Молекулярная основа галактоземии
Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
Подобные документы
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторпой функции органов гастроэзофагеальной зоны. Анализ результатов исследования распространения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в Москве.
статья, добавлен 03.03.2020- 77. Новые технологии в диагностике, лечении и профилактике гемолитической болезни плода и новорожденного
Проблема снижения перинатальной заболеваемости и смертности при резус-сенсибилизации. Определение ценности генетического обследования супругов с помощью преимплантационной генетической диагностики в рамках программы экстракорпорального оплодотворения.
автореферат, добавлен 10.01.2018 Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Методы нелекарственного воздействия для лечения гипертонии. Обусловленность развития гипертонии наличием генетического дефекта энергетического обмена, накапливаемого с возрастом. Применение баротерапии при лечении пациентов больных гипертонией.
статья, добавлен 27.03.2014Этиология стойкого и необратимого расширение и удлинение вен в результате грубой патологии венозных стенок. Внешние и внутренние проявления недостаточности венозных клапанов вследствие генетического дефекта. Диагностика и лечение варикозной болезни.
реферат, добавлен 18.04.2016Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Анализ экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста с наследственной предрасположенностью и без нее. Специфика клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки с наличием генетического фактора.
автореферат, добавлен 13.08.2018Понятие и клиническая картина болезни Паркинсона, этапы патологического процесса дегенерации нейронов. Доклиническая и дифференциальная диагностика, направления генетического исследования. Современное состояние и перспективы дальнейшего развития лечения.
статья, добавлен 28.03.2014Анализ результатов компьютерной денситометрии у пациентов с распространенными формами буллезной эмфиземы легких. Количественная оценка буллезной трансформации. Оценка послеоперационных результатов с помощью мультисрезовой компьютерной томографии.
тезисы, добавлен 29.11.2016Знакомство с причинами возникновения и трудностями лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Анализ результатов итоговой конференции экспертов в Генвале, проведенной с целью подготовки таких рекомендаций по диагностике и лечению данного заболевания.
статья, добавлен 01.04.2020Оценка результатов различных видов операции фундопликации при хирургическом лечении гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Сравнительный анализ суточной рН-метрии у больных после антирефлюксных лапароскопических операций с дооперационными показателями.
статья, добавлен 01.04.2020Использование современных методов генетического картирования: комбинационные, рестрикционные, физические, транскрипционные, трансляционные. Внехромосомные факторы наследственности. Плазмиды и транспозоны. Генная инженерия как раздел молекулярной генетики.
реферат, добавлен 26.04.2016Особенности структуры и локализации уротелиального рака. Направления по изучению его фенотипа и результаты молекулярного пан-ракового анализа. Новые тенденции в классификации УР, изучение генетического профиля различных форм уротелиального рака.
статья, добавлен 24.04.2021Эффективность лечения пациенток с цервикальной интраэпителиальной неоплазией 2 и 3 степени тяжести на основе анализа результатов цитологической, кольпоскопической и гистологической диагностики. Определение основных факторов риска остаточных поражений.
автореферат, добавлен 29.11.2017Ультразвуковое исследование мочевого пузыря у кота. Клиническая диагностика мочекаменной болезни с рентгенологией. Терапевтическая схема выведения песка из организма и снятие воспалительного процесса. Изучение результатов лечения мочекаменной болезни.
статья, добавлен 24.03.2019Биохимические методы исследования слюны в лабораторной диагностике. Ферментативный метод определения дисбиоза полости рта для скрининга про- и пребиотиков. Ортодонтическое лечение зубочелюстных аномалий, нарушенияй жирового и углеводного обмена.
статья, добавлен 17.02.2021Характеристика современных методов лечения эхинококковых кист печени. Сравнительный анализ результатов лапаротомных, эндовидеохирургических и чрескожных пункционных операций. Оценка степени послеоперационных осложнений в хирургии, онкологии и урологии.
статья, добавлен 06.01.2020Изучение жалоб пациента и причин его госпитализации. Анализ состояния сердечно-сосудистой, дыхательной систем и органов пищеварения. Установление диагноза на основании результатов лабораторных исследований. Принципы лечения гипертонической болезни.
история болезни, добавлен 12.05.2012Определение влияния полиморфизма 10976G>A гена проконвертина на развитие ишемического инсульта при фибрилляции предсердий. Критерии генетического прогноза возникновения ишемического инсульта у больных путем создания аналитического программного комплекса.
автореферат, добавлен 28.07.2018Исследование непосредственных результатов применения аллопластической методики паховых герниопластик. Рассмотрение методов оценки отдаленных результатов хирургического лечения больных с паховыми грыжами. Установление основных причин их рецидивов.
автореферат, добавлен 29.11.2017Понятие и клиническая картина поздней спаечной болезни, предпосылки ее развития и симптоматика. План и этапы проведения обследования, анализ полученных результатов. Постановка предварительного и окончательного диагноза, разработка схемы лечения болезни.
история болезни, добавлен 14.09.2016Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Главные признаки компенсаторных реакций. Структурные основы и механизмы компенсации. Роль генетического аппарата в развитии адаптации, компенсации, явлениях декомпенсации. Природа стадийности и фазности болезни. Патогенетический подход к лечению больного.
курсовая работа, добавлен 22.08.2011Анализ наркологической ситуации в РФ и результатов правоохранительной деятельности в сфере борьбы с незаконным оборотом наркотиков. Алгоритм скрининга для определения факта употребления наркотических средств и психотропных веществ у военнослужащих.
реферат, добавлен 08.10.2016Знакомство с показатели эффективности противотуберкулезного лечения в Российской Федерации. Особенности развития гепатотоксических реакций при лечении больных туберкулезом с применением гепатопротективной терапии по результатам генетического исследования.
статья, добавлен 05.07.2021