NGS-технологии в изучении генетических факторов болезни Паркинсона
Генетические факторы, вовлеченные в патогенез болезни Паркинсона. Анализ "нейродегенеративных панелей". Верификация отдельных вариантов с помощью секвенирования по Сенгеру. Использование современных технологий полногеномного ассоциативного анализа.
Подобные документы
Рассмотрение истории создания препаратов леводопы. Процесс лечения болезни Паркинсона с помощью заместительной терапии. Изучение побочных эффектов препарата. Моторные флюктуации и дискинезии как реакция больных на медикаментозное вмешательство врачей.
статья, добавлен 12.01.2014Классификация мультифакториальных болезней. Факторы заболевания бронхиальной астмой. Оценка риска развития атопического заболевания у детей. Классификация язвенной болезни в генетической позиции. Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета.
доклад, добавлен 20.03.2024Сравнительный анализ клинико-лабораторных показателей больных алкогольным гепатитом с учетом основных клинических синдромов и вариантов течения. Анализ ассоциаций полиморфных локусов генов-кандидатов с риском развития алкогольной болезни печени.
автореферат, добавлен 19.07.2018Исследование лечебного действия церетона по сравнению с пирацетамом у пациентов с болезнью Паркинсона с когнитивными нарушениями. Динамика когнитивных функций. Оценка состояния пациентов с помощью психометрических шкал и нейропсихологических тестов.
статья, добавлен 16.02.2014Использование методики акселерометрии для оценки вариабельности частоты и амплитуды дрожания, а также сравнение временных диаграмм и спектральных составляющих тремора, которое позволило выявить ряд особенностей важных для проведения диагностики.
статья, добавлен 16.02.2014Прямая связь между алкогольной зависимостью и повреждением печени, развитие алкогольной болезни печени. Патогенез развития заболевания и роль генетических факторов. Анализ морфологической картины алкогольного стеатоза печени и алкогольного гепатита.
реферат, добавлен 27.09.2016Характеристика теорий патогенеза язвенной болезни: теория Ашоффа, воспалительная и пептическая теория Бернарда. Изучение симптомов и особенностей протекания язвенной болезни. Классификация факторов защиты (цитопротективные факторы) и факторов агрессии.
реферат, добавлен 29.10.2010Изучение эпидемиологических особенностей заболевания Паркинсона в конкретном регионе Российской Федерации. Оказание эффективной медицинской и социально-экономической помощи больным. Распределение когнитивных нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Этиология, патогенез, распространенность язвенной болезни среди взрослого населения. Атипичное или бессимптомное течение язвенной болезни. Контроль эрадикации Helicobacter pylori с помощью дыхательного теста. Лечение кровотечения из острых язв ЖКТ.
статья, добавлен 02.03.2020- 110. Болезнь Паркинсона
Определение понятия паркинсонизма. Этиология, патогенез, симптомы, изменения в организме, подходы к диагностике и лечению заболевания. Факторы риска и предрасполагающие факторы. Основные причины церебрального ишемического инсульта головного мозга.
реферат, добавлен 07.11.2014 Клинико-эпидемиологическое исследование болезни Паркинсона как патологии неинфекционного генеза и методология ее лечения при рациональном использовании средств, основанном на фармакоэкономическом анализе, а также на фармакоэпидемиологических показателях.
статья, добавлен 23.02.2014Артериальная гипертония, гиперлипидемия, гипергликемия, нарушение толерантности к глюкозе, избыточная масса тела как основные факторы риска ишемической болезни сердца. Исследование частоты факторов риска в различных возрастных группах и их взаимосвязи.
статья, добавлен 08.06.2018Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Понятие артериальной гипертензии и гипертонической болезни. Факторы риска и фенотипические особенности лиц с отягощенной наследственностью заболевания. Патогенез гипертонической болезни. Особенности течения болезни, ее лечение и побочные действия.
презентация, добавлен 18.10.2015Действие радиации на человека. Патогенез лучевой болезни. Критерии классификации степеней тяжести хронической лучевой болезни. Патологоанатомическая и клиническая картина. Постановка диагноза и методы лечения. Экспертиза трудоспособности и профилактика.
реферат, добавлен 02.03.2010Применение и значение противопаркинсонических средств, лечение болезни Паркинсона. Центральные м-холиноблокаторы, характеристика и особенности лекарственного препарата. Сущность и предназначение антагонистов NMDA-рецепторов глутаминовой кислоты.
статья, добавлен 20.08.2017Характеристика язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Рассмотрение факторов, способствующих развитию заболевания. Изучение патогенеза, клинических проявлений и осложнений язвенной болезни. Описание ее форм, особенностей течения и терапии.
контрольная работа, добавлен 22.01.2014Рассмотрение истории внедрения новой операции – лапароскопической холецистэктомии. Изучение современных вариантов оперативного лечения желчнокаменной болезни. Сравнительный анализ параметров травматичности миниинвазивных и традиционных вмешательств.
статья, добавлен 15.04.2019Причины и факторы риска развития гемолитической болезни новорожденных по Rh-системе. Патогенез болезни, характеристика антител. Водянка плода, основные патофизиологические сдвиги. Степени тяжести и диагностика гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 12.02.2012Характеристика факторов риска и причин возникновения, видов и симптомов гипертонической болезни. Анализ мер профилактики болезни. Исследование обязанностей медсестры в работе над профилактикой гипертонической болезни в кардиологическом отделении.
реферат, добавлен 19.05.2016Сущность и понятие болезни Паркинсона, способы устранения медиатора. Характеристика и специфика заместительной терапии при паркинсонизме, предназначение мидантана и циклодола, последствия их употребления и влияние на организм, возможные побочные эффекты.
реферат, добавлен 25.10.2014Изучение гемодинамических вариантов ретроградного венозного круга варикозной болезни нижних конечностей. Оценка возможности ультразвукового дуплексного ангиосканирования в диагностике варикозной болезни. Обзор способов повышения его эффективности.
диссертация, добавлен 26.06.2018Клинические исследования антидепрессантной эффективности, толерантности и побочных эффектов лишения сна. Патофизиологические, хронобиологические и нейрофармакологические модели депрессии. Нейробиология аффективных расстройств. Лечение болезни Паркинсона.
статья, добавлен 03.01.2021Анализ влияния генетических факторов на риск развития болезни Альцгеймера. Современное понимание заболевания с точки зрения этиологии, патоморфологии и патогенеза. Отложение амилоидных бляшек и образование нейрофибриллярных клубков в головном мозге.
статья, добавлен 20.07.2021Изучение электрокардиографических признаков при синдроме Вольфа-Паркинсона-Уайта и феномене с использованием эхокардиографии, дисперсионного картирования, вариабельности и нелинейной динамики ритма сердца. Анализ эффективности радиочастотной абляции.
автореферат, добавлен 02.05.2018