Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
Подобные документы
История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017- 54. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021 Слюннокаменная болезнь как наиболее распространенное заболевание слюнных желез. Сравнительная характеристика эффективности новых подходов к консервативным методам лечения слюннокаменной болезни. Применение комплексной схемы лечения сиалолитиаза.
статья, добавлен 13.02.2016Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019Исследование уровня общего холестерина, триглицерыдов в сыворотке крови и во фракциях ЛПВП, ЛПОНП, ЛПНП, а также дополнительно аномальные транспортные формы липидов ЛП-Х с целью изучения отклонений в метаболизме липидов у больных с термической травмой.
реферат, добавлен 12.11.2009Этиология и патогенез болезни Альцгеймера (заболевание головного мозга), ее паталогическая анатомия, клинические проявления (симптомы). Характеристика болезни Пика: этиология, патогенез, симптомы (клиника). Аутизм и его особенности в детском возрасте.
реферат, добавлен 05.05.2015Рассмотрение и характеристика особенностей капилляротоксического нефрита, который является тяжелым заболеванием детского возраста, определяющим прогноз геморрагического васкулита. Исследование и анализ нарушений процессов перекисного окисления липидов.
статья, добавлен 10.02.2021- 60. Динамика показателей антиоксидантной системы у больных с акне при коморбидной соматической патологии
Исследования процессов перекисного окисления липидов и ферментов антиоксидантной защиты у больных угревой болезнью с сопутствующими заболеваниями. Установление возможных причин нарушений. Участие свободнорадикальных процессов в патогенезе угревой болезни.
реферат, добавлен 19.03.2016 - 61. Болезнь Крона
Хроническое воспалительное заболевание кишечника аутоиммунной природы, имеющее трансмуральный характер. Этиология и патогенез болезни Крона. Течение заболевания, осложнения и его внекишечные проявления. Триггерные механизмы развития болезни Крона.
реферат, добавлен 01.10.2011 Ишемическая болезнь сердца - несоответствие доставки кислорода коронарным кровотоком уровню его потребления миокардом. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь - заболевание с развитием характерных симптомов поражения дистальной составляющей пищевода.
статья, добавлен 24.02.2020Определение понятия "бронхоэктатическая болезнь". Изучение особенностей хронических нагноительных процессов в бронхах. Этиология и патогенез данной болезни, клиническая картина (симптомы). Диагностика, профилактика, консервативное и оперативное лечение.
реферат, добавлен 15.12.2014Причины образования, патогенез, клинические признаки возникновения мочекаменной болезни у кошек. Мочекаменная болезнь – уролитиаз, системное, чаще хроническое заболевание, характеризующееся образованием уроконкрементов в мочевыводящих путях животного.
курсовая работа, добавлен 12.05.2015Изучение нарушений состава мембранных липидов, определение их роли в осуществлении процессов мембранодеструкции и мембранопроницаемости. Патогенетически значимые модификации мембранных фосфолипидов при сочетанной бронхолегочной и почечной патологии.
статья, добавлен 23.03.2018Клиническое значение метаболических и гормональных нарушений. Группы риска для выявления метаболического синдрома. Неалкогольная жировая болезнь печени. Патогенез дислипидемии. Пищевая пирамида. Компоненты пищевых волокон. Гидроколлоидный матрикс.
статья, добавлен 23.05.2013Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Определение понятия "заболевание Альцгеймера". Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни, ее патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения. Оказание первой помощи человеку с болезнью Альцгеймера.
реферат, добавлен 20.02.2019Воспалительное заболевание позвоночника. Кальцификация спинальных связок. Поражения аксилярного скелета при болезни Бехтерева. Ограничение подвижности всех отделов позвоночника. Симптом "бамбуковой палки". Снятие болевого синдрома и снижение воспаления.
презентация, добавлен 13.11.2018- 70. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.
презентация, добавлен 22.12.2022 Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки как хроническое заболевание желудочно-кишечного тракта, его проявления, этиология, патогенез, классификация, факторы происхождения, методы обследования, диагностика и лечение. Схема Шея и ее иллюстрация.
реферат, добавлен 26.04.2009Анализ интенсивности перекисного окисления липидов в тканях и функционального состояния щитовидной железы при экспериментальном гипотиреозе. Исследование эффективности его коррекции новым йодсахаридным комплексом на основе стевиолгликозида ребаудиозид А.
статья, добавлен 14.07.2021Суть, этиология и основные симптомы деменции - нарушения интеллекта и памяти у пациентов. Болезнь Альцгеймера - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы с определенными клиническими и патоморфологическими проявлениями.
реферат, добавлен 24.01.2012В работе анализируется болезнь Мак-Ардля или гликогеноз V типа – заболевание, приводящее к нарушению метаболизма мышц. В связи с этим организм человека, страдающего расстройством, не способен рационально распоряжаться "энергетическими" запасами гликогена.
статья, добавлен 17.12.2023Мочекаменная болезнь её этиология и патогенез. Клинические проявления образования камней в почках и других органах. Основные принципы лечения с использованием спазмалитиков. Фармакологические показатели препаратов, профилактика и прогноз заболевания.
курсовая работа, добавлен 18.10.2014