Синдром Снайдерса Блока-Кампо - нове генетичне захворювання, що спричиняє розлади нейророзвитку
Синдром Снайдерса Блока-Кампо як генетичне захворювання, його ключові ознаки. Огляд випадків осіб зі синдромом Снайдерса Блока-Кампо, у яких мутацію знайдено в гомозиготному стані. Принципи ідентифікації та генетичної діагностики випадків цієї патології.
Подобные документы
- 101. Синдром Дауна
Вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери. Частота рождений детей с синдромом Дауна. Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому. Этическая сторона проблемы. Перспективы развития ребенка (взрослого) с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 28.01.2016 Характеристика синдромів ендокринної патології, які складають спадкові чинники. Імунодисрегуляторний, поліендокринопатії, х-зчеплений синдром. Лiпоїдна гiперплазiя кори надниркових залоз. Гетерозиготна мутація гена мінералокортикоїдного рецептора.
статья, добавлен 21.02.2016Снижение зрения при оптических невритах, вызванное возникновением блока проводимости блока импульса зрения. Оценка эффективности нейротрофического эффекта парабульбарного введения препарата Кортексина в сочетании с симпатокоррекцией у пациентов.
статья, добавлен 04.04.2014Аналіз клінічних випадків захворювань мавпячою віспою у людей з підвищеним ризиком атипового перебігу та ускладнень у найуразливіших когортах. Виявлення превалентності мавпячої віспи в чоловічій гендерній групі з нетрадиційною сексуальною орієнтацією.
статья, добавлен 20.04.2024- 105. Синдром Дауна
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Снижение мышечного тонуса, а также нарушение вестибулярного аппарата. Позднее развитие речи и дефекты произношения. Отсталость в интеллектуальном развитии. Основные рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 08.04.2015 Необхідність виключення будь-якої органічної патології при проведенні рутинного клінічного обстеження - основна складність у діагностиці синдрому подразненого кишечника. Аналіз особливостей класифікації цього захворювання за Римськими критеріями IV.
статья, добавлен 25.02.2020Покращення результатів хірургічного лікування хворих з гострим поширеним перитонітом. Розробка алгоритму ранньої діагностики і корекції синдрому поліорганної недостатності. Ураження внутрішніх органів в умовах різних стадій змодельованого захворювання.
автореферат, добавлен 25.07.2014Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Термін "розумово відсталі" в дефектології. Етіологія патологічного розвитку дитини. Поняття про синдром Дауна. Особливості його лікування та запобігання. Поради для сім'ї з дитиною з синдромом Дауна. Статистика "Світової організації охорони здоров'я".
реферат, добавлен 14.01.2023Выявление изменений самочувствия, неврологических и электроэнцефалографических показателей у операторов блока управления АЭС, вызванных рабочей сменой. Характер изменений неврологического статуса у операторов после рабочей смены и в выходной день.
статья, добавлен 23.02.2014Этиология, признаки и виды аритмий: фибрилляция предсердий, синусовая брадикардия, пароксизмальная желудочковая тахикардия. Обоснование теоретических основ работы программного блока аппаратно-программного комплекса, диагностирующего мерцательную аритмию.
курсовая работа, добавлен 01.06.2017Дерматогліфічні показники у пробандів із гіпоталамічним синдромом пубертатного періоду з урахуванням клінічного варіанта та перебігу захворювання. Оцінка розподілу імуногенетичних та дерматогліфічних ознак у членів ядерних сімей хворих хлопців.
автореферат, добавлен 12.07.2015Проблеми синдрому хронічної втоми та застосування засобів фізичної реабілітації у пацієнтів. Профілактичний та лікувальний аспекти регуляції адаптаційних систем слабкими фізичними факторами. Критерії для діагностики СХВ, відновлювальне лікування хворих.
статья, добавлен 13.11.2020Разработка классификации локализации остеохондральных повреждений блока таранной кости, основанной на данных КТ в стандартных положениях, оценки возможности полноценной обработки области ОПБТК с использованием передней артроскопии голеностопного сустава.
статья, добавлен 27.05.2023Характеристика синдрому сливового живота. Характеристика лікувальних та реабілітаційних заходів. Дослідження механізму розвитку захворювання у новонародженого. Визначення переваг консервативного та хірургічного лікування синдрому сливового живота.
статья, добавлен 26.07.2016Діагноз синдром Протея - захворювання, причина якого полягає у летальній домінантній соматичній мутації, яка виникає в після зиготній стадії розвитку ембріону. Причини розвитку лімфатичних судин, гіперостоза кісток черепу. Агенезія мозолистого тіла.
статья, добавлен 28.01.2021Принципи надання першої долікарської допомоги. Особливості травматизму, порядок та принципи розробки спеціальних заходів щодо його попередження на сучасному етапі. Головні професійні захворювання, розповсюджені в сільському господарстві, боротьба з ними.
контрольная работа, добавлен 24.04.2012- 118. Ентеробіоз
Поняття ентеробіозу як контагіозного антропонозного гельмінтозу з пероральним передаванням. Збудник захворювання, клінічні прояви його фаз, можливі ускладнення. Діагностика та лікування захворювання. Невідкладна допомога під час харчового отруєння.
реферат, добавлен 04.06.2014 Походження ендокринних захворювань. Аналіз рівнів, динаміки та структури ендокринної патології серед військовослужбовців Збройних Сил України за 2001-2013 рр. і порівняння результатів дослідження з сучасними тенденціями розвитку цієї патології в Україні.
статья, добавлен 27.03.2016Визначення видової структури збудників геморагічної гарячки з нирковим синдромом (ГГНС), що уражають населення західноукраїнського регіону. Розробка алгоритму вірусологічної діагностики ГГНС як складової контролю за поширенням хантавірусних інфекцій.
автореферат, добавлен 24.07.2014Чутливість та специфічність клінічних тестів з діагностики епікондилопатій плечової кістки. Характер сонографічних змін у діагностиці захворювання. Зміни підфасціального тиску при епікондилопатіях плечової кістки та їх роль в патогенезі захворювання.
автореферат, добавлен 28.08.2015Дослідження хірургічної анатомії множинних дефектів міжшлуночкової перетинки. Оцінка інформативності інвазивних та неінвазивних методів діагностики захворювання. Удосконалення методики корекції захворювання та аналіз результатів паліативних втручань.
автореферат, добавлен 29.09.2015Клініко-лабораторна та інструментальна характеристика респіраторної недостатності у недоношених новонароджених з респіраторним дистрес-синдромом без супутньої патології. Проведення оцінки діагностичної інформативності клініко-морфологічних критеріїв.
автореферат, добавлен 29.08.2014Аспекты влияния нейроаксиального блока и комбинированной анестезии на физикальный статус больного и данные лабораторных исследований. Снижение уровня боли, показателей азотемии, числа баллов по шкале органной дисфункции SAPSII при ее использовании.
статья, добавлен 12.07.2021Диференціювання неврилеммоми від інших пухлин м’яких тканин, вибір тактики ведення хворого. Необхідність співпраці між лікарем сімейної медицини, ультразвукової діагностики та хірургом. підвищення можливостей ранньої діагностики захворювань м’яких тканин.
статья, добавлен 05.10.2018