Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена
Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
Подобные документы
- 76. Педиатрия
Важнейшие современные аспекты эпидемиологии, этиологии, патогенеза, клиники диагностики, дифференциальной диагностики и лечения подавляющего большинства заболеваний, встречающихся у детей. Особенности клинической картины болезней детей раннего возраста.
учебное пособие, добавлен 22.12.2015 Рассмотрение примеров использования технологий искусственного интеллекта в медицине, отражение преимуществ использования новых технологий и анализ основных трудностей внедрения технологий искусственного интеллекта в сферу медицины и здравоохранения.
статья, добавлен 18.06.2023Особенность внедрения новых технологий в педиатрическую практику. Характеристика улучшения диагностики аномалий развития желчного пузыря и желчевыводящих протоков у детей и подростков. Обострение холецистита у больного с сужением пузырного протока.
статья, добавлен 12.03.2019Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Структура, цель и основные задачи Центра крови. Применение информационных систем в трансфузиологии, развитие и перспективы. Оборудование автоматизированного рабочего места. Результаты работы, проделанной в Центре крови во время производственной практики.
отчет по практике, добавлен 12.09.2011Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015- 83. Показатели уровня нейроспецифического белка S100B у недоношенных детей в раннем неонатальном периоде
Внедрение новых технологий выхаживания недоношенных детей. Комплексное изучение особенностей экспрессии нейроспецифических белков в качестве маркеров различных патологических состояний. Роль белка S100B в прогнозе нарушений раннего неонатального периода.
дипломная работа, добавлен 31.12.2019 Фототерапия (светолечение) - это применение с лечебной и профилактической целью электромагнитных волн оптического диапазона. Совершенствование знаний по физиотерапии с учетом использования новых медицинских технологий в процессе обучения врачей на курсах.
статья, добавлен 26.07.2016Преимущества цифровых рентгеновских установок. Эффективность таких аппаратов в процессе профилактического исследования органов грудной клетки и выявления туберкулеза. Возможности определения врачом-рентгенологом динамических сдвигов на флюорографии.
статья, добавлен 07.04.2014Влияние информационных технологий на современную медицину. Области по внедрению технологий, компьютерная томография и флюорография, использование компьютеров в лабораторных исследованиях. Использование информационных технологий в работе поликлиник.
статья, добавлен 28.03.2016Изучение закономерностей восстановления здоровья человека с помощью психофизического воздействия. Разработка антиатеросклеротических немедикаментозных технологий. Мониторинг функциональных резервов организма. Коррекция липидного обмена у групп риска.
автореферат, добавлен 06.01.2018Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Изучение влияния медико-социальных факторов на распространенность, структуру и клиническое течение заболеваний органов мочевой системы у детей в Республике Таджикистан. Совершенствование методов раннего выявления, диспансеризации и профилактики болезней.
автореферат, добавлен 04.09.2018- 92. Облик медика
Роль практической медицины в развитии теоретической диагностики внутренних болезней. Наиболее яркие представители медицины XIX века. Задачи пропедевтики внутренних болезней. Предметная область семиотики. Специфика взаимоотношений врача с пациентом.
лекция, добавлен 26.04.2016 Анализ возможностей современных диагностических медицинских технологий в профилактике осложнений язвенной болезни желудка у пострадавших от ожогов. Рассмотрение особенностей хирургических методов лечения больных при сочетании язвенной и ожоговой болезней.
автореферат, добавлен 09.02.2020Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей. Лечение врожденного гипотиреоза, предотвращающее задержку роста и умственный дефицит. Работа неонатолога, детского отоларинголога и сурдолога.
статья, добавлен 12.01.2018Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Исследование основных методов диагностики заболеваний и их характеристик. Изучение механизмов и путей передачи инфекционных болезней. Правила выезда и въезда на территорию Республики Беларусь с учетом инфекционных болезней. Профилактика кишечных инфекций.
реферат, добавлен 08.04.2016Современные аспекты этиологии, патогенеза, клинических проявлений и диагностики заболеваний внутренних органов. Систематизация новых методов диагностики и лечения основных заболеваний внутренних органов, представленных в виде алгоритмов, схем и таблиц.
учебное пособие, добавлен 06.09.2017Использование ультразвукового исследования как одного из самых распространенных методов медицинской диагностики. Применение информационных полипараметрических технологий для экомедицины. Изучение изменений интегральных характеристик до и после облучения.
статья, добавлен 06.06.2018Применение показателя De Meester no результатам суточной рН-метрии пищевода в диагностике гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Значение модификации существующих и поиск новых современных критериев диагностики гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 22.02.2020Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016