Синдром Снайдерса Блока-Кампо - нове генетичне захворювання, що спричиняє розлади нейророзвитку
Синдром Снайдерса Блока-Кампо як генетичне захворювання, його ключові ознаки. Огляд випадків осіб зі синдромом Снайдерса Блока-Кампо, у яких мутацію знайдено в гомозиготному стані. Принципи ідентифікації та генетичної діагностики випадків цієї патології.
Подобные документы
Ювенільний дерматоміозит як вкрай тяжке захворювання з непередбачуваним перебігом. Літературні дані та власне спостереження фатального ураження легенів у дитини з ювенільним дерматоміозитом. Перебіг, принципи діагностики та зовнішні ознаки захворювання.
статья, добавлен 28.12.2017Історія виникнення синдрому набутого імунодефіциту (СНІДу). Перебіг захворювання та симптоми. Шляхи зараження ВІЛ-інфекцією. Профілактика і спроби лікування. Попередження поширення захворювання серед молоді, здоровий спосіб життя і чистота у взаєминах.
реферат, добавлен 10.05.2018Діагностика остеогепаторенального синдрому у молодняку на відгодівлі, який зумовлений спільними етіологічними факторами і патогенетичними механізмами. Симптоми та головні ознаки розвитку поліорганної внутрішньої і метаболічної патології (поліморбідної).
статья, добавлен 24.12.2018Метаболічний синдром як одна з пріоритетних проблем медицини. Особливості субклінічної дисфункції щитоподібної залози. Запобігання розвитку захворювання на ранній його стадії, досягнення клінічної ремісії - головна мета замісної гормональної терапії.
автореферат, добавлен 29.03.2014Відкриття збудника синдрому набутого імунодефіциту людини. Максимальна тривалість вірусоносійства ВІЛ-інфекції. Шляхи передачі збудника захворювання: при статевому контакті, парентеральним шляхом, трапсплацентарно. Підвищений ризик інфікування ВІЛом.
реферат, добавлен 28.11.2013Структура программно-аппаратного комплекса регистрации биопотенциалов сердца. Подбор блока усилителей, осуществляемый одновременно с выбором блока питания и аналогово-цифрового преобразователя. Требования к программной части для данного устройства.
статья, добавлен 30.01.2018Цикл розвитку криптоспоридіозу тварин. Клінічні ознаки захворювання. Патолого-анатомічні зміни. Ураження у тварин слизової оболонки кишок, виникнення дифузного проносу та зневоднення. Лікування та профілактика. Застосування серологічної діагностики.
презентация, добавлен 10.02.2014Дослідження етіології, патогенезу, клінічних симптомів, супутніх медичних факторів, основних етіологічних факторів та морфогенетичних критеріїв діагностики захворювання на міому матки під час вагітності та сучасних поглядів на лікування цієї патології.
статья, добавлен 26.08.2016Вивчення поширеності гастроезофагеальної рефлюксної хвороби та стравоходу Барретта при метаболічному синдромі. Патогенетичні механізми формування патологічного гастроезофагеального рефлюксу у пацієнтів з метаболічним синдромом. Ефективність пантопразолу.
статья, добавлен 23.06.2016Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012- 86. Гіпермобільний синдром (механізми розвитку, клініко-лабораторна діагностика, принципи лікування)
Розповсюдженість ревматичних захворювань. Форми захворювання, ступінь його ураженності. Електрокардіографія, рентгенографія хребетного стовпа. Дослідженя органу зору. Ручна і станова динамометрія. Використання фiзiотерапевтичних методiв лiкування.
автореферат, добавлен 11.11.2013 Остеоартроз як розповсюджене захворювання, яке супроводжується дегенеративними змінами та ушкоджує суглоби, внутрішня поверхня яких представлена синовіальною оболонкою. Принципи та підходи до його діагностики, використання ультразвуку в даному процесі.
статья, добавлен 18.02.2016Гармонізація національних критеріїв у галузі охорони здоров’я з європейськими стандартами. Порівняльне дослідження української, шведської систем професійної патології. Оцінка відмінностей статистики захворюваності. Компенсації у випадках захворювань.
статья, добавлен 27.06.2016Поняття інфекційного процесу як типової патології, його етіологія. Видові ознаки інфекції, її патогенність та форми захворювання, основні стадії. Механізми захисту організму від інфекцій, поняття противірусного імунітету та основні принципи лікування.
реферат, добавлен 09.12.2010Дослідження нетипових випадків перебігу подагри на сучасному етапі розвитку медицини. Основні причини несвоєчасної діагностики захворювання. Диференційно-діагностичні критерії прояву подагри з іншими хворобами. Гіперурикемія: симптоми та лікування.
статья, добавлен 23.06.2016Поняття про венеричні хвороби, їх збудники. Симптоматика та етіологія сифілісу, ураження нервової системи. Перебіг гонореї, методи діагностики. Фактори, що ускладнюють боротьбу з венеричними захворюваннями. Синдром набутого імунодефіциту (СНІД).
реферат, добавлен 13.09.2009Захворювання органів дихання - найбільш поширені патології внутрішніх органів, які відзначаються тенденцією до інтенсифікації. Зменшення інтенсивності задишки - завдання фізичної реабілітації у хворих на хронічне обструктивне захворювання легень.
статья, добавлен 09.02.2022Процес медико-генетичного консультування при визначенні частоти вродженої і спадкової патології серед населення. Його роль в обрахуванні рівня сегрегаційних форм і набутих мутацій. Чинники ризику формування вродженої патології серед новонароджених.
автореферат, добавлен 27.07.2014Причини виникнення, особливості перебігу, принципи діагностики, зовнішні ознаки та симптоматичне лікування дітей із синдромом Вольфа — Хіршхорна. Клінічне спостереження за дитиною із синдромом Вольфа — Хіршхорна, підтвердженим у 3-місячному віці.
статья, добавлен 28.12.2017Визначення та історія захворювання. Аналіз поширення хвороби й економічних збитків. Характеристика збудників захворювання паратуберкульозу. Епізоотологія, патогенез та клінічні ознаки хвороби. Лабораторна діагностика та профілактика паратуберкульозу.
реферат, добавлен 17.05.2016Огляд даних наукової медичної літератури щодо поширеності, коморбідності, факторів ризику, особливостей патогенезу, діагностики, принципів лікування та профілактики алергічних захворювань у дітей. Ризик розвитку бронхіальної астми або алергічного риніту.
статья, добавлен 22.07.2024Дегенеративно-дистрофічне ураження сегментів хребта із різноманітними варіантами функціонально-структурних порушень та клінічних проявів. Теорії виникнення захворювання. Вертебральний синдром. Формування дистрофічних змін у диску та клінічних проявів.
статья, добавлен 30.03.2014- 98. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 Опис клінічного випадку целіакії у молодої жінки, прояви якої маскувались під різні терапевтичні захворювання і тактики ведення пацієнтки з урахуванням особливостей перебігу захворювання, застосування методів діагностики та розробки принципів лікування.
статья, добавлен 28.07.2024Оптимізація виявлення факторів ризику розвитку ожиріння у хворих для запобігання його прогресуванню та розробки методів профілактики та лікування. Вивчення рівнів інкретинів, підвищення показників інсулінорезистентності залежно від ступеня ожиріння.
статья, добавлен 20.12.2023