NGS-технологии в изучении генетических факторов болезни Паркинсона
Генетические факторы, вовлеченные в патогенез болезни Паркинсона. Анализ "нейродегенеративных панелей". Верификация отдельных вариантов с помощью секвенирования по Сенгеру. Использование современных технологий полногеномного ассоциативного анализа.
Подобные документы
Изучение влияния 52-недельной терапии антагонистом NMDA глутаматных рецепторов мемантином на двигательные, когнитивные и психические нарушения у пациентов с болезнью Паркинсона. Характеристика основ определения уровня гомоцистеина в плазме крови.
статья, добавлен 23.02.2014Исследование апатии как частого проявления нервно-психических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона. Определение негативного влияния апатии на повседневную активность пациентов, эмоционально-когнитивные и социальные аспекты качества жизни.
статья, добавлен 21.06.2016Концепция лечения болезни Паркинсона на раннем этапе ее развития. Оценка состояния пациентов при использовании ряда клинических шкал с учетом формы заболевания. Описание терапии, направленной на активизацию регуляторных и компенсаторных влияний.
статья, добавлен 03.01.2014Болезнь Паркинсона - частое нейродегенеративное заболевание. Больные, не получающие лечения, теряют возможность обслуживать себя самостоятельно в среднем через 8 лет от начала заболевания. Изучение новых точек приложения и новых лекарственных средств.
статья, добавлен 14.12.2021Исследование и обоснование ассоциации полиморфизма генов-кандидатов со стадиями гипертонической болезни. Генетические особенности группы больных с очень высоким дополнительным риском. Факторы, влияющие на течение болезни в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 23.01.2018Наследственные метаболические заболевания ЦНС. Этиологические группы паркинсонизма. Дискуссии о природе, единстве и гетерогенности нозологических форм ЭПР. Исследования генетических основ экстрапирамидных заболеваний. Семейные формы болезни Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Генетические маркеры развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Роль инфекции H. pylori и соляной кислоты в патогенезе язвенной болезни. Изучение видов язв желудка. Диагностика язвенных болезней. Исследование двенадцатиперстной кишки.
презентация, добавлен 14.01.2015Дифференциальная диагностика болезни Пика - психического заболевания, дебютирующего в пресениуме, характеризующегося прогрессирующим тотальным слабоумием. Клиника хореи Гентингтона. Деменция при болезни Паркинсона, назначение компенсаторной терапии.
реферат, добавлен 03.03.2018Применение физических упражнений и факторов природы к больному человеку с лечебно-профилактическими целями. Использование основной биологической функции организма – движения. Применение двигательной реабилитации для коррекции основных симптомов БП.
контрольная работа, добавлен 18.11.2023- 86. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Факторы агрессии и факторы, предположительно имеющие наследственную предрасположенность. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Теории патогенеза болезни. Осложнения при заболевании.
реферат, добавлен 17.10.2011 Динамика основных двигательных проявлений паркинсонизма. Эффективность одномоментного перехода от стандартной формы препаратов Л-дофа на трехкомпонентный препарат сталево у пациентов с болезнью Паркинсона, осложненной флюктуациями и дискинезиями.
статья, добавлен 12.02.2014Результаты современных масштабных исследований полногеномных ассоциаций, посвященных поиску генетических факторов риска инсульта. Генетические факторы риска ишемического и геморрагического инсульта. Анализ фенотипов и биологических механизмов заболевания.
статья, добавлен 26.09.2019Исследование основных причин возникновения и клинического значения синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта. Аномальное проведение импульса через пучок Кента. Изучение вариантов топографии дополнительных путей передачи возбуждения от предсердий к желудочкам.
реферат, добавлен 21.12.2016Спастический паралич Штрюмпеля и его патоморфология. Генетическая классификация болезни Паркинсона. Гепатоцеребральная дистрофия, этиология и патогенез. Торсионная дистония и ее клинические проявления. Хорея Гентингтона и болезнь Фридрейха, их лечение.
реферат, добавлен 30.05.2022Факторы этиологии болезни Крона, ее патогенез. Клиническая картина болезни и основные симптомы при первой манифестации. Первичная диагностика и показания к госпитализации. Методы лечения и схема терапии обострений болезни Крона кортикостероидами.
презентация, добавлен 20.09.2015Этиология и патогенез язвенной болезни желудка. Определение факторов защиты и факторов агрессии язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Теории патогенеза язвенной болезни. Симптоматика осложнений язвенной болезни.
реферат, добавлен 10.02.2017Взаимосвязь функционирования нервной системы с жизнедеятельностью микробиоты человеческого организма. Факты, связанные с ролью микробиоты в патогенезе нервных и психических заболеваний: болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона, аутизма, депрессии.
статья, добавлен 31.08.2020Стратегия борьбы с моторными флуктуациями и обеспечение постоянной стимуляции дофаминовых рецепторов. Стабилизация концентрации леводопы в мозге с помощью изменения дозы и кратности приемов. Осуществление ингибиции. Фармакодинамические свойства толкапона.
статья, добавлен 23.02.2014Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Общая характеристика желчнокаменной болезни, ее этиологии и патогенеза. Анализ факторов, способствующих развитию заболевания. Описание стадий развития болезни, а также клинической картины. Анализ методов диагностики и лечения желчнокаменной болезни.
презентация, добавлен 09.04.2016Характеристика вирусных заболеваний человека и животных. Структура, размеры и состав вирионов. Культивирование клеток из органов зараженного организма. Изменение патогенности и вирулентности у разных штаммов. Клинические проявления болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 25.12.2014- 98. Ожоговая болезнь
Патогенез ожоговой болезни и факторы, определяющие её тяжесть. Периоды ожоговой болезни: шок, токсемия, септикотоксемия и реконвалесценция. Оказание помощи при ожогах, лечение ожоговой болезни. Медицинская сортировка обожженных, прогностический индекс.
реферат, добавлен 04.03.2014 Исследование последовательности проявления отдельных симптомов болезни. Анализ причин заболевания и наличия провоцирующих факторов. Рассмотрение характера применявшейся ранее терапии и её эффективности. Характеристика аспектов общих проявления болезни.
методичка, добавлен 11.11.2013Рассмотрение истории создания препаратов леводопы. Процесс лечения болезни Паркинсона с помощью заместительной терапии. Изучение побочных эффектов препарата. Моторные флюктуации и дискинезии как реакция больных на медикаментозное вмешательство врачей.
статья, добавлен 12.01.2014