Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена
Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
Подобные документы
Оценка уровня овладения практическими навыками студентами третьего курса лечебного факультета по дисциплине "Пропедевтика внутренних болезней". Использование симуляционных технологий и листов экспертных оценок. Привлечение независимых преподавателей.
статья, добавлен 05.04.2021Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Оптимизация использования лекарственных средств и снижения рисков. Возможность использования новых технологий в фармацевтической практике. Развитие аптечного технологического обеспечения. Влияние технологий в фармации на результаты лечения пациентов.
статья, добавлен 16.02.2019Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012Электрокардиография как относительно недорогой, но ценный метод электрофизиологической инструментальной диагностики в кардиологии. Определение частоты и регулярности сердечных сокращений для выявления нарушений обмена калия, кальция, магния, электролитов.
презентация, добавлен 23.09.2018Описание типичных признаков (симптомов) и их сочетаний (синдромов) внутренних органов человека. Основы диагностики и характеристика механизмы болезней дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и костно-мышечной систем организма.
учебное пособие, добавлен 28.05.2015Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Анализ целесообразных и информативных методов диагностики костного обмена. Особенности костного обмена при местнораспространенном и диссеминированном раке простаты. Влияние ингибиторов костного обмена на результаты антиандрогенной терапии больных.
автореферат, добавлен 29.12.2017Установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода. Биопсия хориона (на поздних сроках – плацентоцентез) – получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней. Пункции амниотической оболочки.
реферат, добавлен 06.09.2015- 112. Инфекционные болезни
Понятие инфекционных болезней. Классификация основных инфекционных болезней человека. Тяжесть течения, клинические особенности и исход инфекционной болезни, понятие инкубационного периода. Профилактика инфекционных заболеваний, типы иммунитетов человека.
реферат, добавлен 07.01.2016 Достижения медицинской науки, внедрение их в клиническую практику. Создание технологий в кардиохирургии, онкологии, травматологии. Повышение эффективности биомедицинских исследований и биотехнологий для создания новых методов профилактики заболеваний.
статья, добавлен 08.06.2018Отсутствие в рационе овощей и фруктов как одна из причин гиповитаминоза у детей. Особенность снижения иммунитета и нарушения обмена веществ. Проявление хронических или скрытых болезней у малышей. Применение витаминов и препаратов для лечения заболевания.
контрольная работа, добавлен 24.04.2017Изжога как типичный и наиболее частый симптом гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Классификация клинических внепищеводных проявлений ГЭРБ, особенности диагностики. Методика проведения омепразолового теста для выявления гастроэзофагеального рефлюкса.
статья, добавлен 24.02.2020Использование закономерности биоритмов для улучшения профилактики, диагностики и лечения болезней человека как основная задача хрономедицины. Особенности использования устройства хронодиагностики с биосинхронизацией для воздействия на организм больного.
статья, добавлен 29.05.2017Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Активное внедрение в клиническую практику акушерства и неонатологии новых медицинских нейровизуализирующих технологий. Перинатальная энцефалопатия и ее использование в практической педиатрии. Классификация поражений нервной системы у новорожденных.
статья, добавлен 22.03.2015Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Разработка подхода к управлению знаниями в сфере здравоохранения и профпатологии. Выявление тенденций развития инновационных медицинских технологий. Создание условий адаптации медицинских организаций к условиям трансформации к технологиям Индустрии 4.0.
статья, добавлен 29.12.2024Изучение различных аспектов желчнокаменной болезни у детей и молодых людей. Использование современных методов ультразвуковой диагностики. Применение комплекса послеоперационных мероприятий для предупреждения развития синдрома нарушенного пищеварения.
автореферат, добавлен 24.11.2017Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015- 124. Медицинская генетика
Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018 Разработка системы модификаций лазерных и хирургических технологий лечения больных с сосудистыми и дистрофическими заболеваниями сетчатки. Сравнительная характеристика лечебной эффективности и безопасности новых и традиционных лазерных методов лечения.
автореферат, добавлен 18.01.2018