Синдром Снайдерса Блока-Кампо - нове генетичне захворювання, що спричиняє розлади нейророзвитку
Синдром Снайдерса Блока-Кампо як генетичне захворювання, його ключові ознаки. Огляд випадків осіб зі синдромом Снайдерса Блока-Кампо, у яких мутацію знайдено в гомозиготному стані. Принципи ідентифікації та генетичної діагностики випадків цієї патології.
Подобные документы
Досліджено основні показники, що характеризують клініко-гематологічні прояви неходжкінських лімфом у пацієнтів, перебіг захворювання яких ускладнювався анемією. Ступінь важкості перебігу анемії визначали за критеріями Національного інституту раку (США).
статья, добавлен 20.03.2024Підвищення якості діагностики та покращення ефективності лікування хворих на хронічний коліт та синдром подразненої кишки в поєднанні з дегенеративними захворюваннями хребта на підставі визначених механізмів ураження кишечника. Стан кальцієвого обміну.
автореферат, добавлен 29.08.2014Аналіз результатів оперативного лікування хворих на постхолецистектомічний синдром із застосуванням різних методів ендоскопічних втручань. Дослідження тривалостіь оперативного втручання, післяопераційної кількості ліжко-днів та випадків ускладнень.
статья, добавлен 26.07.2016Характеристики стандартного твин-блока, преимущества конструкции: изготовление, отсутствие дискомфорта при носке и пр. Показания к применению твин-блока. Лечение дистоокклюзии с протрузией резцов верхней челюсти без скученного положения передних зубов.
презентация, добавлен 04.09.2017- 55. Висипний тиф
Загальна характеристика висипного тифу – гострого інфекційного захворювання. Етіологія і епідеміологія захворювання. Клінічні ознаки та інкубаційний період висипного тифу. Клініко-епідеміологічний нагляд за особами, що знаходяться в осередку захворювання.
реферат, добавлен 24.01.2014 - 56. Взаємозв’язок групової і резус-приналежності крові з інфекційними та неінфекційними захворюваннями
Класифікація захворювань з генетичної точки зору як найбільш об’єктивна в залежності від молекулярної генетики і цитогенетики задля з’ясування дефектних генів, викликаючих захворювання. Спадкові захворювання людини. Теорія про плейотропність генів.
статья, добавлен 11.05.2018 Рассмотрение особенностей работы операционного блока. Сущность предварительной, текущей, промежуточной, заключительной и генеральной уборки операционной. Определение задач персонала операционного блока. Предотвращение возможных осложнений при операции.
презентация, добавлен 19.09.2020Визначення поняття "вогнищевий легеневий процес". Характер вогнищевого туберкульоза, периферійниого рака легень. Порушення кровотоку у малому колі кровообігу. Лікування легеневі артеріовенозні аневризми. Синдром Гудпасчера. Грибкові захворювання.
учебное пособие, добавлен 13.01.2020Аналіз статистичного матеріалу частоти синдрому плеврального випоту, його характеристика і досвід лікування. Історія хвороби пацієнток із синдромом Шегрена, клінічний перебіг хвороби. Супроводження захворювання сполучної тканини при плевральному випоті.
статья, добавлен 20.10.2010Клінічні прояви гранулематоза Вегенера та труднощі його діагностики, пов'язані з недостатнім знанням ранніх симптомів і відсутністю у лікарів настороженості щодо захворювання. Критерії, що дозволяють відокремити це захворювання від інших форм васкулітів.
статья, добавлен 28.11.2016Дослідження сучасних аспектів патогенезу гострого панкреатиту та ролі біомаркерів у діагностиці тяжкості перебігу захворювання та прогнозуванні його ускладнень. Етіологічні фактори гострого панкреатиту. Роль дефіциту вітаміну D у розвитку захворювання.
статья, добавлен 20.12.2023Інфекційне захворювання, спричинене вірусом імунодефіциту людини. Формування нових штамів (різновидів) вірусу. Випадки зараження ВІЛ. Аналіз офіційних даних щодо поширення ВІЛ-інфекції. Безсимптомний етап розвитку хвороби. Захворюваність на туберкульоз.
реферат, добавлен 12.11.2014Определение назначения и общая оценка основных преимуществ портативности аспираторов для вакуумной терапии ран. Рассмотрение элементной базы и обоснование схемы реализации блока питания для вакуумного аспиратора как электронном медицинском изделии.
статья, добавлен 12.07.2020Набуття синдрому імунодефіциту людиною внаслідок своїх вчинків та поведінки. Небезпека контакту з кров’ю інфікованої вірусом СПІД людини. Можливість трансмісії вірусу. Основні симптоми захворювання. Етапи розвитку епідемічного процесу в Україні.
реферат, добавлен 09.10.2010- 65. Що таке СНІД
Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) - важке вірусне захворювання. Способи передачі, групи ризику. Причини складності боротьби з захворюванням. Методи лікування: пригнічення життєдіяльності вірусу; стимулювання імунітету; лікування супутніх захворювань.
доклад, добавлен 28.03.2010 Аналіз даних захворюваності і смертності родичів і свояків пробандів в китайській провінції Хебей. Перевірка гіпотези про зв'язок раку стравоходу з генетичними і епігенетичними змінами гена-супресора. Розрахунок показника успадковуваності захворювання.
автореферат, добавлен 25.08.2015Аналіз історій хвороб пацієнтів, які знаходилися на лікуванні в Львівській обласній клінічній лікарні Охматдит та міській дитячій клінічній лікарні. Особливості клінічного перебігу СЛ як у дитячому віці, так і в дорослих на основі клінічних випадків.
статья, добавлен 20.06.2024Розробка методів лікування некрозів низведенної ободової кишки після ректальних резекцій. Етіопатогенетична класифікація некрозів та варіанти їх хірургічної корекції. Дослідження ускладнень при лікуванні захворювання та кількості летальних випадків.
статья, добавлен 23.02.2017Діагностична цінність біопсії внутрішньогрудних лімфовузлів, як методу вибору при обстеженні хворих з синдромом лімфаденопатії неясного генезу, що дозволяє встановити етіологію захворювання у більшості випадків залежно від застосованого способу біопсії.
статья, добавлен 28.11.2016Причини нещасних випадків в Україні. Розподіл інвалідів за основними професійними захворюваннями. Збільшення кількості хворих, яким визначається ступень втрати працездатності. Засоби сприяння соціальній інтеграції в суспільство осіб з інвалідністю.
статья, добавлен 14.10.2018Аналіз клінічного випадка пацієнта, який проходив лікування у центрі гематології та хіміотерапії гемобластозів як менш вивченої патогенетичної ланки мієлодиспластичного синдрому. Аналіз актуальності маркерів, що відображають патогенез захворювання.
статья, добавлен 05.10.2018Характеристика інфекційного захворювання, що характеризується синдромом загальної інфекційної інтоксикації і синдромом ураження шлунково-кишкового тракту, переважно дистального відділу товстої кишки. Розгляд етіології, епідеміології, клініки дизентерії.
реферат, добавлен 26.03.2015- 73. Синдром Дауна
Формы психического расстройства. Взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери. Частота рождения детей с синдромом Дауна. Хромосомный набор человека с синдромом Дауна. Мозаицизм, робертсоновские транслокации.
презентация, добавлен 14.06.2015 - 74. Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
статья, добавлен 23.03.2016 Частота і характер клініко-морфологічних варіантів перебігу і лабораторних ознак гломерулонефрита при геморагічному васкуліті, ознаки захворювання. Чинники ризику тяжкості патології, можливі наслідки. Аналіз азото- і електролітовидільної функції нирок.
автореферат, добавлен 27.07.2014