Молекулярная основа галактоземии
Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
Подобные документы
Сравнение результатов суточной рН-метрии выявлено. Характеристика особенностей проявления гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у пациентов с эндоскопически позитивной формой болезни. Анализ частоты рефлюксов, их продолжительности, кислотности пищевода.
статья, добавлен 06.03.2020Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.
презентация, добавлен 23.03.2016Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Особенности рассеянного склероза как заболевания, приводящего к инвалидности. Роль этиологии в ранней диагностики болезни. Связь генетического и внешнего фактора с развитием недуга. Зоны распространенности рассеянного склероза по странам мира и России.
курсовая работа, добавлен 29.03.2015Употребление алкоголя и причина болезни. Проведённые исследования с использованием новейшей технологии. Нарушение генетического кода человека - опасность, грозящая всему поколению. Сокращение жизни любителей алкоголя и застолья. Введение сухого закона.
доклад, добавлен 11.02.2011Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Характеристика результатов обследования больных с сочетанием бронхиальной астмы и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Анализ результатов лечения больных ингибиторами протонного насоса и характеристика их влияния на показатели функции внешнего дыхания.
статья, добавлен 24.02.2020Оценка результатов цифрового предоперационного планирования с использованием программы MediCAD в центре травматологии и ортопедии. Сравнение результатов планирования вертлужного компонента, бедренного компонента, размеров головки и результатов операции.
статья, добавлен 19.06.2020Миома матки как доминирующая доброкачественная опухоль малого таза. Инсулиноподобный фактор роста в патогенезе лейомиомы матки. Исследование генетического полиморфизма 3123 G/A инсулиноподобного фактора роста (IGF II) в связи с возникновением миомы матки.
статья, добавлен 29.12.2019Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Проспективное и ретроспективное консультирование. Важность планирования семьи. Основные этапы периконцепционной профилактики. Медико-генетическое консультирование.
реферат, добавлен 11.12.2011- 112. Болезнь Тея-Сакса
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013 Рассмотрение результатов скрининга на поверхностную (терминальную), инфильтрационную и спинномозговую анестезию. Исследование активности соединений в сравнении с тримекаином, лидокаином и дикаином. Анализ процесса изучения физиологического действия.
статья, добавлен 12.08.2021Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011Понятие о генетических аномалиях. Классификация форм наследственной патологии. Пороки развития, летальные гены, генетический груз. Генетические аномалии и устойчивость животных и птиц к некоторым болезням. Карликовость кур. Нарушения нервной системы.
реферат, добавлен 04.06.2013Классификация активной ретинопатии недоношенных. Характеристика основных принципов организации неонатального скрининга. Оценка результатов лечения. Изучение критериев оценки качества оказания медицинской помощи при активной ретинопатиии недоношенных.
реферат, добавлен 20.12.2018Анализ отдаленных результатов лечения больных кариесом, которое проводилось в рамках обязательного медицинского страхования. Срок наблюдений - 3 года. Структура и частота осложнений, анализ причин, меры по снижению возможных негативных последствий.
статья, добавлен 27.02.2019- 118. Болезнь Вильсона
Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019 Распространенность инфекций мочевой системы, их классификация. Основные признаки инфекционно-воспалительных заболеваний. Ведущие позиции рентгенологических методов в уронефрологическом обследовании, анализ показаний к его проведению и оценка результатов.
реферат, добавлен 23.09.2017Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Подготовка к сдаче общего анализа крови. Норма и расшифровка результатов. Состав крови в норме. Гематокрит в общем анализе крови. Цветовой показатель как относительное насыщение эритроцита гемоглобином. Содержание лейкоцитов и моноцитов в крови у детей.
контрольная работа, добавлен 17.12.2013Анализ результатов лечения больных слюннокаменной болезнью, у которых на этапе планирования была проведена дигитальная динамическая сиалография. Оценка эффективности диагностики. Разработка показаний для проведения сиалографии в комплексном обследовании.
автореферат, добавлен 29.11.2017Совокупность наследственных дефектов функции нейтрофильных гранулоцитов. Патогенез синдрома "ленивых" лейкоцитов Миллера. Факторы, приводящие к нарушению выхода зрелых лейкоцитов из костного мозга. Болезни, связанные с синдромом "ленивых" лейкоцитов.
реферат, добавлен 19.04.2016Методы, используемые для диагностики хламидийной инфекции. Диагностическая значимость результатов лабораторных исследований. Биологические свойства Tr. vaginalis. Просмотр влагалищной трихомонады в нативных препаратах методом раздавленной капли.
реферат, добавлен 20.11.2017Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017