NGS-технологии в изучении генетических факторов болезни Паркинсона
Генетические факторы, вовлеченные в патогенез болезни Паркинсона. Анализ "нейродегенеративных панелей". Верификация отдельных вариантов с помощью секвенирования по Сенгеру. Использование современных технологий полногеномного ассоциативного анализа.
Подобные документы
- 51. Патогенетические основы формирования когнитивных и психотических нарушений при болезни Паркинсона
Клиническая картина двигательных нарушений при болезни Паркинсона и осложнение течения заболевания. Иллюзорно-галлюцинаторные и бредовые расстройства сознания пациентов. Нейрохимическая основа деменции и психотических расстройств при паркинсонизме.
статья, добавлен 03.01.2014 Оценка связи между тяжестью и частотой дизурических немоторных симптомов (учащение мочеиспускания, императивные позывы, никтурия) при болезни Паркинсона с целью выбора наиболее адекватного способа коррекции и замедления прогрессирования заболевания.
статья, добавлен 15.03.2021Описание патоморфологических изменений структур головного мозга, их проявления при болезни Паркинсона. Нарушение работы дофаминергических нейронов структур головного мозга, и соответствующих рецепторов к дофамину. Принципы консервативного лечения болезни.
статья, добавлен 01.03.2019Болезнь Паркинсона: история, симптомы, современное лечение. Использование дофаминергических средств для симптоматического лечения болезни Паркинсона. Группы дофаминомиметиков, их характеристика, показания к применению, побочные эффекты и противопоказания.
контрольная работа, добавлен 25.05.2014Анализ диагностики депрессивных и немоторных расстройств у пациентов с болезнью Паркинсона (БП), способы их коррекции для улучшения качества жизни пациентов. Использование антидепресанта Вальдоксан (агомелатин) у больных БП с депрессивными расстройствами.
статья, добавлен 17.04.2018Возможность использования в качестве маркеров изменений концентрации катехоламинов в слезной жидкости больных с болезни Паркинсона. Обнаружение периферических биомаркеров на самой ранней стадии заболевания. Увеличение концентрации норадреналина.
статья, добавлен 25.08.2020Исследование оценки влияния терапии прамипексолом на характеристики сна при болезни Паркинсона. Влияние инсомнии и дневной сонливости на показатели качества жизни пациентов. Воздействие дофаминергических средств на структуру сна. Подбор схем лечения.
статья, добавлен 08.01.2014Повреждение дофаминергических нейронов черной субстанции и снижение активности дофамина вследствие редукции числа клеток черной субстанции и уменьшения активности оставшихся клеток. Нарушение акта мочеиспускания как проявление болезни Паркинсона.
статья, добавлен 23.02.2014Исследование результатов применения ингибитора МАО-В при болезни Паркинсона, а также влияние разагилина на выраженность моторных флюктуаций, симптомы паркинизма и застывание. Определение уровня переносимости и сравнение его эффективности с энтакапоном.
статья, добавлен 23.02.2014Изучение патогенеза депрессии и роли в появлении аффективных нарушений снижения уровня моноаминов в центральной нервной системе. Изучение алгоритма лечения депрессии при болезни Паркинсона. Исследование антидепрессивного эффекта агонистов дофамина.
статья, добавлен 16.02.2014Спорадический миозит тела - сложная, многофакторная мышечная патология, связанная со старением. Накопление белков в мозге при болезни Альцгеймера и Паркинсона. Рассмотрение причин дегенерации мышечного волокна. Изучение патогенеза спорадического миозита.
презентация, добавлен 22.03.2020Когнитивные нарушения при болезни Паркинсона и их влияние на социально-бытовую и психологическую дезадаптацию больных и их родственников. Анализ основных патогенетических факторов развития умеренных когнитивных расстройств и деменции у пациентов.
статья, добавлен 17.01.2014Степени тяжести болезни Паркинсона. Рассмотрение особенностей проявления когнитивных нарушений у пациентов. Лечение заболевания препаратом акатинол мемантин. Уменьшение выраженности двигательных нарушений, повышение общей повседневной активности больных.
статья, добавлен 16.02.2014Критерии диагностики, ятрогенные и неятрогенные симптомы поздних стадий болезни Паркинсона. Кахексия, полная инвалидизация, утрата способности самостоятельно стоять и ходить, необходимость постоянного ухода как основные проблемы конечной стадии.
статья, добавлен 23.02.2014Описание функций дофамина в норме. Описание причин возникновения болезни Паркинсона, ее симптомы и лечение с помощью L-ДОФА. Оценка эффективности использования вирусных векторов для "перепрограммирования" клеток астроцитов в клетки дофаминовых нейронов.
статья, добавлен 24.02.2019Патоморфоз клинической картины болезни Паркинсона на фоне ее прогрессирования, характеризующийся, в частности, появлением моторных флюктуаций и лекарственных дискинезий. Коррекция моторных флюктуаций при помощи лекарственного препарата сталево.
статья, добавлен 09.02.2014Причины и патогенез себорейной экземы. Генетические факторы, гиперпродукция сальных желез и патологические изменения функции сальных желез. Связь болезни Паркинсона и себорейной экземы. Возможная роль дрожжей Malassezia в развитии себорейного дерматита.
статья, добавлен 08.11.2015Основные принципы терапии болезни Паркинсона. Характеристика препаратов, повышающих уровень дофамина в организме. Назначение лекарственных препаратов для поддерживания стабильной эффективности фармакотерапии в течении длительного периода времени.
статья, добавлен 30.04.2018Понятие и клиническая картина болезни Паркинсона, этапы патологического процесса дегенерации нейронов. Доклиническая и дифференциальная диагностика, направления генетического исследования. Современное состояние и перспективы дальнейшего развития лечения.
статья, добавлен 28.03.2014Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее мультисистемное нейродегенеративное заболевание. Категории синдрома паркинсонизма. Классификация БП по клинической форме, темпу прогрессирования. Группы лечебных препаратов. Методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 05.12.2022Анамнез заболевания и жизни больного, его неврологический статус. Ведущие клинические синдромы при болезни Паркинсона. Дифференциальная диагностика с вторичным, сосудистым и постэнцефалитическим паркинсонизмом. Схема медикаментозного лечения больного.
история болезни, добавлен 12.03.2015Оценка возможности современных технологий в осуществлении мониторинга генетических вариантов ВИЧ, циркулирующих на отдельных административных территориях. Анализ образцов плазмы крови пациентов, инфицированных ВИЧ с использованием тест-системы ViroSeqТМ.
статья, добавлен 10.04.2018Процесс обследования больных с болезнью Паркинсона (БП) и здоровых людей (контроль) с применением цитохимического компьютерно-морфометрического метода. Оценка активности ключевых ферментов энергообмена — сукцинатдегидрогеназы в лимфоцитах крови.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ показателей электронейромиографии у пациентов с болезнью Паркинсона. Уменьшение частоты осцилляций при выполнении координаторных проб у больных Паркинсоном. Повышение скорости проведения импульса по моторным волокнам периферических нервов.
статья, добавлен 26.08.2016Содержание тромбоцитарного серотонина у больных с болезнью Паркинсона. Корреляционная зависимость клинической формы заболевания, степени когнитивного дефицита, уровня тревоги и депрессии со сниженным показателем содержания серотонина в тромбоцитах крови.
статья, добавлен 23.02.2014