Синдром Снайдерса Блока-Кампо - нове генетичне захворювання, що спричиняє розлади нейророзвитку
Синдром Снайдерса Блока-Кампо як генетичне захворювання, його ключові ознаки. Огляд випадків осіб зі синдромом Снайдерса Блока-Кампо, у яких мутацію знайдено в гомозиготному стані. Принципи ідентифікації та генетичної діагностики випадків цієї патології.
Подобные документы
Аналіз даних щодо етіології та патогенезу синдрому пігментної дисперсії, головні ступені його розвитку. Клінічні симптоми, класифікація та принципи лікування даного захворювання, а також ознаки переходу патологічного процесу в пігментну глаукому.
статья, добавлен 15.02.2018Аналіз зв'язку між рівнем розчинного тромбомодуліну та перебігом захворювання, рівнями антифосфоліпідних антитіл та ураженням судин у пацієнтів з різними варіантами антифосфоліпідного синдрому. Наслідки надмірної концентрації розчинного тромбомодуліну.
статья, добавлен 26.07.2016Синдром ендогенної інтоксикації (СЕІ) як ускладнення системного аутоімунного ревматичного захворювання. Роль СЕІ в частоті розвитку і тяжкості перебігу клінічних ознак ССД, значущості у патогенетичних побудовах захворювання. Прогностичні критерії.
статья, добавлен 28.12.2017Поняття та специфіка ацетонемічного синдрому, проведення диференціальної діагностики захворювання. Лікування ацетонемічного синдрому, характеристика ступенів коматозних станів. Шкала Глазго для визначення тяжкості коми, надання першої допомоги пацієнту.
реферат, добавлен 28.05.2017Розробка методу діагностики та контролю ефективності лікування хронічного обструктивного захворювання легень. Дослідження впливу патологічних змін хребта на клінічний перебіг хвороби. Дослідження ефективності вертебрологічних методів та фармакотерапії.
автореферат, добавлен 18.07.2015Вивчення випадків верифікованого фатального гострого ішемічного інсульту у пацієнтів, пролікованих у нейросудинному відділенні. Шляхи оптимізації діагностики та лікування серцевого захворювання на догоспітальному та ранньому госпітальному етапах.
автореферат, добавлен 30.07.2015Вивчення стану ремоделювання бронхів у хворих бронхіальною астмою школярів. Причини делеційного поліморфізму генів GSTT1 та GSTM1 у гомозиготному стані. Ризик тяжкого перебігу захворювання у хворих, які мають постійний контакт з тютюновим димом.
статья, добавлен 16.11.2017Синдром набутого імунодефіциту - це кінцева стадія інфекційного захворювання, викликаного вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ). Симптом на ВІЛ-інфекція та її лікування. Етапи розвитку епідемічного процесу в Україні. Боротьба зі СНІДом та пошуки вакцини.
реферат, добавлен 23.10.2010Дослідження специфіки переживання соматичного захворювання у підлітковому віці, його впливу на формування самоідентифікації та самосвідомості особистості. Відмінності механізмів контролю емоцій і стилів емоційного реагування у стані здоров'я і хвороби.
статья, добавлен 05.02.2019Характеристика зниження захворюваності на гострі респіраторні захворювання. Особливість значного превалювання грипу над коронавірусною хворобою 2019 року. Дослідження кількості випадків установленого діагнозу та його лабораторного підтвердження.
статья, добавлен 20.03.2024Розробка диференційно-діагностичних критеріїв хронічних облітеруючих захворювань артерій нижніх кінцівок. Клінічний аналіз випадків ампутацій нижніх кінцівок із приводу облітеруючих захворювань артерій. Причини смерті осіб з облітеруючими захворюваннями.
автореферат, добавлен 22.07.2014Вивчення клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Проведення цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові та молекулярно-генетичного аналізу ДНК групи хворих з підозрою на синдром Мартіна-Бела з метою діагностики і профілактики захворювання.
автореферат, добавлен 21.11.2013Дослідження психічних і психосоматичних розладів у пацієнтів з метаболічним синдромом Х, систематизація етіопатогенетичних закономірностей їх формування. Визначення клініко-феноменологічних особливостей патологій. Методи діагностики та терапії розладів.
автореферат, добавлен 14.09.2014Вивчення медико-соціальних та дерматологічних особливостей у жінок із синдромом передменструального напруження. Чинники та захворювання пацієнток, які необхідно враховувати під час розроблення комплексу діагностичних і лікувально-профілактичних заходів.
статья, добавлен 20.06.2024- 40. Гіпермобільний синдром (механізми розвитку, клініко-лабораторна діагностика, принципи лікування)
Критерії діагностики та принципи лікування гiпермобiльного синдрому. Патогенетичні механізми порушення метаболізму мезенхімальних структур, що обумовлюють загальну сполучнотканинну дисплазію. Тип успадкування ГМС, його генетичні маркери.
автореферат, добавлен 05.01.2014 Серцево-судинні захворювання як основна причина смерті серед населення Європи. Ведення пацієнтів з гострим коронарним синдромом. Основні рекомендації з діагностики та лікування. Вивчення стратегії консервативної, ранньої або ургентної інвазивної терапії.
статья, добавлен 25.04.2014Теорії виникнення первинного та вторинного амілоїдозу, методи діагностики та лікування. Важкість уражень та інвалідизація, відсутність ефективних засобів профілактики та лікування, різноманітність вісцеральних проявів цього системного захворювання.
статья, добавлен 11.12.2016Поширеність коморбідної патології у хворих на хронічне обструктивне захворювання легень та вплив коморбідності на перебіг хвороби у світлі сучасних рекомендацій щодо курації хворих. Симптоми артеріальної гіпертензії, діабету та психосоматичних порушень.
статья, добавлен 27.08.2016Дегенеративне захворювання диска як одна із найпоширеніших патологій у людській популяції. Суть лаконічності демонстрації стану проблеми дегенеративного захворювання міжхребцевого диска. Зіставлення клінічних і патоморфологічних характеристик патології.
статья, добавлен 21.07.2024Грип — гостре інфекційне вірусне захворювання дихальних шляхів. Перші симптоми ГРВІ. Пневмонія - найчастіше ускладнення грипу. Етіологія та збудники віспи, краснухи, поліомієліту, герпесу, свинки. Синдром набутого імунодефіциту, його профілактика.
конспект урока, добавлен 18.01.2012Залежність захворюваності на малярію від сезону на підставі огляду літератури та даних аналізу медичної документації військовослужбовців-миротворців. Умови виникнення вторинних випадків захворювання на малярію. Різновид домінуючих переносників малярії.
статья, добавлен 20.03.2016Нові підходи до діагностики, профілактики, лікування та прогнозування хронічної гіпоксії плода. Механізми патогенезу захворювання та його ускладнення. Морфологічні, морфометричні, ультразвукові, імунологічні, гормональні та інші критерії цієї патології.
автореферат, добавлен 28.07.2014Гіпотиреоз - клінічний синдром, викликаний тривалим, стійким дефіцитом тиреоглобуліну, зниженням його біологічного ефекту на тканинному рівні. Визначення рівня тиреотропного гормону гіпофізу - найбільш чутливий тест первинної діагностики цієї хвороби.
статья, добавлен 07.07.2017Методичні стандарти щодо проведення ранньої діагностики вад розвитку плода. Медико-генетичне консультування на етапі пренатального обстеження. Оцінка анатомії плода, зрізів серця, кровопливу у венозній протоці за допомогою ехографічного дослідження.
автореферат, добавлен 29.07.2015- 50. Синдром Коуніса
Літературний огляд гострого коронарного синдрому, що розвивається на тлі алергічної реакції (гіперсенсибілізації) описаної в кардіологічній літературі як синдром Коуніса, алергічний інфаркт міокарда. Патогенез, сучасна класифікація та принципи лікування.
статья, добавлен 27.07.2016