Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
Подобные документы
- 101. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторпой функции органов гастроэзофагеальной зоны. Анализ результатов исследования распространения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в Москве.
статья, добавлен 03.03.2020Африканский трипаносомоз как тансмиссивная протозойная болезнь. Ее симптомы, клинические проявления, этиология, эпидемиология. Патогенез и патологическая анатомия заболевания. Ранняя (гемолимфатическая) и поздняя (менингоэнцефалитическая) стадия.
презентация, добавлен 04.10.2021Язвенная болезнь – общее хроническое рецидивирующее заболевание, склонное к прогрессированию, с полициклическим течением, характерными особенностями которого являются сезонные обострения. Вовлечение в патологический процесс других органов пищеварения.
статья, добавлен 29.02.2020- 105. Генетика и здоровье
Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013 Лучевая болезнь (стадии и типичные проявления). Реакция кожи на облучение. Диагноз и терапия. Профессиональное заболевание. Острая лучевая болезнь влечет за собой печальные последствия. И очень важно знать меры по ее предупреждению, лечению и ликвидации.
реферат, добавлен 17.11.2010Вибрационная болезнь как профессиональное заболевание, возникающее в результате длительного воздействия производственной вибрации. Сложность патогенеза, классификация и клинические проявления болезни, ее диагностика, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 06.05.2014Язвенная болезнь как одно из наиболее распространенных заболеваний верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Этиопатогенез и патологические аспекты язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Методы медикаментозной терапии язвенной болезни.
статья, добавлен 01.03.2020Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки: факторы, этиология, патогенез, клиническая картина, осложнения, подходы к диагностике и лечению. Общее представление о сестринском уходе. Определение проблем пациента, планирование вмешательства.
курсовая работа, добавлен 05.02.2017- 110. Атеросклероз. Гипертоническая болезнь. Ишемическая болезнь сердца: исходы осложнения, причины смерти
Этиология и патогенез атеросклероза, гипертонии, их клинико-морфологические формы. Основные механизмы регуляции артериального давления. Ишемическая болезнь и некоронарогенные заболевания сердца. Патологическая анатомия и стадии инфаркта миокарда.
презентация, добавлен 21.12.2021 Медицинское название гаффской болезни — алиментарно-токсическая пароксизмальная миоглобинурия. Первая вспышка этого заболевания. Этиология, патогенез и симптомы заболевания, лечение и профилактика. Уровская болезнь: история и этиология заболевания.
реферат, добавлен 19.05.2011Сибирская язва как быстропротекающая заразная болезнь всех видов животных, включая и человека. Источники инфекции бешенства. Туберкулез – заразная болезнь животных и человека. Пастереллез, ботулизм, столбняк, сальмонеллез: диагностика и профилактика.
реферат, добавлен 20.12.2016Этиология и патогенез язвенной болезни. Факторы защиты и агрессии. Дисфункции в системе пищеварения, сдвиги гомеостаза на уровне целостного организма. Отличительные признаки язвенной болезни, позволяющие иметь клиническую картину, течение и прогноз.
курсовая работа, добавлен 10.04.2017Различные причины неэффективности терапии ГЭРБ: неполное устранение рефлюкса ингибитором протонной помпы и нерефлюксные механизмы формирования симптомов, требующие выявления и коррекции. Патогенез и патогенез гастроэзофагельной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Варикозная болезнь вен нижних конечностей – полиэтиологическое заболевание, в генезе которого имеют значение наследственность, ожирение, нарушения гормонального статуса, образ жизни. Заболевание проявляется варикозной трансформацией подкожных вен.
контрольная работа, добавлен 29.09.2022Диагностика нарушений моторно-эвакуаторной функции органов гастроэзофагеальной зоны. Разделение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни на эндоскопически негативный и позитивный варианты с позиций наличия эрозивных нарушений дистального отдела пищевода.
статья, добавлен 28.03.2014История открытия, классификация, эпидемиология, этиология, патогенез, способы лечения болезни Лайма - инфекционного, преимущественно трансмиссивного заболевания, обладающего большим полиморфизмом клинических проявлений и вызываемого тремя видами бактерий.
реферат, добавлен 26.04.2011Изучение заболевания "острая лучевая болезнь", вызванного высокими дозами ионизирующего излучения. Рассмотрение особенностей этиологии, патогенеза, клиники и диагностики заболевания. Разработка плана мероприятий по профилактике острой лучевой болезни.
реферат, добавлен 11.05.2021Заболевание, обусловленное образованием и наличием камней в желчном пузыре и в желчных протоках. Физиология желчеобразования и выделения желчи. Этиология и патогенез заболевания. Разделение камней на холестериновые, пигментные, известковые и смешанные.
реферат, добавлен 25.02.2014Исследование возможности коррекции нарушений функционирования митохондрий и перекисного окисления липидов в печени. Влияние янтаря-антитокса и гепатопротектора силимарина на активизацию реакции быстрого метаболического кластера при сахарном диабете.
статья, добавлен 01.12.2018Клиника, диагностика и профилактика сатурнизма. Проблема стоматологических расстройств, связанных с хронической свинцовой интоксикацией. Оценка стоматологического статуса у рабочих лудильного производства. Показатели перекисного окисления липидов в крови.
статья, добавлен 02.08.2013Изучение основных патогенетических аспектов язвенной болезни. Анализ основных принципов медикаментозного лечения больных язвенными заболеваниями. Оценка эффективности заживления язв двенадцатиперстной кишки при лечении ингибиторами протонного насоса.
статья, добавлен 07.05.2014Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Изучение сущности и основных периодов патогенеза - механизма зарождения и развития болезни и отдельных ее проявлений, который рассматривается на различных уровнях - от молекулярных нарушений до организмом в целом. Понятие и определение этиопатогенеза.
реферат, добавлен 24.06.2012- 125. Саркоцистоз свиней
Изучение саркоцистоза как хронической инвазионной болезни животных, вызываемой простейшими из рода саркоцист, очень распространенное и мало изученное протозойное заболевание животных и человека, при котором поражается мышечная ткань.
реферат, добавлен 02.06.2010