Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена
Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
Подобные документы
Оценка уровня овладения практическими навыками студентами третьего курса лечебного факультета по дисциплине "Пропедевтика внутренних болезней". Использование симуляционных технологий и листов экспертных оценок. Привлечение независимых преподавателей.
статья, добавлен 05.04.2021Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Оптимизация использования лекарственных средств и снижения рисков. Возможность использования новых технологий в фармацевтической практике. Развитие аптечного технологического обеспечения. Влияние технологий в фармации на результаты лечения пациентов.
статья, добавлен 16.02.2019Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012Электрокардиография как относительно недорогой, но ценный метод электрофизиологической инструментальной диагностики в кардиологии. Определение частоты и регулярности сердечных сокращений для выявления нарушений обмена калия, кальция, магния, электролитов.
презентация, добавлен 23.09.2018Описание типичных признаков (симптомов) и их сочетаний (синдромов) внутренних органов человека. Основы диагностики и характеристика механизмы болезней дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и костно-мышечной систем организма.
учебное пособие, добавлен 28.05.2015Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Анализ целесообразных и информативных методов диагностики костного обмена. Особенности костного обмена при местнораспространенном и диссеминированном раке простаты. Влияние ингибиторов костного обмена на результаты антиандрогенной терапии больных.
автореферат, добавлен 29.12.2017Установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода. Биопсия хориона (на поздних сроках – плацентоцентез) – получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней. Пункции амниотической оболочки.
реферат, добавлен 06.09.2015- 112. Инфекционные болезни
Понятие инфекционных болезней. Классификация основных инфекционных болезней человека. Тяжесть течения, клинические особенности и исход инфекционной болезни, понятие инкубационного периода. Профилактика инфекционных заболеваний, типы иммунитетов человека.
реферат, добавлен 07.01.2016 Достижения медицинской науки, внедрение их в клиническую практику. Создание технологий в кардиохирургии, онкологии, травматологии. Повышение эффективности биомедицинских исследований и биотехнологий для создания новых методов профилактики заболеваний.
статья, добавлен 08.06.2018Отсутствие в рационе овощей и фруктов как одна из причин гиповитаминоза у детей. Особенность снижения иммунитета и нарушения обмена веществ. Проявление хронических или скрытых болезней у малышей. Применение витаминов и препаратов для лечения заболевания.
контрольная работа, добавлен 24.04.2017Изжога как типичный и наиболее частый симптом гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Классификация клинических внепищеводных проявлений ГЭРБ, особенности диагностики. Методика проведения омепразолового теста для выявления гастроэзофагеального рефлюкса.
статья, добавлен 24.02.2020Использование закономерности биоритмов для улучшения профилактики, диагностики и лечения болезней человека как основная задача хрономедицины. Особенности использования устройства хронодиагностики с биосинхронизацией для воздействия на организм больного.
статья, добавлен 29.05.2017Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Активное внедрение в клиническую практику акушерства и неонатологии новых медицинских нейровизуализирующих технологий. Перинатальная энцефалопатия и ее использование в практической педиатрии. Классификация поражений нервной системы у новорожденных.
статья, добавлен 22.03.2015Разработка подхода к управлению знаниями в сфере здравоохранения и профпатологии. Выявление тенденций развития инновационных медицинских технологий. Создание условий адаптации медицинских организаций к условиям трансформации к технологиям Индустрии 4.0.
статья, добавлен 29.12.2024Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Изучение различных аспектов желчнокаменной болезни у детей и молодых людей. Использование современных методов ультразвуковой диагностики. Применение комплекса послеоперационных мероприятий для предупреждения развития синдрома нарушенного пищеварения.
автореферат, добавлен 24.11.2017Разработка системы модификаций лазерных и хирургических технологий лечения больных с сосудистыми и дистрофическими заболеваниями сетчатки. Сравнительная характеристика лечебной эффективности и безопасности новых и традиционных лазерных методов лечения.
автореферат, добавлен 18.01.2018Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015- 125. Медицинская генетика
Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018