Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
Подобные документы
Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Гипертрофическая кардиомиопатия - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Рентгенморфологический анализ септальных артерий по данным коронарографии для оценки возможности выполнения транскоронарной септальной аблации.
автореферат, добавлен 09.03.2018Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020- 30. Болезнь Шегрена
Болезнь Шегрена - системное аутоиммунное заболевание, относящееся к диффузным болезням соединительной ткани c поражением многих секретирующих эпителиальных (экзокринных) желез. Этиология, патогенез, патоморфология и клиническая картина заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011 Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) – крайне распространенное заболевание во всем мире. Факторы риска развития ХОБЛ. Основные бактериальные патогены. Базовые диагностические методы. Суть антибактериальной терапии и муколитических средств.
доклад, добавлен 28.04.2014Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание, обусловленное спонтанным, регулярно повторяющимся забросом в пищевод желудочного или дуоденального содержимого. Этиология и патогенез ГЭРБ, классификация и лечение.
презентация, добавлен 28.01.2014Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
статья, добавлен 11.03.2019Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 36. Роль гипергликемии и нарушений обмена глюкозы как фактора развития синдрома инсулинорезистентности
Увеличение содержания глюкозы в крови является фактором развития ишемической болезни сердца. Определение атерогенности плазмы. Патогенетическая взаимосвязь между нарушениями обмена углеводов, липидов и липопротеинов. Причины проатерогенных нарушений.
статья, добавлен 21.04.2014 Факторы риска возникновения желчнокаменной болезни как патологиb гепато-биллиарной системы, связанной с нарушением обмена липидов и желчных пигментов. Патогенетические стадии развития процесса при желчнокаменной болезни. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 05.09.2014Желчнокаменная болезнь как наиболее распространенное заболевание. Состав и значение желчи, ее отделение и выделение. Секреция желчи печенью и условия ее усиления. Патофизиологические механизмы холелитиаза. Лечебно-профилактические мероприятия и диета.
реферат, добавлен 28.05.2014Миелома, множественная миелома, миеломная болезнь, секретирующая лимфома, плазмацитома, болезнь Рустицкого – заболевание, которое обусловлено неконтролируемым ростом плазматических клеток, продуцируемым костным мозгом. Эпидемиология и лечение миеломы.
презентация, добавлен 15.01.2017Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.
статья, добавлен 01.12.2018Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016- 44. Спаечная болезнь
Спаечная болезнь как понятие, употребляемое для обозначения патологических состояний, связанных с образованием спаек в брюшной полости при ряде заболеваний. Причины возникновения спаечной болезни. Клиника спаечной болезни, специфика диагностики, лечения.
реферат, добавлен 26.12.2010 Исследование частоты и характера нарушений перекисного метаболизма белков и липидов у больных с обострением бронхиальной астмы. Оценка эффективности медикаментозной коррекции оксидативного стресса у людей с прогрессивным нарастанием одышки и кашля.
автореферат, добавлен 25.07.2018Желчнокаменная болезнь, ее определение, место в структуре заболеваний органов пищеварения, распространенность, особенности диагностики и течения. Этиология и патогенез заболевания, изменения в организме больного на разных его стадиях. Подходы к лечению.
реферат, добавлен 23.10.2014Алиментарная метгемоглобинемия, болезнь Вильсона и Волмана. Гистиоцитоидная кардиомиопатия, синдром Гоше. Идиопатический первичный гемосидероз легких. Врожденная дисфункция коры надпочечников - сольтеряющая форма. Синдром Менкеса, Минковского-Шоффара.
учебное пособие, добавлен 07.07.2013Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее мультисистемное нейродегенеративное заболевание. Категории синдрома паркинсонизма. Классификация БП по клинической форме, темпу прогрессирования. Группы лечебных препаратов. Методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 05.12.2022Патогенез и клиника сочетания различных метаболических нарушений. Факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний с высокой смертностью. Нарушение обмена липидов при компенсаторной гиперинсулинемии и диабете. Способы лечения метаболического синдрома Х.
статья, добавлен 27.03.2014Особенности болезни Вильсона, неврологическая симптоматика у больных. Диагностика заболевания, прогрессирование неврологических расстройств и патологических изменений в печени. Характеристика клинических проявлений и методов диагностики болезни Вильсона.
статья, добавлен 16.05.2020