Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена
Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
Подобные документы
Проблема новых репродуктивных технологий, ее решение на современном этапе. Метод искусственной инсеминации. Процесс экстракорпорального оплодотворения. Сравнительная характеристика отношения распространенных религий к новым репродуктивным технологиям.
реферат, добавлен 10.12.2013Системные и комплементарные принципы диагностики, лечения и профилактики наиболее полных устойчивых закономерных сочетаний основных хронических болезней человека. Семиотическая иерархия патологии. Примеры использования технологий управления болезнями.
автореферат, добавлен 20.02.2016Общая характеристика новых репродуктивных технологий. Изучение различных методов искусственного оплодотворения. Морально-этическая оценка новых репродуктивных технологий. Этическая проблема произвольных манипуляций в области суррогатного материнства.
реферат, добавлен 06.01.2015Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Особенности составления анамнеза болезни при распознавании инфекционной болезни. Порядок проведения клинического обследования больного. Лабораторно-инструментальные методы диагностики инфекционных болезней. Принципы профилактики, разработка схемы лечения.
статья, добавлен 14.03.2017Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Характеристика активных участников обмена веществ. Причины его ускорения и замедления. Учет возрастных особенностей человека при восстановлении нарушенного обмена веществ. Лечения болезней, обусловленных нарушениями метаболизма с помощью лекарств.
реферат, добавлен 29.04.2020Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Моча - один из наиболее доступных источников информации о метаболизме человека. Характеристика основных этапов процедуры формирования изображений хромато-масс-спектрограмм, соответствующих метаболическим профилям различных онкологических заболеваний.
статья, добавлен 10.04.2018Распространенность и симптомы болезней мочеполовой системы, их виды и основные причины возникновения. Сущность оперативного и ретроспективного методов диагностики. Мероприятия по оказанию профилактической помощи и алгоритм раннего выявления заболеваний.
курсовая работа, добавлен 04.01.2012Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
автореферат, добавлен 02.08.2018Применение диагностических технологий для выявления экстравертебральных проявлений остеохондроза позвоночника. Оценка динамики заболевания у работников транспортной отрасли. Использование физиотерапевтических технологий на санаторно-курортном этапе.
статья, добавлен 15.01.2014Обзор современных технологий диагностики в стоматологии, сравнительный анализ традиционных и современных методов. Эффективность внедрения технологий, повышение точности диагностики, улучшение качества лечения и минимизация дискомфорта для пациентов.
курсовая работа, добавлен 08.12.2024Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Тенденции и достижения в лечении гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Внедрение новых методов диагностики ГЭРБ: рН-импедансометрия, манометрия высокого разрешения. Разработка нового метода неинвазивной диагностики ГЭРБ на этапе первичного звена.
статья, добавлен 22.02.2020Проблема диагностики и эффективного лечения желчнокаменной и других болезней печени, их многочисленных осложнений для жизни больных. Определение содержания холестерина, холановых и жирных кислот в желчи и сыворотки крови газохроматографическим методом.
статья, добавлен 10.03.2018Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.
реферат, добавлен 21.10.2014Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018- 50. Телемедицина
Использование компьютерной техники и различных телекоммуникационных технологий в медицинских целях. Технологии для обмена медицинской информацией между специалистами с целью повышения качества диагностики и лечения пациентов, структура телемедицины.
контрольная работа, добавлен 25.12.2013