапии агонистом дофаминовых рецепторов мирапексом (прамипексолом).
статья, добавлен 16.02.2014Деменция как клиническое проявление болезни Паркинсона. Кумулятивная распространенность деменции при БП, отражающая ее возникновение на любом этапе заболевания и выявляемая при наблюдении за больными. Увеличение продолжительности жизни пациентов с БП.
статья, добавлен 23.02.2014Оценка эффективности экстракта гинкго билобы в комплексной патогенетической терапии болезни Паркинсона у пациентов со стадией болезни 1,5-3,0, принимавших стандартную противопаркинсоническую терапию. Улучшение двигательной активности, венозного оттока.
статья, добавлен 27.06.2016Наличие сосудистых поражений головного мозга - фактор, который влияет на запуск гибели клеток экстрапирамидной системы. Снижение концентрации цинка и селена в организме - причина поражения нейрофиламентов, приводящая к развитию болезни Паркинсона.
статья, добавлен 05.05.2019Идентификация микробиотных биомаркеров болезни Паркинсона с оцененной точностью диагностики, в том числе и дифференциальной, относительно других неврологических заболеваний для пациентов российской популяции. Проведение ранней диагностики заболевания.
статья, добавлен 11.10.2020Исследование спектра недвигательных проявлений болезни Паркинсона, их особенностях при данной патологии, раскрытие патофизиологической связи между моторными и немоторными проявлениями БП, роли нейродегенеративного процесса в клинической картине БП.
статья, добавлен 21.10.2020Болезнь Паркинсона - медленно прогрессирующее хроническое нейродегенеративное неврологическое заболевание. Проведен анализ и сопоставление данных магнитно-резонансной спектроскопии и позитронно-эмиссионной томографии у пациентов с болезнью Паркинсона.
статья, добавлен 11.10.2020Установление взаимосвязи боли, моторных осложнений и депрессии при болезни Паркинсона, оценка влияния трехмесячной терапии агонистом дофаминовых рецепторов прамипексолом (мирапексом). Анализ наличия связи между выраженностью болей и моторных флуктуаций.
статья, добавлен 23.02.2014Проведение исследования способа диагностики болезни Паркинсона, основанного на измерении степени регулярности-хаотичности корреляционной функции сигнала электроэнцефалографии пациента. Особенность классификации больных по степени развития заболевания.
статья, добавлен 05.11.2018Клиническая картина болезни Паркинсона. Необъяснимая боль, снижающая качество жизни пациентов. Распространенность видов боли, которую испытывают пациенты с БП. Болевые феномены при БП и их корреляция с двигательными подтипами и стадией заболевания.
статья, добавлен 19.09.2021Методы функциональной и структурной нейровизуализации заболевания. Биохимические маркеры болезни Паркинсона. Транскраниальное ультразвуковое сканирование головного мозга. Регистрация саккадических движений глаз. Электромиографическая регистрация тремора.
статья, добавлен 12.02.2014Патогенетические и холинергические механизмы, приводящие к физической усталости и депрессии. Роль воспалительных процессов в развитии моторных и немоторных симптомов болезни Паркинсона. Определение концентрации интерлейкина в сыворотке крови у пациентов.
автореферат, добавлен 11.08.2018Связь основных генов с развитием наследственно-семейного паркинсонизма. Формирование генетической предрасположенности к спорадической болезни Паркинсона. Сравнение параметров перекисного окисления липидов и антиоксидантных систем в клетках крови.
автореферат, добавлен 10.01.2018