Молекулярная основа галактоземии
Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
Подобные документы
- 51. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Основные свойства и функции клетки. Причины нарушения молекулярной упорядоченности и внутриклеточного гомеостаза. Анализ действия токсических веществ на метаболизм. Последствия повреждения генетического аппарата. Исследование субклеточной регенерации.
реферат, добавлен 09.10.2019Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Необходимость тщательного анализа каждого случая применения до- или во время беременности различных фармпрепаратов. Особенности акушерско-гинекологического и медико-генетического консультирования беременных, подвергшихся воздействиям препаратами.
статья, добавлен 29.03.2014Желчнокаменная болезнь как одно из наиболее широко распространенных заболеваний во всем мире среди патологии органов пищеварительного тракта. Рассмотрение возможностей и основных способов улучшения ближайших и отдаленных результатов холецистэктомии.
статья, добавлен 09.02.2020Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Исследование связи полиморфизма гена ИЛ10-1082 GA с заболеванием рожей у лиц казахской национальности. Генетическая предрасположенность к туберкулезу легких. Связь хронического вирусного гепатита С с полиморфизмом -1082G/А. Анализ полученных результатов.
практическая работа, добавлен 14.10.2016Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Факторы риска развития атеросклеротических изменений и процесса тромбообразования. Изучение роли гипергомоцистеинемии и полиморфизма гена MTHFR при сочетании сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца у пациентов в азербайджанской популяции.
статья, добавлен 06.01.2020Возникновение алкогольной болезни печение при длительном употреблении алкоголя. Классификация и основные стадии алкогольной болезни печени. Факторы риска развития алкогольной болезни печени. Роль генетического полиморфизма ферментов в болезни печени.
реферат, добавлен 06.05.2016Окисление водой галактозы и фруктозы, их использование на синтез гликогена и триацилглицерола. Понятие галактоземии и основной метод ее лечения (диетотерапия), составление рационов. Продукты питания, которые содержат галактозиды и нуклеопротеины.
реферат, добавлен 01.02.2015Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) как одно из наиболее распространенных, потенциально серьезных заболеваний пищевода. Клиническая картина и диагностика заболевания. Оценка состояния слизистой оболочки пищевода и результатов лечения больных.
статья, добавлен 03.03.2020Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Рассмотрение генетического заболевания нервной системы, характеризующегося постепенным началом в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Характеристика основных психопатических отклонений.
презентация, добавлен 01.05.2017Витамины как биологически активные органические соединения, не синтезируемые организмом. Характеристика основных витаминов, их роль для обмена веществ и сохранения генетического здоровья населения, причина экзогенной (первичной) недостаточности.
реферат, добавлен 28.07.2010Создание генетической карты человека на основании исследований генома. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Необходимые процедуры для получения индивидуальной базы данных. Рассмотрение аргументов "за" и "против" генетического тестирования.
презентация, добавлен 16.03.2016Анализ проблем биоэтической регламентации сбора, хранения, обработки и разглашения генетических данных на примере использование практики генетического тестирования, не требующей участия врача-генетика и связанной с наибольшими этико-правовыми рисками.
статья, добавлен 28.06.2021- 72. Национальная программа оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации
Питание беременных и кормящих женщин. Виды кормления и организация прикорма. Питание при различных заболеваниях и отклонениях. Лечение рахита, диетотерапия при кишечных инфекциях. Кормление недоношенных детей, питание при фенилкетонурии и галактоземии.
книга, добавлен 02.03.2015 Исследование исторических сведений о хромосомной болезни Прадера-Вилли. Характеристика кариотипа. Анализ фенотипических и клинических признаков, симптомов генетического заболевания. Изучение методов лечения синдрома. Улучшение тонуса мышц, физиотерапия.
презентация, добавлен 22.10.2013Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
статья, добавлен 23.10.2020Оценка клинических результатов хирургического лечения больных с невриномами корешков спинного мозга. Улучшение радикального удаления опухолей с использованием неодимового лазера. Анализ результатов лечения неврином в отдаленном послеоперационном периоде.
статья, добавлен 27.05.2023