Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
Подобные документы
Гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования - Синдром Элерса-Данло. Основные клинические характеристики и симптомы болезни. Наиболее важные диагностические признаки и закономерность наследования заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011Бешенство как остропротекающая вирусная болезнь, опасная для всех теплокровных животных и человека. Характеристика возбудителя и эпизоотология. Восприимчивость животных и источники возбудителя. Патогенез, диагностика, лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 16.12.2012Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013- 79. Болезнь Ньюкасла
Болезнь Ньюкасла - остро протекающее и быстро распространяющееся вирусное заболевание, характеризующееся поражением органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы у птиц. Кровоизлияние в кишечнике, вызывающее падеж курей.
презентация, добавлен 24.12.2017 Диффузная универсальная ангиокератома - врожденное заболевание, приводящее к накоплению гликолипидов в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Усталость, шум в ушах, головокружение, электролитный дисбаланс - симптомы болезни Фабри.
статья, добавлен 11.03.2019Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
статья, добавлен 10.03.2019- 82. Пути активации свободно-радикального окисления липидов при остром панкреатите (обзор литературы)
Исследование процесса активации процессов перекисного окисления липидов и оценка его значения в возникновении и развитии функциональных и структурных нарушений поджелудочной железы при остром панкреатите. Характер и последствия данных процессов.
статья, добавлен 01.08.2013 - 83. Болезнь Меньера
Знакомство с теориями развития болезни Меньера, рассмотрение особенностей клинической картины. Болезнь Меньера как негнойное заболевание внутреннего уха, которое характеризуется увеличением объема эндолимфы и повышением внутрилабиринтного давления.
презентация, добавлен 18.11.2020 Роль липидов и их перекисей в формировании инфекционно-воспалительного процесса в организме человека. Характер динамических изменений продуктов перекисного окисления липидов у больных рожей в процессе заболевания. Изучение провоспалительных цитокинов.
статья, добавлен 02.09.2013Анатомия червеобразного отростка (аппендикса), его основные функции. Аппендицит как самое распространенное хирургическое заболевание брюшной полости. Этиология и патогенез заболевания, его клинические проявления и симптомы, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 29.01.2016Клиническое применение Церебролизина больными сосудистой деменцией. Процесс повышения когнитивных функций пациентов. Болезнь Альцгеймера - возрастное нейродегенеративное заболевание. Сравнение Церебролизина с донепезилом и комбинированной терапией.
статья, добавлен 28.04.2014Ишемическая болезнь сердца как основное заболевание, прогрессирующая стенокардия напряжения. Гипертоническая болезнь II, как сопутствующее заболевание. План обследования и обоснование диагноза. Купирование болевого синдрома, назначение курса лечения.
история болезни, добавлен 11.06.2009- 88. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Гормональные и другие факторы в патогенезе заболеваний системы пищеварения. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки и желудка. Эффект последовательной активации элементов энтеринной системы. Патогенез и этиология язвенной и желчекаменной болезни.
статья, добавлен 28.04.2014Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки в международной классификации болезней. Применяемые методы диагностики. Эпидемиология, этиология и патогенез язвенной болезни. Клинические особенности нетипичных локализаций. Стационарное лечение.
реферат, добавлен 14.06.2012Желчнокаменная болезнь и образование камней в желчном пузыре и желчных протоках. Холестериновые, пигментные, известковые или холестериново-пигментно-известковые камни. Значение нарушений секреции, застоя желчи и воспалительных процессов в желчных путях.
доклад, добавлен 02.03.2010Внутренняя картина болезни как совокупности эмоциональных, когнитивных, волевых переживаний, связанных с наличием у человека заболевания. Этапы переживания болезни. Телесные ощущения местного и общего характера. Распространение депрессивного состояния.
презентация, добавлен 23.12.2020Типическое и атипическое течение болезни. Классификация болезней. Исходы болезни, смерть, реанимация. Постреанимационный период. Постреанимационная болезнь. Этиология, патогенез, реактивность, резистентность организма, физиологическая асимметрия.
методичка, добавлен 15.11.2014Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) как одно из наиболее распространенных и потенциально серьезных заболеваний пищевода. Внедрение современных методов диагностики, которые позволяют диагностировать заболевание на эндоскопической стадии.
статья, добавлен 03.03.2020Краткий исторический очерк о натуральной гигиене, ее философия, принципы, приемы. Ортопатия — физиологическая закономерность. Болезнь как жизненный процесс. Единство организма и его связь с лечением. Здоровье прежде всего. Рациональный уход за больными.
эссе, добавлен 17.09.2012Определение эпилепсии, классификация и причины возникновения этой болезни, ее этиология и патогенез. Социально-психологические факторы влияющие на заболевание. Основные симптомы эпилепсии, принципы ее лечения. Распространенность эпилепсии в мире.
реферат, добавлен 24.03.2013Разработка и анализ новых эффективных способов мониторинга метаболических и органных нарушений у больных лепрой при длительной химиотерапии на основе определения показателей свободнорадикального окисления липидов и оценки их клинико-патогенетической роли.
автореферат, добавлен 30.03.2018- 98. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторпой функции органов гастроэзофагеальной зоны. Анализ результатов исследования распространения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в Москве.
статья, добавлен 03.03.2020Африканский трипаносомоз как тансмиссивная протозойная болезнь. Ее симптомы, клинические проявления, этиология, эпидемиология. Патогенез и патологическая анатомия заболевания. Ранняя (гемолимфатическая) и поздняя (менингоэнцефалитическая) стадия.
презентация, добавлен 04.10.2021