Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
Подобные документы
- 101. Генетика и здоровье
Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013 Язвенная болезнь – общее хроническое рецидивирующее заболевание, склонное к прогрессированию, с полициклическим течением, характерными особенностями которого являются сезонные обострения. Вовлечение в патологический процесс других органов пищеварения.
статья, добавлен 29.02.2020Лучевая болезнь (стадии и типичные проявления). Реакция кожи на облучение. Диагноз и терапия. Профессиональное заболевание. Острая лучевая болезнь влечет за собой печальные последствия. И очень важно знать меры по ее предупреждению, лечению и ликвидации.
реферат, добавлен 17.11.2010Вибрационная болезнь как профессиональное заболевание, возникающее в результате длительного воздействия производственной вибрации. Сложность патогенеза, классификация и клинические проявления болезни, ее диагностика, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 06.05.2014Язвенная болезнь как одно из наиболее распространенных заболеваний верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Этиопатогенез и патологические аспекты язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Методы медикаментозной терапии язвенной болезни.
статья, добавлен 01.03.2020Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки: факторы, этиология, патогенез, клиническая картина, осложнения, подходы к диагностике и лечению. Общее представление о сестринском уходе. Определение проблем пациента, планирование вмешательства.
курсовая работа, добавлен 05.02.2017- 107. Атеросклероз. Гипертоническая болезнь. Ишемическая болезнь сердца: исходы осложнения, причины смерти
Этиология и патогенез атеросклероза, гипертонии, их клинико-морфологические формы. Основные механизмы регуляции артериального давления. Ишемическая болезнь и некоронарогенные заболевания сердца. Патологическая анатомия и стадии инфаркта миокарда.
презентация, добавлен 21.12.2021 Сибирская язва как быстропротекающая заразная болезнь всех видов животных, включая и человека. Источники инфекции бешенства. Туберкулез – заразная болезнь животных и человека. Пастереллез, ботулизм, столбняк, сальмонеллез: диагностика и профилактика.
реферат, добавлен 20.12.2016Медицинское название гаффской болезни — алиментарно-токсическая пароксизмальная миоглобинурия. Первая вспышка этого заболевания. Этиология, патогенез и симптомы заболевания, лечение и профилактика. Уровская болезнь: история и этиология заболевания.
реферат, добавлен 19.05.2011Этиология и патогенез язвенной болезни. Факторы защиты и агрессии. Дисфункции в системе пищеварения, сдвиги гомеостаза на уровне целостного организма. Отличительные признаки язвенной болезни, позволяющие иметь клиническую картину, течение и прогноз.
курсовая работа, добавлен 10.04.2017Различные причины неэффективности терапии ГЭРБ: неполное устранение рефлюкса ингибитором протонной помпы и нерефлюксные механизмы формирования симптомов, требующие выявления и коррекции. Патогенез и патогенез гастроэзофагельной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Варикозная болезнь вен нижних конечностей – полиэтиологическое заболевание, в генезе которого имеют значение наследственность, ожирение, нарушения гормонального статуса, образ жизни. Заболевание проявляется варикозной трансформацией подкожных вен.
контрольная работа, добавлен 29.09.2022Диагностика нарушений моторно-эвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны. Разделение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни на эндоскопически негативный и позитивный варианты с позиций наличия эрозивных нарушений дистального отдела пищевода.
статья, добавлен 28.03.2014История открытия, классификация, эпидемиология, этиология, патогенез, способы лечения болезни Лайма - инфекционного, преимущественно трансмиссивного заболевания, обладающего большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемого тремя видами бактерий.
реферат, добавлен 26.04.2011Изучение заболевания "острая лучевая болезнь", вызванного высокими дозами ионизирующего излучения. Рассмотрение особенностей этиологии, патогенеза, клиники и диагностики заболевания. Разработка плана мероприятий по профилактике острой лучевой болезни.
реферат, добавлен 11.05.2021Заболевание, обусловленное образованием и наличием камней в желчном пузыре и в желчных протоках. Физиология желчеобразования и выделения желчи. Этиология и патогенез заболевания. Разделение камней на холестериновые, пигментные, известковые и смешанные.
реферат, добавлен 25.02.2014Исследование возможности коррекции нарушений функционирования митохондрий и перекисного окисления липидов в печени. Влияние янтаря-антитокса и гепатопротектора силимарина на активизацию реакции быстрого метаболического кластера при сахарном диабете.
статья, добавлен 01.12.2018Клиника, диагностика и профилактика сатурнизма. Проблема стоматологических расстройств, связанных с хронической свинцовой интоксикацией. Оценка стоматологического статуса у рабочих лудильного производства. Показатели перекисного окисления липидов в крови.
статья, добавлен 02.08.2013Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Изучение основных патогенетических аспектов язвенной болезни. Анализ основных принципов медикаментозного лечения больных язвенными заболеваниями. Оценка эффективности заживления язв двенадцатиперстной кишки при лечении ингибиторами протонного насоса.
статья, добавлен 07.05.2014Изучение сущности и основных периодов патогенеза - механизма зарождения и развития болезни и отдельных ее проявлений, который рассматривается на различных уровнях - от молекулярных нарушений до организмом в целом. Понятие и определение этиопатогенеза.
реферат, добавлен 24.06.2012- 122. Саркоцистоз свиней
Изучение саркоцистоза как хронической инвазионной болезни животных, вызываемой простейшими из рода саркоцист, очень распространенное и мало изученное протозойное заболевание животных и человека, при котором поражается мышечная ткань.
реферат, добавлен 02.06.2010 Ревматизм - системное воспалительное заболевание соединительной ткани с преимущественной локализацией процесса в сердечно-сосудистой системе. Патоморфология, этиология и патогенез. Иммунопатогенетические механизмы. Методы диагностики и лечения.
реферат, добавлен 05.06.2011Заболевания щитовидной железы. Диффузный токсический зоб (болезнь Грейвса, базедова болезнь) и токсическая аденома (болезнь Пламмера). Многоузловой токсический, эндемический, спорадический зоб. Опухоли щитовидной железы и заболевания паращитовидных желез.
курсовая работа, добавлен 18.04.2015Прямая связь между алкогольной зависимостью и повреждением печени, развитие алкогольной болезни печени. Патогенез развития заболевания и роль генетических факторов. Анализ морфологической картины алкогольного стеатоза печени и алкогольного гепатита.
реферат, добавлен 27.09.2016