Молекулярная основа галактоземии
Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
Подобные документы
Изучение состояния системы гемостаза, результатов генетического тестирования наследственных тромбофилий и морфологии последов у рожениц с преэклампсией средней и тяжёлой степени. Генетические тесты, характеризующие основные звенья системы гемостаза.
статья, добавлен 21.02.2016Предупреждения мультифакториальных заболеваний и формирование групп риска для проведения генетического консультирования, первичной профилактики и диспансеризации. Анализ популяционных частот рекуррентной или повторной надежности развития болезни.
статья, добавлен 27.07.2016- 28. Опыт медико-генетического консультирования в педиатрии: деонтологические и психологические проблемы
Характеристика главных задач и функций медико-генетического консультирования, рассмотрение проблем его функционирования. Основные направления работы: анализ родословной, поиск сведений о состоянии здоровья, изучение характера семейных взаимоотношений.
статья, добавлен 29.03.2014 Оценка молекулярно-генетического тестирования для определения прогностических и предиктивных характеристик различных генетических вариантов рака. Метастатическое поражение региональных лимфоузлов. Деление рака на типы или два патогенетических варианта.
статья, добавлен 24.03.2015История и современность генетики как науки, ее достижения на молекулярном уровне. Законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества. Строение и функции гена, согласованность клеточных процессов, наследственность и эволюция.
курсовая работа, добавлен 01.12.2009- 31. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Определение условий безопасного переливания крови. Разработка метода генотипирования группы крови, основанного на плазменной цепной реакции в реальном времени. Проведение генетического тестирования аллелей гена АВО. Схема амплификационных фрагментов.
статья, добавлен 25.12.2017Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Анализ одного из самых значительных научных достижений биологической и медицинской наук - вспомогательной репродуктивной технологии ЭКО. Очерк принципов клонирования и роли генетического тестирования эмбриона при экстракорпоральном оплодотворении.
реферат, добавлен 06.11.2013Сравнение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма среди здоровых людей и больных ишемическим инсультом. Оценка степени экспрессии TLR2 и TLR4 на моноцитах и уровня маркера активации у больных мозговым инсультом в острый период заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Комплексная разработка современного алгоритма непредвзятого скрининга дифференциального метилирования геномов. Проектирование компьютерной программы моделирования результатов экспериментов с использованием баз данных нуклеотидных последовательностей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Неалкогольная жировая болезнь печени как самая частая патология в структуре заболеваний печени в России. Исследование полиморфизма rs58542926 гена TM6SF2 в лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики Якутского научного центра.
статья, добавлен 27.09.2021Оценка уровня информированности в области персонализированной медицины и генетического тестирования у врачей-дерматологов и студентов медицинских вузов. Изучение возможностей неаблятивного фракционного фототермолиза и коррекции инволюционных изменений.
автореферат, добавлен 25.07.2018Изучение связи генетического полиморфизма гена с уровнем депрессии и качеством жизни у пациентов перед коронарным шунтированием. Обнаружены статистически значимые связи различных генотипов полиморфизма. Эффективность операции коронарного шунтирования.
статья, добавлен 13.10.2020Определение роли различных маркеров при верификации тромбозов у детей и обоснование врачебной тактики и терапии. Диагностическое значение результатов генетического исследования маркеров тромбофилии. Исследование предрасположенности к тромбозам.
статья, добавлен 07.06.2021Методы медико-генетического консультирования. Исследование хромосомного набора будущих родителей. Диагностика наследственной патологии. Показания к проведению консультирования. Организационная система медико-генетического консультирования в стране.
реферат, добавлен 15.10.2013Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Этиология, симптоматика и особенности клинической картины галактоземии – наследственного заболевания, обусловленного недостаточностью галактозо-1-фосфат уридил трансферазы - фермента, участвующего в метаболизме галактозы. Наследственная галактоземия.
презентация, добавлен 07.11.2013Изучение фармакогенетики как одного из перспективных направлений генетического анализа. Рассмотрение основных положений, входящих в описание фармакогенетики. Правила отбора методов тестирования и основные тесты предназначенные для клинической практики.
реферат, добавлен 01.03.2019Понятие ферментов, их функции в живом организме. Связь количества индикаторных ферментов с активностью физиологических процессов и скоростью разрушения тканей. Причины и клинические признаки алкаптонурии и галактоземии. Характер наследования альбинизма.
презентация, добавлен 20.04.2015Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования. Показания для цитогенетического обследования больного. Основные этапы медико-генетического консультирования. Предупреждение рождения больного ребенка. Профилактика интеллектуальных нарушений.
реферат, добавлен 12.05.2013Анализ истории развития генетики, определение её предмета, целей и задач. Рассмотрение структуры генома и гена. Изучение молекулярных механизмов мутагенеза, кроссинговера и генной конверсии. Характеристика строения и функционирования генетических систем.
курс лекций, добавлен 19.03.2014